RFXANK - RFXANK

RFXANK
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	3UXG, 3V30, 4QQM
Identifikátory
Aliasy	RFXANK, ANKRA1, BLS, F14150_1, RFX-B, protein obsahující ankyrin obsahující regulační faktor X
Externí ID	OMIM: 603200 MGI: 1333865 HomoloGene: 2760 Genové karty: RFXANK
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 19 (lidský)
Konec	19,201,869 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 8 (myš)
Konec	70,139,154 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA; • Vazba DNA; • GO: Aktivita transkripčního koregulátoru 0001104; • vazba histon-deacetylázy;
Buněčná složka	• buněčné jádro; • nukleoplazma; • mezibuněčný most; • cytoplazma; • cytosol;
Biologický proces	• regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • regulace transkripce, DNA-šablony; • transkripce, chráněná DNA; • Transdukce signálu proteinu Ras; • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	8625
	19727
	ENSG00000064490
	ENSMUSG00000036120
	O14593
	Q9Z205
NM_001278727; NM_001278728; NM_003721; NM_134440; NM_001370233;
	NM_001370234; NM_001370235; NM_001370236; NM_001370237; NM_001370238
	NM_001025589; NM_011266
NP_001265656; NP_001265657; NP_003712; NP_604389; NP_001357162;
	NP_001357163; NP_001357164; NP_001357165; NP_001357166; NP_001357167
	NP_001020760; NP_035396
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

DNA vázající protein RFXANK je protein že u lidí je kódován RFXANK gen.^[5]^[6]^[7]

Funkce

Molekuly hlavní histokompatibility (MHC) třídy II jsou transmembránové proteiny, které mají ústřední roli ve vývoji a kontrole imunitního systému. Protein kódovaný tímto genem tvoří spolu s proteinem asociovaným s regulačním faktorem X a regulačním faktorem 5 komplex, který se váže na motiv X box určitých promotorů genu MHC třídy II a aktivuje jejich transkripci. Jakmile se tento komplex naváže na promotor, asociuje se s faktorem MHC, který neváže DNA transaktivátor třídy II, který řídí specificitu buněčného typu a indukovatelnost genové exprese MHC třídy II. Tento protein obsahuje ankyrinové repetice podílející se na interakcích protein-protein. Mutace v tomto genu byly spojeny se syndromem holých lymfocytů typu II, komplementační skupinou B. Pro tento gen byly popsány dvě varianty transkriptu kódující různé izoformy, přičemž pouze jedna izoforma vykazovala aktivační aktivitu.^[7]

Interakce

RFXANK bylo prokázáno komunikovat s RFXAP^[8]^[9] a CIITA.^[8]^[10]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000064490 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000036120 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Masternak K, Barras E, Zufferey M, Conrad B, Corthals G, Aebersold R, Sanchez JC, Hochstrasser DF, Mach B, Reith W (listopad 1998). „Gen kódující nový transaktivátor asociovaný s RFX je mutován u většiny pacientů s nedostatkem MHC třídy II.“ Genetika přírody. 20 (3): 273–7. doi:10.1038/3081. PMID 9806546. S2CID 23780606.
^ Nagarajan UM, Louis-Plence P, DeSandro A, Nilsen R, Bushey A, Boss JM (únor 1999). „RFX-B je gen zodpovědný za nejčastější příčinu syndromu holých lymfocytů, imunodeficienci MHC třídy II“. Imunita. 10 (2): 153–62. doi:10.1016 / S1074-7613 (00) 80016-3. PMID 10072068.
^ ^A ^b "Entrez Gene: RFXANK regulační faktor X asociovaný ankyrin obsahující protein".
^ ^A ^b Nekrep N, Geyer M, Jabrane-Ferrat N, Peterlin BM (srpen 2001). „Analýza ankyrinových opakování odhaluje, jak jednobodová mutace v RFXANK vede k syndromu holých lymfocytů“. Molekulární a buněčná biologie. 21 (16): 5566–76. doi:10.1128 / MCB.21.16.5566-5576.2001. PMC 87278. PMID 11463838.
^ Nekrep N, Jabrane-Ferrat N, Peterlin BM (červen 2000). „Mutace v syndromu holých lymfocytů definují kritické kroky při sestavování komplexu regulačního faktoru X“. Molekulární a buněčná biologie. 20 (12): 4455–61. doi:10.1128 / MCB.20.12.4455-4461.2000. PMC 85813. PMID 10825209.
^ Hake SB, Masternak K, Kammerbauer C, Janzen C, Reith W, Steimle V (říjen 2000). „Opakování bohaté na leucin CIITA řídí nukleární lokalizaci, nábor in vivo do hlavního zesilujícího histokompatibilního komplexu (MHC) třídy II a transaktivaci genu MHC třídy II“. Molekulární a buněčná biologie. 20 (20): 7716–25. doi:10.1128 / MCB.20.20.7716-7725.2000. PMC 86349. PMID 11003667.

Další čtení

Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (září 1996). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Výzkum genomu. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.
Lin JH, Makris A, McMahon C, Bear SE, Patriotis C, Prasad VR, Brent R, Golemis EA, Tsichlis PN (květen 1999). „Adaptérový protein obsahující ankyrinovou repetici Tvl-1 je nový substrát a regulátor Raf-1“. The Journal of Biological Chemistry. 274 (21): 14706–15. doi:10.1074 / jbc.274.21.14706. PMID 10329666.
Nagarajan UM, Peijnenburg A, Gobin SJ, Boss JM, van den elsen PJ (duben 2000). „Nové mutace v genu RFX-B a částečná záchrana MHC a příbuzných genů prostřednictvím exogenního transaktivátoru třídy II v buňkách s deficiencí RFX-B“. Journal of Immunology. 164 (7): 3666–74. doi:10,4049 / jimmunol.164.7.3666. PMID 10725724.
Wiszniewski W, Fondaneche MC, Lambert N, Masternak K, Picard C, Notarangelo L, Schwartz K, Bal J, Reith W, Alcaide C, de Saint Basile G, Fischer A, Lisowska-Grospierre B (duben 2000). „Zakladatelský efekt pro deleci 26 bp v genu RFXANK u severoafrických pacientů s deficitem třídy II s nedostatkem histokompatibility patřících do komplementační skupiny B“. Imunogenetika. 51 (4–5): 261–7. doi:10,1007 / s002510050619. PMID 10803838. S2CID 630411.
Nekrep N, Jabrane-Ferrat N, Peterlin BM (červen 2000). „Mutace v syndromu holých lymfocytů definují kritické kroky při sestavování komplexu regulačního faktoru X“. Molekulární a buněčná biologie. 20 (12): 4455–61. doi:10.1128 / MCB.20.12.4455-4461.2000. PMC 85813. PMID 10825209.
Zhang QH, Ye M, Wu XY, Ren SX, Zhao M, Zhao CJ, Fu G, Shen Y, Fan HY, Lu G, Zhong M, Xu XR, Han ZG, Zhang JW, Tao J, Huang QH, Zhou J , Hu GX, Gu J, Chen SJ, Chen Z (říjen 2000). „Klonování a funkční analýza cDNA s otevřenými čtecími rámci pro 300 dříve nedefinovaných genů exprimovaných v CD34 + hematopoetických kmenových / progenitorových buňkách“. Výzkum genomu. 10 (10): 1546–60. doi:10,1101 / gr. 140200. PMC 310934. PMID 11042152.
Nekrep N, Geyer M, Jabrane-Ferrat N, Peterlin BM (srpen 2001). „Analýza ankyrinových opakování odhaluje, jak jednobodová mutace v RFXANK vede k syndromu holých lymfocytů“. Molekulární a buněčná biologie. 21 (16): 5566–76. doi:10.1128 / MCB.21.16.5566-5576.2001. PMC 87278. PMID 11463838.
Dimberg J, Hugander A, Häll-Karlsson BM, Sirsjö A (březen 2002). „RFX-B, transkripční faktor MHC třídy II, potlačený v lidských kolorektálních adenokarcinomech“. International Journal of Molecular Medicine. 9 (3): 213–6. doi:10,3892 / ijmm. 9.3.213. PMID 11836625.
Wiszniewski W, Fondaneche MC, Louise-Plence P, Prochnicka-Chalufour A, Selz F, Picard C, Le Deist F, Eliaou JF, Fischer A, Lisowska-Grospierre B (únor 2003). „Nové mutace v genu RFXANK: komplex RFX obsahující in vitro generovanou mutaci RFXANK váže promotor bez transaktivace MHC II“. Imunogenetika. 54 (11): 747–55. doi:10.1007 / s00251-002-0521-1. PMID 12618906. S2CID 32423001.
Wang AH, Grégoire S, Zika E, Xiao L, Li CS, Li H, Wright KL, Ting JP, Yang XJ (srpen 2005). „Identifikace ankyrinových opakujících se proteinů ANKRA a RFXANK jako nových partnerů histonových deacetyláz třídy IIa“. The Journal of Biological Chemistry. 280 (32): 29117–27. doi:10,1074 / jbc.M500295200. PMID 15964851.
Krawczyk M, Masternak K, Zufferey M, Barras E, Reith W (říjen 2005). „Nové funkce hlavního transkripčního faktoru specifické pro histokompatibilitu komplexu třídy II RFXANK odhalené studií mutageneze s vysokým rozlišením“. Molekulární a buněčná biologie. 25 (19): 8607–18. doi:10.1128 / MCB.25.19.8607-8618.2005. PMC 1265745. PMID 16166641.
Ewing RM, Chu P, Elisma F, Li H, Taylor P, Climie S, McBroom-Cerajewski L, Robinson MD, O'Connor L, Li M, Taylor R, Dharsee M, Ho Y, Heilbut A, Moore L, Zhang S, Ornatsky O, Bukhman YV, Ethier M, Sheng Y, Vasilescu J, Abu-Farha M, Lambert JP, Duewel HS, Stewart II, Kuehl B, Hogue K, Colwill K, Gladwish K, Muskat B, Kinach R, Adams SL, Moran MF, Morin GB, Topaloglou T, Figeys D (2007). „Mapování interakcí lidských proteinů a proteinů ve velkém měřítku hmotnostní spektrometrií“. Molekulární systémy biologie. 3 (1): 89. doi:10.1038 / msb4100134. PMC 1847948. PMID 17353931.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 19 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000064490 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000036120 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9806546-5] Masternak K, Barras E, Zufferey M, Conrad B, Corthals G, Aebersold R, Sanchez JC, Hochstrasser DF, Mach B, Reith W (listopad 1998). „Gen kódující nový transaktivátor asociovaný s RFX je mutován u většiny pacientů s nedostatkem MHC třídy II.“ Genetika přírody. 20 (3): 273–7. doi:10.1038/3081. PMID 9806546. S2CID 23780606.

[pmid10072068-6] Nagarajan UM, Louis-Plence P, DeSandro A, Nilsen R, Bushey A, Boss JM (únor 1999). „RFX-B je gen zodpovědný za nejčastější příčinu syndromu holých lymfocytů, imunodeficienci MHC třídy II“. Imunita. 10 (2): 153–62. doi:10.1016 / S1074-7613 (00) 80016-3. PMID 10072068.

[entrez-7] A ^b "Entrez Gene: RFXANK regulační faktor X asociovaný ankyrin obsahující protein".

[pmid11463838-8] A ^b Nekrep N, Geyer M, Jabrane-Ferrat N, Peterlin BM (srpen 2001). „Analýza ankyrinových opakování odhaluje, jak jednobodová mutace v RFXANK vede k syndromu holých lymfocytů“. Molekulární a buněčná biologie. 21 (16): 5566–76. doi:10.1128 / MCB.21.16.5566-5576.2001. PMC 87278. PMID 11463838.

[pmid10825209-9] Nekrep N, Jabrane-Ferrat N, Peterlin BM (červen 2000). „Mutace v syndromu holých lymfocytů definují kritické kroky při sestavování komplexu regulačního faktoru X“. Molekulární a buněčná biologie. 20 (12): 4455–61. doi:10.1128 / MCB.20.12.4455-4461.2000. PMC 85813. PMID 10825209.

[pmid11003667-10] Hake SB, Masternak K, Kammerbauer C, Janzen C, Reith W, Steimle V (říjen 2000). „Opakování bohaté na leucin CIITA řídí nukleární lokalizaci, nábor in vivo do hlavního zesilujícího histokompatibilního komplexu (MHC) třídy II a transaktivaci genu MHC třídy II“. Molekulární a buněčná biologie. 20 (20): 7716–25. doi:10.1128 / MCB.20.20.7716-7725.2000. PMC 86349. PMID 11003667.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]