DNAH11 - DNAH11
Dyneinový těžký řetězec 11, axonemální je protein že u lidí je kódován DNAH11 gen.[5][6]
Funkce
Tento gen kóduje člena rodiny těžkých řetězců dyneinu. Jedná se o motor závislý na mikrotubulích ATPáza a údajně se podílí na pohybu respiračních řasinek. Mutace v tomto genu se podílejí na vzniku primární ciliární dyskineze (PCD, dříve nazývaný "syndrom imobililních řasinek") a Kartagenerův syndrom (PCD s situs inverzní totalis). Muži s PCD nejsou sterilní, ale jsou neplodní kvůli nedostatku motility spermií.[6] Existují zprávy o subfertilitě a zvýšeném riziku mimoděložního těhotenství u žen s PCD.[7]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000105877 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000018581 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Chapelin C, Duriez B, Magnino F, Goossens M, Escudier E, Amselem S (září 1997). „Izolace několika genů těžkého řetězce lidského axonemálního dyneinu: genomová struktura katalytického místa, fylogenetická analýza a přiřazení chromozomů“. FEBS Lett. 412 (2): 325–30. doi:10.1016 / S0014-5793 (97) 00800-4. PMID 9256245. S2CID 23935907.
- ^ A b „Entrez Gene: DNAH11 dynein, axonemal, heavy chain 11".
- ^ Blyth M, Wellesley D (duben 2008). „Mimoděložní těhotenství u primární ciliární dyskineze“. J Obstet Gynaecol. 28 (3): 358. doi:10.1080/01443610802058742. PMID 18569496. S2CID 19624982.
Další čtení
- Schwabe GC, Hoffmann K, Loges NT a kol. (2008). „Primární ciliární dyskineze spojená s normální ultrastrukturou axonému je způsobena mutacemi DNAH11“. Hučení. Mutat. 29 (2): 289–98. doi:10.1002 / humu.20656. PMID 18022865. S2CID 22292489.
- Cheung PY, Zhang Y, Long J a kol. (2004). „p150 (lepený), dynein a mikrotubuly jsou specificky vyžadovány pro aktivaci MKK3 / 6 a p38 MAPK“. J. Biol. Chem. 279 (44): 45308–11. doi:10.1074 / jbc.C400333200. PMID 15375157.
- Varadi A, Johnson-Cadwell LI, Cirulli V, et al. (2005). „Cytoplazmatický dynein reguluje subcelulární distribuci mitochondrií řízením náboru proteinu-1 souvisejícího se štěpným faktorem dynaminu“. J. Cell Sci. 117 (Pt 19): 4389–400. doi:10,1242 / jcs.01299. PMID 15304525.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Hillier LW, Fulton RS, Fulton LA a kol. (2003). „Sekvence DNA lidského chromozomu 7“. Příroda. 424 (6945): 157–64. doi:10.1038 / nature01782. PMID 12853948.
- Bartoloni L, Blouin JL, Pan Y a kol. (2002). „Mutace v genu DNAH11 (axonemální těžký řetězec dyneinu typu 11) způsobují jednu formu situs inversus totalis a nejpravděpodobnější primární ciliární dyskinezi“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (16): 10282–6. doi:10.1073 / pnas.152337699. PMC 124905. PMID 12142464.
- Dias Neto E, Correa RG, Verjovski-Almeida S, et al. (2000). "Brokovnicové sekvenování lidského transkriptomu se značkami sekvencí exprimovanými ORF". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 97 (7): 3491–6. doi:10.1073 / pnas.97.7.3491. PMC 16267. PMID 10737800.
- Kastury K, Taylor WE, Gutierrez M a kol. (1997). "Chromozomální mapování dvou členů rodiny genů humánního dyneinu do chromozomových oblastí 7p15 a 11q13 v blízkosti hluchých lokusů DFNA 5 a DFNA 11". Genomika. 44 (3): 362–4. doi:10.1006 / geno.1997.4903. PMID 9325061.