CRYBB2 - CRYBB2

CRYBB2
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	1YTQ
Identifikátory
Aliasy	CRYBB2, CCA2, CRYB2, CRYB2A, CTRCT3, D22S665, krystalin beta B2
Externí ID	OMIM: 123620 MGI: 88519 HomoloGene: 420 Genové karty: CRYBB2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 22 (lidský)
Konec	25,231,870 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 5 (myš)
Konec	113,070,117 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Ortology
	1415
	12961
	ENSG00000244752
	ENSMUSG00000042240
	P43320
	P62696
	NM_000496
	NM_007773
	NP_000487
	NP_031799
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Beta-krystalin B2 je protein že u lidí je kódován CRYBB2 gen.^[5]^[6]^[7]

Funkce

Krystaliny jsou rozděleny do dvou tříd: specifické pro taxon nebo enzym a všudypřítomné. Druhá třída představuje hlavní proteiny obratlovců oční čočka a udržuje průhlednost a index lomu čočky. Vzhledem k tomu, že centrální vláknové buňky čočky během vývoje ztrácejí jádra, jsou tyto krystaliny vytvářeny a poté zadržovány po celý život, což z nich činí extrémně stabilní proteiny. Krystaliny savčích čoček se dělí na rodiny alfa, beta a gama; beta a gama krystaliny jsou také považovány za nadrodinu. Skupiny alfa a beta se dále dělí na kyselé a zásadité skupiny. V krystalinech existuje sedm proteinových oblastí: čtyři homologní motivy, spojovací peptid a N-terminál a C-terminál rozšíření. Beta-krystaliny, nejvíce heterogenní, se liší přítomností C-terminálního prodloužení (přítomného v bazické skupině, žádné v kyselé skupině). Beta-krystaliny tvoří agregáty různých velikostí a jsou schopné se samy asociovat za vzniku dimerů nebo za vzniku heterodimery s dalšími beta-krystaliny. Tento gen, člen základní skupiny beta, je součástí genového klastru s beta-A4, beta-B1 a beta-B3. Bylo zjištěno, že mutace zakončující řetězec způsobuje ceruleanský šedý zákal typu 2.^[7]

Interakce

CRYBB2 bylo prokázáno komunikovat s Hsp27,^[8] CRYGC,^[8] CRYAA^[8] a CRYAB.^[8]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000244752 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000042240 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Litt M, Carrero-Valenzuela R, LaMorticella DM, Schultz DW, Mitchell TN, Kramer P, Maumenee IH (červenec 1997). „Autosomálně dominantní cerulean katarakta je spojena s mutací terminace řetězce v lidském genu beta-krystalinu CRYBB2“. Hum Mol Genet. 6 (5): 665–8. doi:10,1093 / hmg / 6,5,665. PMID 9158139.
^ Chambers C, Russell P (prosinec 1993). "Sekvence cDNA kódující lidské čočky beta B2-krystalin". Gen. 133 (2): 295–9. doi:10.1016 / 0378-1119 (93) 90655-M. PMID 8224918.
^ ^A ^b „Entrez Gene: CRYBB2 krystalin, beta B2“.
^ ^A ^b ^C ^d Fu L, Liang JJ (únor 2002). „Detekce interakcí protein-protein mezi krystaly čočky v testu savčího dvouhybridního systému“. J. Biol. Chem. 277 (6): 4255–60. doi:10,1074 / jbc.M110027200. PMID 11700327.

externí odkazy

Člověk CRYBB2 umístění genomu a CRYBB2 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Další čtení

Datiles MB, Schumer DJ, Zigler JS a kol. (1992). „Dvojrozměrná gelová elektroforetická analýza proteinů lidských čoček“. Curr. Eye Res. 11 (7): 669–77. doi:10.3109/02713689209000740. PMID 1521468.
Hulsebos TJ, Bijlsma EK, Geurts van Kessel AH, et al. (1991). "Přímé přiřazení lidských beta B2 a beta B3 krystalinových genů k 22q11.2 ---- q12: markery pro neurofibromatózu 2". Cytogenet. Cell Genet. 56 (3–4): 171–5. doi:10.1159/000133080. PMID 2055112.
Aarts HJ, Den Dunnen JT, Lubsen NH, Schoenmakers JG (1988). „Vazba mezi beta B2 a beta B3 krystalinovými geny u člověka a krysy: pozůstatek starodávného klastru beta-krystalinových genů“. Gen. 59 (1): 127–35. doi:10.1016/0378-1119(87)90273-3. PMID 3436525.
Miesbauer LR, Zhou X, Yang Z a kol. (1994). „Posttranslační modifikace ve vodě rozpustných krystalů čoček člověka od mladých dospělých“. J. Biol. Chem. 269 (17): 12494–502. PMID 8175657.
Miesbauer LR, Smith JB, Smith DL (1993). "Aminokyselinová sekvence lidské čočky beta B2-krystalin". Protein Sci. 2 (2): 290–1. doi:10.1002 / pro.5560020217. PMC 2142348. PMID 8443605.
Kramer P, Yount J, Mitchell T a kol. (1996). "Druhý gen pro ceruleanské katarakty se mapuje do oblasti beta krystalinu na chromozomu 22". Genomika. 35 (3): 539–42. doi:10.1006 / geno.1996.0395. PMID 8812489.
Lampi KJ, Ma Z, Shih M a kol. (1997). „Sekvenční analýza krystalinů betaA3, betaB3 a betaA4 dokončuje identifikaci hlavních proteinů v mladých lidských čočkách“. J. Biol. Chem. 272 (4): 2268–75. doi:10.1074 / jbc.272.4.2268. PMID 8999933.
Gill D, Klose R, Munier FL a kol. (2000). „Genetická heterogenita Coppockova katarakty: mutace v CRYBB2 na chromozomu 22q11.2“. Investovat. Oftalmol. Vis. Sci. 41 (1): 159–65. PMID 10634616.
Hanson SR, Hasan A, Smith DL, Smith JB (2000). „Hlavní in vivo modifikace lidských ve vodě nerozpustných krystalinů čočky jsou disulfidové vazby, deamidace, oxidace methioninu a štěpení páteře“. Exp. Eye Res. 71 (2): 195–207. doi:10,1006 / cvičení. 2000,0868. PMID 10930324.
Vanita, Sarhadi V; Reis A; et al. (2001). „Unikátní forma autosomálně dominantní katarakty vysvětlená genovou konverzí mezi beta-krystalinem B2 a jeho pseudogenem“. J. Med. Genet. 38 (6): 392–6. doi:10,1136 / jmg.38.6.392. PMC 1734905. PMID 11424921.
Fu L, Liang JJ (2002). „Detekce interakcí protein-protein mezi krystaly čočky v testu savčího dvouhybridního systému“. J. Biol. Chem. 277 (6): 4255–60. doi:10,1074 / jbc.M110027200. PMID 11700327.
MacCoss MJ, McDonald WH, Saraf A a kol. (2002). „Broková identifikace proteinových modifikací z proteinových komplexů a tkáně čočky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (12): 7900–5. doi:10.1073 / pnas.122231399. PMC 122992. PMID 12060738.
Fu L, Liang JJ (2003). "Rozvíjení lidských čočkových rekombinantních betaB2- a gammaC-krystalinů". J. Struct. Biol. 139 (3): 191–8. doi:10.1016 / S1047-8477 (02) 00545-2. PMID 12457849.
Srivastava OP, Srivastava K (2003). „BetaB2-krystalin prochází během stárnutí v lidských čočkách rozsáhlým zkrácením“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 301 (1): 44–9. doi:10.1016 / S0006-291X (02) 02975-3. PMID 12535638.
MacDonald JT, Purkiss AG, Smith MA a kol. (2005). „Rozvíjející se krystaliny: Destabilizující role β-vlásenky cysteinu v BetaB2-krystalinu simulací a experimentem“. Věda o bílkovinách. 14 (5): 1282–1292. doi:10.1110 / ps.041227805. PMC 2253261. PMID 15840832.

Tento článek o gen na lidský chromozom 22 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000244752 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000042240 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9158139-5] Litt M, Carrero-Valenzuela R, LaMorticella DM, Schultz DW, Mitchell TN, Kramer P, Maumenee IH (červenec 1997). „Autosomálně dominantní cerulean katarakta je spojena s mutací terminace řetězce v lidském genu beta-krystalinu CRYBB2“. Hum Mol Genet. 6 (5): 665–8. doi:10,1093 / hmg / 6,5,665. PMID 9158139.

[pmid8224918-6] Chambers C, Russell P (prosinec 1993). "Sekvence cDNA kódující lidské čočky beta B2-krystalin". Gen. 133 (2): 295–9. doi:10.1016 / 0378-1119 (93) 90655-M. PMID 8224918.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: CRYBB2 krystalin, beta B2“.

[pmid11700327-8] A ^b ^C ^d Fu L, Liang JJ (únor 2002). „Detekce interakcí protein-protein mezi krystaly čočky v testu savčího dvouhybridního systému“. J. Biol. Chem. 277 (6): 4255–60. doi:10,1074 / jbc.M110027200. PMID 11700327.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]