DYNC2H1 - DYNC2H1
Cytoplazmatický dynein 2 těžký řetězec 1 je protein že u lidí je kódován DYNC2H1 gen.[5][6][7]
Je spojena s Syndrom krátkých žeber-polydaktylie typ 3.[8]
Je také spojován s Udušení hrudní dysplazie.[9]
Viz také
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000187240 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000047193 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Koehler MR, Schmid M, Neesen J (listopad 1998). „Chromozomální lokalizace genu pro těžký řetězec lidského cytoplazmatického dyneinu DNCH2 na 11q21 → q22.1“. Cytogenet Cell Genet. 82 (1–2): 123–5. doi:10.1159/000015085. PMID 9763680. S2CID 46818608.
- ^ Neesen J, Koehler MR, Kirschner R, Steinlein C, Kreutzberger J, Engel W, Schmid M (prosinec 1997). "Identifikace genů těžkého řetězce dyneinu exprimovaných v lidských a myších varlatech: chromozomální lokalizace axonemálního genu pro dynein". Gen. 200 (1–2): 193–202. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00417-4. PMID 9373155.
- ^ „Entrez Gene: DYNC2H1 dynein, cytoplazmatický 2, těžký řetězec 1“.
- ^ Merrill AE, Merriman B, Farrington-Rock C a kol. (Duben 2009). "Ciliární abnormality způsobené defekty retrográdního transportního proteinu DYNC2H1 u syndromu polydaktylie s krátkým žebrem". Dopoledne. J. Hum. Genet. 84 (4): 542–9. doi:10.1016 / j.ajhg.2009.03.015. PMC 2667993. PMID 19361615.
- ^ Dagoneau N, Goulet M, Geneviève D a kol. (Květen 2009). „Mutace DYNC2H1 způsobují udušení hrudní dystrofie a syndrom krátkých žeber-polydaktylie, typ III“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 84 (5): 706–11. doi:10.1016 / j.ajhg.2009.04.016. PMC 2681009. PMID 19442771.
Další čtení
- Gibbons BH, Asai DJ, Tang WJ a kol. (1994). "Fylogeneze a exprese genů axonemálních a cytoplazmatických dyneinů v mořských ježcích". Mol. Biol. Buňka. 5 (1): 57–70. doi:10,1091 / mbc. 5.1.17. PMC 301009. PMID 8186465.
- Vaisberg EA, Grissom PM, McIntosh JR (1996). "Savčí buňky exprimují tři odlišné dyneinové těžké řetězce, které jsou lokalizovány na různých cytoplazmatických organelách". J. Cell Biol. 133 (4): 831–42. doi:10.1083 / jcb.133.4.831. PMC 2120833. PMID 8666668.
- Criswell PS, Ostrowski LE, Asai DJ (1997). „Nový cytoplazmatický těžký řetězec dyneinu: exprese DHC1b v savčích epiteliálních buňkách s řasinkami“. J. Cell Sci. 109 (7): 1891–8. PMID 8832411.
- Kastury K, Taylor WE, Gutierrez M a kol. (1997). "Chromozomální mapování dvou členů rodiny genů humánního dyneinu do chromozomových oblastí 7p15 a 11q13 v blízkosti hluchých lokusů DFNA 5 a DFNA 11". Genomika. 44 (3): 362–4. doi:10.1006 / geno.1997.4903. PMID 9325061.
- Grissom PM, Vaisberg EA, McIntosh JR (2002). „Identifikace nového lehkého mezilehlého řetězce (D2LIC) pro savčí cytoplazmatický dynein 2“. Mol. Biol. Buňka. 13 (3): 817–29. doi:10.1091 / mbc.01-08-0402. PMC 99601. PMID 11907264.
- Ohara O, Nagase T, Mitsui G a kol. (2003). "Charakterizace velikostně frakcionovaných cDNA knihoven generovaných metodou in vitro rekombinace". DNA Res. 9 (2): 47–57. CiteSeerX 10.1.1.579.1376. doi:10.1093 / dnares / 9.2.47. PMID 12056414.
- Mikami A, Tynan SH, Hama T a kol. (2003). "Molekulární struktura cytoplazmatického dyneinu 2 a jeho distribuce v neuronových a řasinkách". J. Cell Sci. 115 (Pt 24): 4801–8. doi:10.1242 / jcs.00168. PMID 12432068.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Yokota T, Kouno J, Adachi K a kol. (2006). „Identifikace histologických markerů pro maligní gliom pomocí genomové exprese: dynein, alfa-PIX a sorcin“. Acta Neuropathol. 111 (1): 29–38. doi:10.1007 / s00401-005-1085-6. PMID 16320026. S2CID 22206187.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 11 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |