PPP2R2B - PPP2R2B

PPP2R2B
Identifikátory
AliasyPPP2R2B, B55BETA, PP2AB55BETA, PP2ABBETA, PP2APR55B, PP2APR55BETA, PR2AB55BETA, PR2ABBETA, PR2APR55BETA, PR52B, PR55-BETA, PR55BETA, SCA12, proteinová fosfatáza 2 regulační podjednotka Bbeta
Externí IDOMIM: 604325 MGI: 1920180 HomoloGene: 55833 Genové karty: PPP2R2B
Umístění genu (člověk)
Chromozom 5 (lidský)
Chr.Chromozom 5 (lidský)[1]
Chromozom 5 (lidský)
Genomické umístění pro PPP2R2B
Genomické umístění pro PPP2R2B
Kapela5q32Start146,581,146 bp[1]
Konec147,084,784 bp[1]
Exprese RNA vzor
PBB GE PPP2R2B 213849 s na fs.png

PBB GE PPP2R2B 205643 s na fs.png
Další údaje o referenčních výrazech
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_027531
NM_028392

RefSeq (protein)

NP_082668
NP_081807

Místo (UCSC)Chr 5: 146,58 - 147,08 MbChr 18: 42,64 - 43,08 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Serin / threonin-protein fosfatáza 2A 55 kDa regulační podjednotka B beta izoforma je enzym že u lidí je kódován PPP2R2B gen.[5][6]

Produkt tohoto genu patří do rodiny regulačních podjednotek B fosfatázy 2. Proteinová fosfatáza 2 je jednou ze čtyř hlavních Ser /Thr fosfatázy a podílí se na negativní kontrole růst buněk a divize. Skládá se ze společného heteromerní základní enzym, který se skládá z a katalytické podjednotka a konstantní regulační podjednotka, která se sdružuje s řadou regulačních podjednotek. Regulační podjednotka B může modulovat Podklad selektivita a katalytická aktivita. Tento gen kóduje beta izoforma regulační podjednotky B55. Poruchy 5 'UTR tohoto genu mohou způsobit vzácnou formu autosomálně dominantní spinocerebelární ataxie 12.[7]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000156475 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000024500 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ Mayer RE, Hendrix P, Cron P, Matthies R, Stone SR, Goris J, Merlevede W, Hofsteenge J, Hemmings BA (květen 1991). "Struktura 55-kDa regulační podjednotky proteinové fosfatázy 2A: důkaz neuronově specifické izoformy". Biochemie. 30 (15): 3589–97. doi:10.1021 / bi00229a001. PMID  1849734.
  6. ^ Holmes SE, O'Hearn EE, McInnis MG, Gorelick-Feldman DA, Kleiderlein JJ, Callahan C, Kwak NG, Ingersoll-Ashworth RG, Sherr M, Sumner AJ, Sharp AH, Ananth U, Seltzer WK, Boss MA, Vieria- Saecker AM, Epplen JT, Riess O, Ross CA, Margolis RL (prosinec 1999). "Expanze nové CAG trinukleotidové repetice v 5 'oblasti PPP2R2B je spojena s SCA12". Nat Genet. 23 (4): 391–2. doi:10.1038/70493. PMID  10581021. S2CID  33491731.
  7. ^ „Entrez Gene: PPP2R2B protein fosfatáza 2 (dříve 2A), regulační podjednotka B, beta izoforma“.

Další čtení

externí odkazy