BSND - BSND
Bartterův syndrom, infantilní, se senzorineurální hluchotou (Barttin), také známý jako BSND, je člověk gen který je spojen s Bartterův syndrom.[5]
Tento gen kóduje základní beta podjednotku pro CLC chloridové kanály. Tyto heteromerní kanály se lokalizují na bazolaterální membrány renální tubuly a vylučování draslíku epitel z vnitřní ucho. Mutace v tomto genu byly spojeny s Bartterův syndrom s senzorineurální hluchota.[5]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000162399 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000025418 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b "BSND barttin CLCNK typ doplňkové podjednotky beta [Homo sapiens (člověk)]" ".
externí odkazy
- Člověk BSND umístění genomu a BSND stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
Další čtení
- Birkenhäger R, Otto E, Schürmann MJ a kol. (2001). „Mutace BSND způsobuje Bartterův syndrom se senzorineurální hluchotou a selháním ledvin“. Nat. Genet. 29 (3): 310–4. doi:10.1038 / ng752. PMID 11687798.
- Estévez R, Boettger T, Stein V a kol. (2001). „Barttin je Cl− kanál beta podjednotka rozhodující pro renální Cl− reabsorpce a vnitřní ucho K+ vylučování". Příroda. 414 (6863): 558–61. doi:10.1038/35107099. PMID 11734858.
- Waldegger S, Jeck N, Barth P a kol. (2003). "Barttin zvyšuje povrchovou expresi a mění aktuální vlastnosti kanálů ClC-K". Pflügers Arch. 444 (3): 411–8. doi:10.1007 / s00424-002-0819-8. PMID 12111250.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Miyamura N, Matsumoto K, Taguchi T a kol. (2003). „Atypický Bartterův syndrom se senzorineurální hluchotou s mutací G47R beta-podjednotky pro chloridové kanály ClC-Ka a ClC-Kb, barttin“. J. Clin. Endokrinol. Metab. 88 (2): 781–6. doi:10.1210 / jc.2002-021398. PMID 12574213.
- Hayama A, Rai T, Sasaki S, Uchida S (2004). "Molekulární mechanismy Bartterova syndromu způsobené mutacemi v genu BSND". Histochem. Cell Biol. 119 (6): 485–93. doi:10.1007 / s00418-003-0535-2. PMID 12761627.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Embark HM, Böhmer C, Palmada M a kol. (2005). „Regulace CLC-Ka / barttinu ubikvitin ligázou Nedd4-2 a kinázami závislými na séru a glukokortikoidech“. Kidney Int. 66 (5): 1918–25. doi:10.1111 / j.1523-1755.2004.00966.x. PMID 15496163.
- García-Nieto V, Flores C, Luis-Yanes MI a kol. (2006). „Mutace G47R v genu BSND způsobuje Bartterův syndrom s hluchotou ve dvou španělských rodinách“. Pediatr. Nephrol. 21 (5): 643–8. doi:10.1007 / s00467-006-0062-1. PMID 16572343.
- Ozlu F, Yapicioğlu H, Satar M a kol. (2006). "Barttinovy mutace v prenatálním Bartterově syndromu se senzorineurální hluchotou". Pediatr. Nephrol. 21 (7): 1056–7. doi:10.1007 / s00467-006-0108-4. PMID 16773427.
- Scholl U, Hebeisen S, Janssen AG a kol. (2006). „Barttin moduluje obchodování a funkci kanálů ClC-K“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 103 (30): 11411–6. doi:10.1073 / pnas.0601631103. PMC 1544099. PMID 16849430.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 1 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |
 | Tento biochemie článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |