CCBE1 - CCBE1

CCBE1
Identifikátory
Aliasy	CCBE1, HKLLS1, kolagenové a vápník vázající EGF domény 1
Externí ID	OMIM: 612753 MGI: 2445053 HomoloGene: 15852 Genové karty: CCBE1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 18 (lidský)
Konec	59,697,662 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 18 (myš)
Konec	66,302,741 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba proteázy; • vazba iontů vápníku; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba kolagenu;
Buněčná složka	• extracelulární oblast; • kolagen; • extracelulární; • extracelulární matrix;
Biologický proces	• pozitivní regulace migrace endotelových buněk; • vývoj mnohobuněčných organismů; • pozitivní regulace produkce vaskulárního endoteliálního růstového faktoru; • klíčení angiogeneze; • pozitivní regulace lymfangiogeneze; • pozitivní regulace zpracování bílkovin; • angiogeneze; • pozitivní regulace signální dráhy vaskulárního endoteliálního růstového faktoru; • morfogeneze žilních krevních cév; • lymfangiogeneze; • pozitivní regulace angiogeneze; • vývoj lymfatických cév; • vývoj plic; • respirační plynná výměna; • proces dýchacího systému;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	147372
	320924
	ENSG00000183287
	ENSMUSG00000046318
	Q6UXH8
	Q3MI99
	NM_133459
	NM_178793
	NP_597716
	NP_848908
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Kolagen a bílkovina obsahující EGF doménu vázající vápník 1 je protein že u lidí je kódován CCBE1 gen.^[5]^[6]

Funkce

CCBE1 je regulátorem rozvoje a růstu EU lymfatický systém. CCBE1 je nezbytný pro proteolytickou aktivaci VEGF-C podle ADAMTS3,^[7] což je hlavní růstový faktor pro lymfatický systém.^[8]

Klinický význam

Hennekamův syndrom typ I (generalizovaná lymfatická dysplazie u lidí) je spojena s mutacemi genu CCBE1,^[9] a byla objasněna molekulární etiologie onemocnění.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000183287 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000046318 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrez Gene: kolagen a vápník vázající EGF domény 1“.
^ Nagase T, Kikuno R, Ohara O (prosinec 2001). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XXII. Kompletní sekvence 50 nových klonů cDNA, které kódují velké proteiny“. DNA Res. 8 (6): 319–27. doi:10.1093 / dnares / 8.6.319. PMID 11853319.
^ ^A ^b Jeltsch, Michael; Jha, Sawan Kumar; Tvorogov, Denis; Anisimov, Andrey; Leppänen, Veli-Matti; Holopainen, Tanja; Kivelä, Riikka; Ortega, Sagrario; Kärpanen, Terhi; Alitalo, Kari (2014). „CCBE1 zvyšuje lymfangiogenezi prostřednictvím disintegrinu a metaloproteázy aktivací trombospondinových motivů-3 zprostředkovanou aktivací vaskulárního endoteliálního růstového faktoru C“. Oběh. 129 (19): 1962–71. doi:10.1161 / CIRCULATIONAHA.113.002779. PMID 24552833.
^ Jeltsch, Michael; Kaipainen, Arja; Joukov, Vladimir; Meng, Xiaojuan; Lakso, Merja; Rauvala, Heikki; Swartz, Melody; Fukumura, Dai; Jain, Rakesh K .; Alitalo, Kari (1997). „Hyperplazie lymfatických cév u transgenních myší VEGF-C“. Věda. 276 (5317): 1423–25. doi:10.1126 / science.276.5317.1423. PMID 9162011.
^ Alders M, Hogan BM, Gjini E, Salehi F, Al-Gazali L, Hennekam EA, Holmberg EE, Mannens MM, Mulder MF, Offerhaus GJ, Prescott TE, Schroor EJ, Verheij JB, Witte M, Zwijnenburg PJ, Vikkula M, Schulte-Merker S, Hennekam RC (prosinec 2009). „Mutace v CCBE1 způsobují u lidí generalizovanou dysplazii lymfatických cév“. Nat. Genet. 41 (12): 1272–4. doi:10,1038 / ng.484. PMID 19935664. S2CID 205356254.

externí odkazy

Člověk CCBE1 umístění genomu a CCBE1 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Další čtení

Barton CA, Gloss BS, Qu W a kol. (2010). „Kolagen a vápník vázající EGF domény 1 jsou často inaktivovány u rakoviny vaječníků aberantní promotorovou hypermethylací a modulují buněčnou migraci a přežití“. Br. J. Cancer. 102 (1): 87–96. doi:10.1038 / sj.bjc.6605429. PMC 2813742. PMID 19935792.
Browning SR, Thomas J (2007). "Multilocus analýza GAW15 NARAC chromozomu 18 dat pro kontrolu případů". Sborník BMC. 1 příloha 1: S11. doi:10.1186 / 1753-6561-1-S1-S11. PMC 2367534. PMID 18466450.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Uhl GR, Liu QR, Drgon T a kol. (2008). „Molekulární genetika úspěšného odvykání kouření: Výsledky studie asociační konvergenční genomu“. Oblouk. Gen. psychiatrie. 65 (6): 683–93. doi:10.1001 / archpsyc.65.6.683. PMC 2430596. PMID 18519826.
Hogan BM, Bos FL, Bussmann J a kol. (2009). "Ccbe1 je vyžadován pro embryonální lymfangiogenezi a žilní klíčení". Nat. Genet. 41 (4): 396–8. doi:10,1038 / ng.321. PMID 19287381. S2CID 205349555.
Clark HF, Gurney AL, Abaya E a kol. (2003). „Iniciativa Secreted Protein Discovery Initiative (SPDI), rozsáhlá snaha o identifikaci nových lidských sekretovaných a transmembránových proteinů: hodnocení bioinformatiky“. Genome Res. 13 (10): 2265–70. doi:10,1101 / gr. 1293003. PMC 403697. PMID 12975309.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2002). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Connell F, Kalidas K, Ostergaard P a kol. (2010). „Propojení a sekvenční analýza naznačují, že CCBE1 je mutován v recesivně zděděné generalizované lymfatické dysplazii.“ (PDF). Hučení. Genet. 127 (2): 231–41. doi:10.1007 / s00439-009-0766-r. PMID 19911200. S2CID 6076175.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 18 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000183287 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000046318 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] „Entrez Gene: kolagen a vápník vázající EGF domény 1“.

[pmid11853319-6] Nagase T, Kikuno R, Ohara O (prosinec 2001). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XXII. Kompletní sekvence 50 nových klonů cDNA, které kódují velké proteiny“. DNA Res. 8 (6): 319–27. doi:10.1093 / dnares / 8.6.319. PMID 11853319.

[pmid24552833-7] A ^b Jeltsch, Michael; Jha, Sawan Kumar; Tvorogov, Denis; Anisimov, Andrey; Leppänen, Veli-Matti; Holopainen, Tanja; Kivelä, Riikka; Ortega, Sagrario; Kärpanen, Terhi; Alitalo, Kari (2014). „CCBE1 zvyšuje lymfangiogenezi prostřednictvím disintegrinu a metaloproteázy aktivací trombospondinových motivů-3 zprostředkovanou aktivací vaskulárního endoteliálního růstového faktoru C“. Oběh. 129 (19): 1962–71. doi:10.1161 / CIRCULATIONAHA.113.002779. PMID 24552833.

[pmid9162011-8] Jeltsch, Michael; Kaipainen, Arja; Joukov, Vladimir; Meng, Xiaojuan; Lakso, Merja; Rauvala, Heikki; Swartz, Melody; Fukumura, Dai; Jain, Rakesh K .; Alitalo, Kari (1997). „Hyperplazie lymfatických cév u transgenních myší VEGF-C“. Věda. 276 (5317): 1423–25. doi:10.1126 / science.276.5317.1423. PMID 9162011.

[pmid19935664-9] Alders M, Hogan BM, Gjini E, Salehi F, Al-Gazali L, Hennekam EA, Holmberg EE, Mannens MM, Mulder MF, Offerhaus GJ, Prescott TE, Schroor EJ, Verheij JB, Witte M, Zwijnenburg PJ, Vikkula M, Schulte-Merker S, Hennekam RC (prosinec 2009). „Mutace v CCBE1 způsobují u lidí generalizovanou dysplazii lymfatických cév“. Nat. Genet. 41 (12): 1272–4. doi:10,1038 / ng.484. PMID 19935664. S2CID 205356254.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]