Maroteaux – Lamyho syndrom - Maroteaux–Lamy syndrome

Maroteaux – Lamyho syndrom
Ostatní jménaMukopolysacharidóza typu VI,[1] MPS VInebo Polydystrofické nanismus
16letý s rychle postupujícím syndromem Maroteaux-Lamy (MPS-VI) .jpg
16letý chlapec s rychle postupujícím MPS-VI, vykazujícím charakteristické rysy obličeje a deformity páteře
SpecialitaEndokrinologie  Upravte to na Wikidata
PříznakyVariabilní. Může zahrnovat: Makrocefalie, Hydrocefalus Hrubé rysy obličeje, Srdeční chlopeň choroba, Zvětšená játra a slezina, Pupeční kýla[2]
Obvyklý nástupPacienti jsou postiženi při narození; příznaky se obvykle objevují v raném dětství
Doba trváníCeloživotní
PříčinyMutace v ASRB gen
Diferenciální diagnostikajiný mukopolysacharidóza poruchy
PrognózaSnížená délka života

Maroteaux – Lamyho syndromnebo Mukopolysacharidóza Typ VI (MPS-VI), je dědičné onemocnění způsobené nedostatkem enzym ASRB (arylsulfatáza B ).[3] ASRB je zodpovědný za rozklad velkých molekul cukru zvaných glykosaminoglykany (AKA GAG nebo mukopolysacharidy). Zejména ARSB se porouchá dermatan sulfát a chondroitin sulfát. Protože lidem s MPS-VI chybí schopnost tyto GAG rozkládat, tyto chemikálie se hromadí v lysozomy buněk. MPS-VI je tedy typ lysozomální střádavá nemoc.

Příznaky a symptomy

Zákal rohovky viditelný v oku 30letého muže s MPS VI
Dermatan sulfát je jedním z GAG, který se hromadí v tkáních lidí s MPS-VI

Na rozdíl od jiných nemocí MPS mají děti s Maroteaux-Lamyovým syndromem obvykle normální inteligenci.[2] Sdílejí mnoho fyzických příznaků nalezených v Hurlerův syndrom. Maroteaux – Lamyův syndrom má proměnlivé spektrum závažných příznaků. Neurologický komplikace zahrnují zakalený rohovky, hluchota, zahušťování tvrdá (dále jen membrána který obklopuje a chrání mozek a mícha ), a bolest způsobené stlačeným nebo traumatizovaným nervy a nervové kořeny.[Citace je zapotřebí ]

Známky se objevují na začátku života postiženého dítěte, přičemž jedním z prvních příznaků je často výrazně prodloužený věk učení se chůze. Růst začíná normálně, ale děti obvykle přestávají růst do věku 8 let. Ve věku 10 let se u dětí často krátí kmen, přikrčený postoj a omezený pohyb kloubů. V závažnějších případech se u dětí také vyčnívá břicho a zakřivení dopředu páteř. Změny kostry, zejména v pánev, jsou progresivní a omezují pohyb. Mnoho dětí také má pupeční kýla nebo tříselné kýly. Téměř všechny děti mají nějakou formu srdeční choroba, obvykle zahrnující srdeční chlopně.[4]

Genetika

Tato porucha se dědí v autosomálně recesivní vzor. Lidé se dvěma pracovními kopiemi genu nejsou ovlivněni. Lidé s jednou pracovní kopií jsou genetické nosiče syndromu Maroteaux-Lamy. Nemají žádné příznaky, ale mohou vadný gen přenést na své děti. Lidé se dvěma vadnými kopiemi budou trpět MPS-VI.[5]

Diagnóza

A analýza moči zobrazí zvýšené hladiny dermatansulfátu v moči. K posouzení úrovně aktivity ASRB lze odebrat vzorek krve. Dermální fibroblasty buňky mohou být také vyšetřovány na aktivitu ASRB. Molekulární genetické testování může poskytnout informace o specifické mutaci způsobující MPS-VI, ale je k dispozici pouze ve specializovaných laboratořích.[5]

Léčba

Léčba syndromu Maroteaux-Lamy je symptomatická a individuálně přizpůsobená. Může být zapotřebí celá řada specialistů. V roce 2005 FDA schválil lék na vzácná onemocnění galsulfáza (Naglazyme) k léčbě Maroteaux-Lamyova syndromu. Galsulfáza je enzymová substituční terapie (ERT), ve kterém je chybějící enzym ASRB nahrazen rekombinantní verzí.[Citace je zapotřebí ]

Kromě ERT mohou různé postupy zmírnit příznaky MPS-VI. Může být nutný chirurgický zákrok k léčbě abnormalit, jako je syndrom karpálního tunelu, malformace skeletu, komprese míchy, degenerace kyčle a kýly. Někteří pacienti možná potřebují výměnu srdeční chlopně. Může být nutné odstranit mandle a / nebo adenoidy. Těžká tracheomalacie může vyžadovat chirurgický zákrok. Fyzikální terapie a cvičení mohou zlepšit ztuhlost kloubů.[Citace je zapotřebí ]

