AGPAT2 - AGPAT2
1-acyl-sn-glycerol-3-fosfát acyltransferáza beta je enzym že u lidí je kódován AGPAT2 gen.[5][6][7]
Funkce
Tento gen kóduje člena rodiny 1-acylglycerol-3-fosfát O-acyltransferázy. Protein se nachází uvnitř endoplazmatické retikulum membrána a převádí se kyselina lysofosfatidová na kyselinu fosfatidovou, druhý krok v de novo biosyntéze fosfolipidů. Mutace v tomto genu byly spojeny s vrozená generalizovaná lipodystrofie, onemocnění charakterizované téměř absencí tukové tkáně a těžkou inzulínovou rezistencí. Byly charakterizovány alternativní transkripční sestřihové varianty kódující různé izoformy.[7]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000169692 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026922 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Eberhardt C, Gray PW, Tjoelker LW (srpen 1997). "Acyltransferáza lidské kyseliny lysofosfatidové. Klonování, exprese a lokalizace cDNA na chromozomu 9q34.3". The Journal of Biological Chemistry. 272 (32): 20299–305. doi:10.1074 / jbc.272.32.20299. PMID 9242711.
- ^ West J, Tompkins CK, Balantac N, Nudelman E, Meengs B, White T, Bursten S, Coleman J, Kumar A, Singer JW, Leung DW (červen 1997). „Klonování a exprese dvou cDNA acyltransferázy lidské lysofosfatidové kyseliny, které zvyšují signální odpovědi vyvolané cytokiny v buňkách“. DNA a buněčná biologie. 16 (6): 691–701. doi:10.1089 / dna.1997.16.691. PMID 9212163.
- ^ A b "Entrez Gene: AGPAT2 1-acylglycerol-3-fosfát O-acyltransferáza 2 (acyltransferáza kyseliny lysofosfatidové, beta)" ".
externí odkazy
- Člověk AGPAT2 umístění genomu a AGPAT2 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
Další čtení
- Garg A (březen 2004). "Získané a zděděné lipodystrofie". The New England Journal of Medicine. 350 (12): 1220–34. doi:10.1056 / NEJMra025261. PMID 15028826.
- Známky AC, Elmore MA, Hill ME, Kelly K, Makda AA, Finnen MJ (září 1997). "Lidská cDNA sekvence s homologií k ne-savčím kyselinám lysofosfatidové acyltransferázy". The Biochemical Journal. 326 (2): 455–61. doi:10.1042 / bj3260455. PMC 1218691. PMID 9291118.
- Aguado B, Campbell RD (únor 1998). „Charakterizace acyltransferázy lidské kyseliny lysofosfatidové, která je kódována genem umístěným v oblasti třídy III lidského hlavního histokompatibilního komplexu“. The Journal of Biological Chemistry. 273 (7): 4096–105. doi:10.1074 / jbc.273.7.4096. PMID 9461603.
- Garg A, Wilson R, Barnes R, Arioglu E, Zaidi Z, Gurakan F, Kocak N, O'Rahilly S, Taylor SI, Patel SB, Bowcock AM (září 1999). "Gen pro vrozené generalizované lipodystrofické mapy na lidský chromozom 9q34". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 84 (9): 3390–4. doi:10.1210 / jcem.84.9.6103. PMID 10487716.
- Agarwal AK, Arioglu E, De Almeida S, Akkoc N, Taylor SI, Bowcock AM, Barnes RI, Garg A (květen 2002). „AGPAT2 je mutován v vrozené generalizované lipodystrofii spojené s chromozomem 9q34“. Genetika přírody. 31 (1): 21–3. doi:10.1038 / ng880. PMID 11967537.
- Simha V, Garg A (listopad 2003). „Fenotypová heterogenita v distribuci tělesného tuku u pacientů s vrozenou generalizovanou lipodystrofií způsobenou mutacemi v genech AGPAT2 nebo seipinu“. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 88 (11): 5433–7. doi:10.1210 / jc.2003-030835. PMID 14602785.
- Brandenberger R, Wei H, Zhang S, Lei S, Murage J, Fisk GJ, Li Y, Xu C, Fang R, Guegler K, Rao MS, Mandalam R, Lebkowski J, Stanton LW (červen 2004). „Charakterizace transkriptomu objasňuje signalizační sítě, které řídí růst a diferenciaci lidských ES buněk“. Přírodní biotechnologie. 22 (6): 707–16. doi:10.1038 / nbt971. PMID 15146197. S2CID 27764390.
- Fu M, Kazlauskaite R, Baracho Mde F, Santos MG, Brandão-Neto J, Villares S, Celi FS, Wajchenberg BL, Shuldiner AR (červen 2004). „Mutace v Gng3lg a AGPAT2 u vrozené lipodystrofie Berardinelli-Seip a Brunzellův syndrom: variabilita fenotypu naznačuje důležité modifikační účinky“. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 89 (6): 2916–22. doi:10.1210 / jc.2003-030485. PMC 3390418. PMID 15181077.
- Haque W, Garg A, Agarwal AK (únor 2005). „Enzymatická aktivita přirozeně se vyskytujících mutantů 1-acylglycerol-3-fosfát-O-acyltransferázy 2 spojená s vrozenou generalizovanou lipodystrofií“. Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 327 (2): 446–53. doi:10.1016 / j.bbrc.2004.12.024. PMID 15629135.
- Niesporek S, Denkert C, Weichert W, Köbel M, Noske A, Sehouli J, Singer JW, Dietel M, Hauptmann S (květen 2005). „Exprese acyltransferázy beta kyseliny lysofosfatidové (LPAAT-beta) v karcinomu vaječníků: korelace s hodnocením a prognózou nádoru“. British Journal of Cancer. 92 (9): 1729–36. doi:10.1038 / sj.bjc.6602528. PMC 2362024. PMID 15841084.
- Gomes KB, Pardini VC, Ferreira AC, Fernandes AP (2006). „Fenotypová heterogenita v biochemických parametrech koreluje s mutacemi v genech AGPAT2 nebo Seipin u pacientů s vrozenou lipodystrofií Berardinelli-Seip.“ Journal of Inherited Metabolic Disease. 28 (6): 1123–31. doi:10.1007 / s10545-005-0038-5. PMID 16435205. S2CID 2333336.
- Lloyd EE, Gaubatz JW, Burns AR, Pownall HJ (květen 2007). „Trvalé zvýšení NEFA indukuje aktivitu cyklooxygenázy-2 a potencuje tvorbu buněk makrofágové pěny THP-1“. Ateroskleróza. 192 (1): 49–55. doi:10.1016 / j.atheroskleróza.2006.06.014. PMID 16870193.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 9 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |