Bannayan – Riley – Ruvalcaba syndrom - Bannayan–Riley–Ruvalcaba syndrome - Wikipedia

Bannayan – Riley – Ruvalcaba syndrom
Ostatní jménaBRRS
Autozomálně dominantní - en.svg
Autozomálně dominantní je způsob, jakým je tento stav zděděn
SpecialitaOnkologie, lékařská genetika  Upravte to na Wikidata
PříznakyZvětšená hlava[1]
PříčinyMutace v genu PTEN [2]
Diagnostická metodaNa základě známek a příznaků[3]
LéčbaNa základě příznaků[3]

Bannayan – Riley – Ruvalcaba syndrom (BRRS) je vzácný syndrom přerůstání a hamartomatous porucha s výskytem více subkutánních lipomy, makrocefalie a hemangiomy. Nemoc se dědí v autosomálně dominantní způsob.[4]Toto onemocnění patří do rodiny syndromů hamartomatózní polypózy, která také zahrnuje Peutz – Jeghersův syndrom, juvenilní polypóza a Cowdenův syndrom. Mutace PTEN gen je základem tohoto syndromu, stejně jako Cowdenův syndrom, Proteusův syndrom, a Syndrom podobný proteinu, tyto čtyři syndromy jsou označovány jako PTEN Hamartoma-Tumor Syndromes.[5]

Příznaky a symptomy

Syndrom Bannayan – Riley – Ruvalcaba je spojován s zvětšená hlava a benigní mezodermální hamartomy (násobek hemangiomy, a střevní polypy ). Dysmorphy může být také přítomen opožděný neuropsychomotorický vývoj.[1][5] Zvětšení hlavy nezpůsobuje rozšíření komory nebo zvednutý nitrolební tlak; tito jedinci mají vyšší riziko rozvoje nádory, protože gen zapojený do BRR je homolog fosfatázy a tensinu.[nutná lékařská citace ]

Někteří jedinci mají problémy se štítnou žlázou v souladu s multinodulární struma, adenom štítné žlázy, diferencované neřečové rakovina štítné žlázy, většina lézí pomalu roste. V některých případech se může objevit viscerální i intrakraniální postižení, které může způsobit krvácení a symptomatickou mechanickou kompresi[6][7]

Genetika

PTEN

Genetika syndromu Bannayan – Riley – Ruvalcaba je ve většině případů stanovena pomocí Gen PTEN což představuje asi 30 mutace v tomto stavu. Tento gen, který reguluje růst buněk, když ne správné fungování může vést k hamartomům. PTEN chromozomální umístění je 10q23.31, zatímco molekulární umístění je 87 863 438 až 87 971 930 [2][7] Kromě syndromu Bannayan – Riley – Ruvalcaba je s PTEN spojeno mnoho syndromů.[8]

Tento syndrom kombinuje Bannayan – Zonanův syndrom, Riley – Smithův syndrom a Ruvalcaba – Myhre – Smithův syndrom.[9] Syndrom Bannayan – Zonana je pojmenován pro George A. Bannayan a Jonathan Zonana[10]

Diagnóza

Pokud jde o diagnostiku syndromu Bannayan – Riley – Ruvalcaba, neexistuje žádná současná metoda mimo fyzikální vlastnosti, které by mohly být přítomny jako příznaky / příznaky.[3] Existuje však několik molekulární genetika testy (a cytogenetický test) k určení syndromu Bannayan – Riley – Ruvalcaba.[11]

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika pro BRRS se skládá z následujících:[12]

Léčba

Ledviny

Pokud jde o léčbu / management, měli byste sledovat, jaké příznaky nebo příznaky jsou přítomny, a proto s nimi zacházet, protože v současné době neexistuje žádný jiný pokyn. Dotčená osoba by měla být sledována rakovina z:[3]

Viz také

Reference

  1. ^ A b Poruchy, ed. Národní organizace pro vzácné (2003). Průvodce NORD pro vzácné poruchy. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. str. 240. ISBN  9780781730631. Citováno 9. prosince 2016.CS1 maint: další text: seznam autorů (odkaz)
  2. ^ A b Reference, Genetics Home. "Gen PTEN". Genetická domácí reference. Citováno 9. prosince 2016.
  3. ^ A b C d "Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 9. prosince 2016.
  4. ^ Reference, Genetics Home. "Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom". Genetická domácí reference. Citováno 9. prosince 2016.
  5. ^ A b Eng, Charis (1. ledna 1993). „PTEN Hamartoma Tumor Syndrome“. GeneReviews. Citováno 9. prosince 2016.aktualizace 2016
  6. ^ Hobert, Judith A; Eng, Charis (6. srpna 2009). „PTEN syndrom syndromu hamartomu: přehled“. Genetika v medicíně. 11 (10): 687–694. doi:10.1097 / GIM.0b013e3181ac9aea. PMID  19668082.
  7. ^ A b „OMIM Entry - # 153480 - BANNAYAN-RILEY-RUVALCABA SYNDROME; BRRS“. www.omim.org. Citováno 9. prosince 2016.
  8. ^ Edmondson, Andrew C .; Kalish, Jennifer M. (9. prosince 2016). „Syndromy přerůstání“. Journal of Pediatric Genetics. 4 (3): 136–143. doi:10,1055 / s-0035-1564440. ISSN  2146-4596. PMC  4918719. PMID  27617124.
  9. ^ Hannigan, Steve, ed. (2007). Dědičné metabolické nemoci: Průvodce po 100 podmínkách. Radcliffe Publishing. str. 101. ISBN  978-1-84619-099-5.
  10. ^ Bannayan, G. A. (1. července 1971). "Lipomatóza, angiomatóza a macrencephalia. Dříve nepopsaný vrozený syndrom". Archivy patologie. 92 (1): 1–5. ISSN  0363-0153. PMID  5091590.
  11. ^ "Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom - Podmínky - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 9. prosince 2016.
  12. ^ VYHRAZENO, VLOŽTE NÁS 14 - VŠECHNA PRÁVA. „Orphanet: Bannayan Riley Ruvalcaba syndrom“. www.orpha.net. Citováno 9. prosince 2016.

Další čtení

externí odkazy

Klasifikace