Hydrocefalus mohou být léčeny vložením bočníku, aby se vypustil přebytek mozkomíšní mok. Transplantaci rohovky lze provést u jedinců s těžkým zakalením rohovky. A myringotomie, ve kterém je v bubínku proveden malý řez, může být užitečné pro pacienty s hromaděním tekutin v uších. Sluchadla mohou být užitečná a logopedie může pomoci dětem se ztrátou sluchu efektivněji komunikovat.[Citace je zapotřebí ]

Některé léky lze použít k léčbě srdečních abnormalit, epizod podobných astmatu a chronických infekcí spojených s MPS-VI. Protizánětlivé léky mohou být prospěšné. Respirační nedostatečnost může vyžadovat léčbu doplňkovým kyslíkem. Rovněž je nutná agresivní správa sekrecí dýchacích cest. Spánková apnoe mohou být léčeni a CPAP nebo BPAP přístroj.[5]

Prognóza

Pomalu postupující pacientka ve svých 20 letech, vykazující několik fyzických abnormalit

Očekávaná délka života jedinců s MPS VI se liší v závislosti na závažnosti příznaků. Bez léčby mohou někteří jedinci přežít až do pozdního dětství nebo raného dospívání. Lidé s mírnějšími formami poruchy se obvykle dožívají dospělosti, i když mohou mít sníženou délku života. Srdeční choroba a obstrukce dýchacích cest jsou hlavními příčinami úmrtí u lidí se syndromem Maroteaux-Lamy.[2]

Epidemiologie

Muži a ženy jsou postiženi stejně.[5] Studie prokázaly prevalenci porodů mezi 1 z 43 261 a 1 z 1 505 160 živě narozených dětí. Tato čísla jsou pravděpodobně podceněním skutečného počtu případů, protože screening novorozenců pro MPS-VI není široce dostupný. Ačkoli studie neodhalily etnickou predispozici, některé skupiny s vysokým stupněm příbuzenství mají vyšší prevalenci MPS-VI. Například jedna studie populace tureckých přistěhovalců v Německu odhalila, že tato skupina měla míru 1 ze 43 261; to bylo přibližně desetkrát vyšší než míra MPS-VI u netureckých Němců. V různých populacích po celém světě tvořil MPS-VI mezi 2 a 18,5% všech poruch MPS.[6]

Dějiny

Je pojmenována po Pierru Maroteauxovi (1926–2019) a jeho mentorovi Maurice Emil Josephovi Lamyovi (1895–1975), obou francouzských lékařech.[7][8]

Isabel Bueso v roce 2019

Společnost a kultura

Keenan Cahill je YouTuber s Maroteaux-Lamyho syndromem.[9]

Isabel Bueso, a guatemalský žena s Maroteaux-Lamyho syndromem, která byla léčena v Dětská nemocnice UCSF Benioff po ukončení Trumpovy administrativy hrozilo deportace ze Spojených států odložená akce program v srpnu 2019.[10] V prosinci 2019 jí byl udělen další odklad o dva roky.[11]

Viz také

Reference

  1. ^ Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatologie: 2dílná sada. St. Louis: Mosby. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  2. ^ A b C „Mucopolysacharidóza typu VI“. United States National Library of Medicine. 11. června 2019. Citováno 17. června 2019.
  3. ^ Garrido E, Cormand B, Hopwood JJ, Chabás A, Grinberg D, Vilageliu L (červenec 2008). „Maroteaux-Lamyův syndrom: funkční charakterizace patogenních mutací a polymorfismů v genu arylsulfatázy B“. Mol. Genet. Metab. 94 (3): 305–12. doi:10.1016 / j.ymgme.2008.02.012. PMID  18406185.
  4. ^ „Informační list o mukopolysacharidózách“. Národní institut neurologických poruch a mozkové mrtvice. 13. května 2019. Citováno 17. června 2019.
  5. ^ A b C d Giugliani, Roberto (2017). "Maroteaux Lamyův syndrom". Národní organizace pro vzácné poruchy. Citováno 23. června 2019.
  6. ^ Valayannopoulos, Vassili; Pěkně, Helen; Harmatz, Paul; Turbeville, Sean (12. dubna 2010). "Mucopolysaccharidosis VI". Orphanet Journal of Rare Diseases. 5 (5): 5. doi:10.1186/1750-1172-5-5. PMC  2873242. PMID  20385007.
  7. ^ synd / 1619 na Kdo to pojmenoval?
  8. ^ MAROTEAUX P, LEVEQUE B, MARIE J, LAMY M (září 1963). „[NOVÁ DYSOSTÓZA S MOČNÍM VYLOUČENÍM SULFÁTU CHONDROITINU B.]“. Presse Med (francouzsky). 71: 1849–52. PMID  14091597.
  9. ^ Cary, Joan (5. května 2011). „Elmhurst teen a YouTube lip-syncing sensing“. Chicago Tribune. Citováno 23. června 2019.
  10. ^ „Žena se zdravotním postižením Concord z Guatemaly bojuje o pobyt v USA - SFChronicle.com“. www.sfchronicle.com. 2019-09-06. Citováno 2019-09-06.
  11. ^ „Kriticky nemocná žena Concord, která má být vyhoštěna, zůstane v USA.“ SFChronicle.com. 2019-12-09. Citováno 2019-12-09.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje