SPTLC1 - SPTLC1
Serinová palmitoyltransferáza, podjednotka báze s dlouhým řetězcem 1, také známý jako SPTLC1, je protein který je u lidí kódován SPTLC1 gen.[5][6]
Serinová palmitoyltransferáza, který se skládá ze dvou různých podjednotek, je počátečním enzymem v biosyntéze sfingolipidů. Převádí L-serin a palmitoyl CoA na 3-oxosfinganin s pyridoxal 5'-fosfát jako kofaktor. Produktem tohoto genu je podjednotka 1 serinové palmitoyltransferázy s dlouhým řetězcem. Mutace v tomto genu byly identifikovány u pacientů s dědičná senzorická neuropatie typ 1. Alternativně byly identifikovány sestřihané varianty kódující různé izoformy.[5]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000090054 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000021468 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b „Entrez Gene: SPTLC1 serinová palmitoyltransferáza, podjednotka báze s dlouhým řetězcem 1“.
- ^ Weiss B, Stoffel W (říjen 1997). "Lidská a myší serin-palmitoyl-CoA transferáza - klonování, exprese a charakterizace klíčového enzymu při syntéze sfingolipidů". Eur. J. Biochem. 249 (1): 239–47. doi:10.1111 / j.1432-1033.1997.00239.x. PMID 9363775.
Další čtení
- Weiss B, Stoffel W (1997). "Lidská a myší serin-palmitoyl-CoA transferáza - klonování, exprese a charakterizace klíčového enzymu při syntéze sfingolipidů". Eur. J. Biochem. 249 (1): 239–47. doi:10.1111 / j.1432-1033.1997.00239.x. PMID 9363775.
- Gable K, Slife H, Bacikova D a kol. (2000). „Tsc3p je protein s 80 aminokyselinami asociovaný se serinpalmitoyltransferázou a požadovaný pro optimální aktivitu enzymu“. J. Biol. Chem. 275 (11): 7597–603. doi:10.1074 / jbc.275.11.7597. PMID 10713067.
- Hanada K, Hara T, Nishijima M (2000). „Čištění komplexu serinpalmitoyltransferázy odpovědného za syntézu sfingoidové báze pomocí technik afinitní peptidové chromatografie“. J. Biol. Chem. 275 (12): 8409–15. doi:10.1074 / jbc.275.12.8409. PMID 10722674.
- Perry DK, Carton J, Shah AK a kol. (2000). „Serinová palmitoyltransferáza reguluje generaci de novo ceramidu během apoptózy vyvolané etoposidem“. J. Biol. Chem. 275 (12): 9078–84. doi:10.1074 / jbc.275.12.9078. PMID 10722759.
- Bejaoui K, Wu C, Scheffler MD a kol. (2001). „SPTLC1 je mutován v dědičné senzorické neuropatii typu 1“. Nat. Genet. 27 (3): 261–2. doi:10.1038/85817. PMID 11242106. S2CID 34442339.
- Dawkins JL, Hulme DJ, Brahmbhatt SB a kol. (2001). „Mutace v SPTLC1, kódující serinpalmitoyltransferázu, podjednotku báze s dlouhým řetězcem, způsobují dědičnou senzorickou neuropatii typu I.“. Nat. Genet. 27 (3): 309–12. doi:10.1038/85879. PMID 11242114. S2CID 25336349.
- Nicholson GA, Dawkins JL, Blair IP a kol. (2001). „Dědičná senzorická neuropatie typu I: analýza haplotypu ukazuje zakladatele v jižní Anglii a Evropě“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 69 (3): 655–9. doi:10.1086/323252. PMC 1235494. PMID 11479835.
- Stachowitz S, Alessandrini F, Abeck D a kol. (2003). „Narušení bariéry propustnosti zvyšuje hladinu serinpalmitoyltransferázy v lidské pokožce“. J. Invest. Dermatol. 119 (5): 1048–52. doi:10.1046 / j.1523-1747.2002.19524.x. PMID 12445191.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- CAMPBELL AM, HOFFMAN HL (1996). "Senzorická radikulární neuropatie spojená s úbytkem svalů ve dvou případech". Mozek. 87: 67–74. doi:10.1093 / mozek / 87.1.67. PMID 14152213.
- Verhoeven K, Coen K, De Vriendt E a kol. (2004). „SPTLC1 mutace u dvojčat s dědičnou senzorickou neuropatií typu I.“ Neurologie. 62 (6): 1001–2. doi:10.1212 / 01.wnl.0000115388.10828.5c. PMID 15037712. S2CID 42500487.
- Humphray SJ, Oliver K, Hunt AR a kol. (2004). "DNA sekvence a analýza lidského chromozomu 9". Příroda. 429 (6990): 369–74. doi:10.1038 / nature02465. PMC 2734081. PMID 15164053.
- Dedov VN, Dedova IV, Nicholson GA (2006). „Hypoxie způsobuje agregaci serinpalmitoyltransferázy následovanou neaoptotickou smrtí lidských lymfocytů“. Buněčný cyklus. 3 (10): 1271–7. doi:10,4161 / cc.3.10.1163. PMID 15467453.
- Rual JF, Venkatesan K, Hao T a kol. (2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
- McCampbell A, Truong D, Broom DC a kol. (2006). „Mutantní SPTLC1 dominantně inhibuje aktivitu serin palmitoyltransferázy in vivo a poskytuje neuropatii závislou na věku“. Hučení. Mol. Genet. 14 (22): 3507–21. doi:10,1093 / hmg / ddi380. PMID 16210380.
- Chen M, Han G, Dietrich CR a kol. (2007). „Základní povaha sfingolipidů v rostlinách, jak vyplývá z funkční identifikace a charakterizace podjednotky LCB1 Arabidopsis serinové palmitoyltransferázy“. Rostlinná buňka. 18 (12): 3576–93. doi:10.1105 / tpc.105.040774. PMC 1785403. PMID 17194770.
- Hornemann T, Wei Y, von Eckardstein A (2007). „Je savčí serinpalmitoyltransferáza komplex s vysokou molekulovou hmotností?“. Biochem. J. 405 (1): 157–64. doi:10.1042 / BJ20070025. PMC 1925250. PMID 17331073.
- Ewing RM, Chu P, Elisma F a kol. (2007). „Mapování interakcí lidských proteinů a proteinů ve velkém měřítku hmotnostní spektrometrií“. Mol. Syst. Biol. 3 (1): 89. doi:10.1038 / msb4100134. PMC 1847948. PMID 17353931.
externí odkazy
 | Tento protein související článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |