MCFD2 - MCFD2 - Wikipedia

MCFD2
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2VRG, 3A4U, 3LCP, 3WHT, 3 WHH, 3WNX, 4YGE, 4YGD, 4YGB, 4YGC
Identifikátory
Aliasy	MCFD2, F5F8D, F5F8D2, LMAN1IP, SDNSF, nedostatek více koagulačních faktorů 2, nedostatek více koagulačních faktorů 2, podjednotka komplexu ER nákladového receptoru
Externí ID	OMIM: 607788 MGI: 2183439 HomoloGene: 44552 Genové karty: MCFD2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 2 (lidský)
Konec	46,941,855 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 17 (myš)
Konec	87,265,935 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba iontů vápníku; • vazba kovových iontů; • GO: 0001948 vazba na proteiny;
Buněčná složka	• ER na Golgiho transportní membránu vezikul; • Golgiho aparát; • membrána endoplazmatického retikula; • endoplazmatické retikulum; • endoplazmatické retikulum - Golgiho meziprostorová membrána; • endoplazmatické retikulum - Golgiho meziprostor; • Golgiho membrána;
Biologický proces	• transport bílkovin; • ER na transport zprostředkovaný vezikuly Golgi; • Povlak vezikul COPII; • transport zprostředkovaný vezikuly; • glykosylace spojená s N proteinem pomocí asparaginu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	90411
	193813
	ENSG00000180398
	ENSMUSG00000024150
	Q8NI22
	Q8K5B2
NM_139279; NM_001171506; NM_001171507; NM_001171508; NM_001171509;
	NM_001171510; NM_001171511
	NM_139295; NM_176808
NP_001164977; NP_001164978; NP_001164979; NP_001164980; NP_001164981;
	NP_001164982; NP_644808
	NP_647456; NP_789778
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Protein s nedostatkem více koagulačních faktorů 2 je protein že u lidí je kódován MCFD2 gen.^[5]^[6]^[7] Mutace v MCFD2 způsobit kombinovaný nedostatek faktoru V a faktoru VIII (F5F8D), což je porucha recesivního krvácení. MCFD2 a ERGIC-53 (nebo LMAN1) tvoří proteinový komplex a slouží jako nákladní receptor pro transport FV a FVIII z ER do těla Golgi. Mutace v LMAN1 gen (kódující ERGIC-53 nebo LMAN1) také způsobují F5F8D.

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000180398 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000024150 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Zhang B, Cunningham MA, Nichols WC, Bernat JA, Seligsohn U, Pipe SW, McVey JH, Schulte-Overberg U, de Bosch NB, Ruiz-Saez A, White GC, Tuddenham EG, Kaufman RJ, Ginsburg D (květen 2003) . „Krvácení v důsledku narušení nákladního dopravního komplexu ER-to-Golgi“. Nat Genet. 34 (2): 220–5. doi:10.1038 / ng1153. PMID 12717434. S2CID 19281158.
^ Deka N, Wong E, Matera AG, Kraft R, Leinwand LA, Schmid CW (březen 1989). "Opakované inzerce nukleotidové sekvence do nového genu souvisejícího s kalmodulinem a jeho zpracovaného pseudogenu". Gen. 71 (1): 123–34. doi:10.1016/0378-1119(88)90084-4. PMID 2463956.
^ "Entrez Gene: MCFD2 deficit mnohočetného koagulačního faktoru 2".

Další čtení

Nyfeler B, Zhang B, Ginsburg D a kol. (2007). „Nákladová selektivita komplexu transportních receptorů ERGIC-53 / MCFD2“ (PDF). Provoz. 7 (11): 1473–81. doi:10.1111 / j.1600-0854.2006.00483.x. PMID 17010120. S2CID 22483569.
Mohanty D, Ghosh K, Shetty S a kol. (2005). „Mutace v genu MCFD2 a nová mutace v genu LMAN1 v indických rodinách s kombinovaným nedostatkem faktoru V a VIII“. Dopoledne. J. Hematol. 79 (4): 262–6. doi:10.1002 / ajh.20397. PMID 16044454. S2CID 30602878.
Zhang B, Kaufman RJ, Ginsburg D (2005). „LMAN1 a MCFD2 tvoří komplex receptoru nákladu a interagují s koagulačním faktorem VIII v rané sekreční cestě“. J. Biol. Chem. 280 (27): 25881–6. doi:10,1074 / jbc.M502160200. PMID 15886209.
Hillier LW, Graves TA, Fulton RS a kol. (2005). "Generování a anotace sekvencí DNA lidských chromozomů 2 a 4". Příroda. 434 (7034): 724–31. doi:10.1038 / nature03466. PMID 15815621.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Spatuzza C, Renna M, Faraonio R a kol. (2004). „Tepelný šok vyvolává preferenční překlad ERGIC-53 a ovlivňuje jeho recyklační cestu“. J. Biol. Chem. 279 (41): 42535–44. doi:10,1074 / jbc.M401860200. PMID 15292203.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Toda H, Tsuji M, Nakano I a kol. (2003). „Faktor podporující neurální kmenové / progenitorové buňky odvozené z kmenových buněk je autokrinní / parakrinní faktor přežití dospělých nervových kmenových / progenitorových buněk“. J. Biol. Chem. 278 (37): 35491–500. doi:10,1074 / jbc.M305342200. PMID 12832409.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Nichols WC, Terry VH, Wheatley MA a kol. (1999). „ERGIC-53 genová struktura a analýza mutací v 19 kombinovaných rodinách faktorů V a VIII s nedostatkem“. Krev. 93 (7): 2261–6. PMID 10090935.
Neerman-Arbez M, Johnson KM, Morris MA a kol. (1999). "Molekulární analýza genu ERGIC-53 u 35 rodin s kombinovaným nedostatkem faktoru V-faktoru VIII". Krev. 93 (7): 2253–60. doi:10,1182 / krev. V93.7.2253. PMID 10090934.

Tento článek o gen na lidský chromozom 2 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000180398 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000024150 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid12717434-5] Zhang B, Cunningham MA, Nichols WC, Bernat JA, Seligsohn U, Pipe SW, McVey JH, Schulte-Overberg U, de Bosch NB, Ruiz-Saez A, White GC, Tuddenham EG, Kaufman RJ, Ginsburg D (květen 2003) . „Krvácení v důsledku narušení nákladního dopravního komplexu ER-to-Golgi“. Nat Genet. 34 (2): 220–5. doi:10.1038 / ng1153. PMID 12717434. S2CID 19281158.

[pmid2463956-6] Deka N, Wong E, Matera AG, Kraft R, Leinwand LA, Schmid CW (březen 1989). "Opakované inzerce nukleotidové sekvence do nového genu souvisejícího s kalmodulinem a jeho zpracovaného pseudogenu". Gen. 71 (1): 123–34. doi:10.1016/0378-1119(88)90084-4. PMID 2463956.

[entrez-7] "Entrez Gene: MCFD2 deficit mnohočetného koagulačního faktoru 2".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]