BFSP2 - BFSP2

BFSP2
Identifikátory
Aliasy	BFSP2, CP47, CP49, CTRCT12, LIFL-L, PHAKOSIN, strukturní protein s kuličkovými vlákny 2
Externí ID	OMIM: 603212 MGI: 1333828 HomoloGene: 20791 Genové karty: BFSP2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 3 (lidský)
Konec	133,475,222 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• strukturní složka cytoskeletu; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita strukturních molekul; • strukturní složka oční čočky;
Buněčná složka	• buněčná kůra; • střední vlákno; • cytoskelet; • membrána; • cytoplazma; • buněčná membrána;
Biologický proces	• zrání buněk; • organizace cytoskeletu; • vývoj buněk z optických vláken; • reakce na podnět; • Vizuální vnímání; • organizace cytoskeletu se středními vlákny;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	8419
	107993
	ENSG00000170819
	ENSMUSG00000032556
	Q13515
	Q6NVD9
	NM_003571
	NM_001002896; NM_001364514
	NP_003562
	NP_001002896; NP_001351443
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

BFSP2 je gen který kóduje protein phakinin ("strukturovaný protein s kuličkovými vlákny 2") u lidí.^[4]

Více než 99% obratlovců oční čočka skládá se z terminálně diferencovaný články z optických vláken. Dva objektivně specifické proteiny intermediálních vláken, proteinový produkt tohoto genu (CP49 nebo phakinin) a filensin (také známé jako CP115), jsou exprimovány až poté, co začala diferenciace vláknitých buněk. Oba proteiny se nacházejí ve strukturně jedinečné formě cytoskeletální prvek, který se označuje jako korálkové vlákno (BF). Mutace v tomto genu byly spojeny s progresí u mladistvých šedý zákal a Dowling-Meara epidermolysis bullosa simplex.^[4]

Dva proteiny BFSP se vloží do "typu VI" střední vlákno (IF) klasifikace. Na rozdíl od jiných IF, které tvoří nerozvětvené vazby, tvoří tyto dva proteiny síť vláken společně s CRYAA.^[5]^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000170819 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b "Entrez Gene: BFSP2 korálkový filament strukturní protein 2, phakinin".
^ Chaves, JM; Gupta, R; Srivastava, K; Srivastava, O (9. prosince 2017). "Lidský alfa-krystalin chybí N-terminální doména špatně komplexy s filensinem a phakininem". Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 494 (1–2): 402–408. doi:10.1016 / j.bbrc.2017.09.088. PMID 28935373.
^ Szeverenyi I, Cassidy AJ, Chung CW, Lee BT, Common JE, Ogg SC, Chen H, Sim SY, Goh WL, Ng KW, Simpson JA, Chee LL, Eng GH, Li B, Lunny DP, Chuon D, Venkatesh A , Khoo KH, McLean WH, Lim YP, Lane EB. "Databáze lidských meziproduktů". PMID 18033728.

externí odkazy

Člověk BFSP2 umístění genomu a BFSP2 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Další čtení

Merdes A, Gounari F, Georgatos SD (1994). „Fakinin specifický pro čočky o velikosti 47 kD je bezkoncovým meziproduktovým vláknovým proteinem a montážním partnerem filensinu“. J. Cell Biol. 123 (6 Pt 1): 1507–16. doi:10.1083 / jcb.123.6.1507. PMC 2290875. PMID 7504675.
Hess JF, Casselman JT, FitzGerald PG (1995). "Chromozomální umístění genů pro proteiny CP11 a CP47 s korálkovými vlákny". Curr. Eye Res. 14 (1): 11–8. doi:10.3109/02713689508999909. PMID 7720401.
Hess JF, Casselman JT, FitzGerald PG (1996). „Genová struktura a sekvence cDNA identifikují protein CP49 s kuličkami jako vysoce divergentní protein typu I mezi vlákny“. J. Biol. Chem. 271 (12): 6729–35. doi:10.1074 / jbc.271.41.25089. PMID 8636093.
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Genome Res. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.
Hess JF, Casselman JT, Kong AP, FitzGerald PG (1998). „Primární sekvence, sekundární struktura, genová struktura a montážní vlastnosti naznačují, že cytoskeletální protein filensin specifický pro čočky představuje novou třídu proteinu se středními vlákny“. Exp. Eye Res. 66 (5): 625–44. doi:10.1006 / exer.1998.0478. PMID 9628810.
Conley YP, Erturk D, Keverline A a kol. (2000). „Juvenilní nástup, progresivní lokus katarakty na chromozomu 3q21-q22 je spojen s missense mutací v strukturovaném proteinu s kuličkovými vlákny-2“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 66 (4): 1426–31. doi:10.1086/302871. PMC 1288209. PMID 10729115.
Jakobs PM, Hess JF, FitzGerald PG a kol. (2000). „Autosomálně dominantní vrozená katarakta spojená s deleční mutací v genu proteinu lidského korálkového vlákna BFSP2“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 66 (4): 1432–6. doi:10.1086/302872. PMC 1288210. PMID 10739768.
Carter JM, McLean WH, West S, Quinlan RA (2000). „Mapování lidského genu CP49 a identifikace intragenního polymorfního markeru umožňující analýzu genetické vazby u autosomálně dominantní vrozené katarakty“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 270 (2): 432–6. doi:10,1006 / bbrc.2000.2442. PMID 10753642.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Zhang Q, Guo X, Xiao X a kol. (2005). „Klinický popis a studie genomové vazby Y-suturální katarakty a krátkozrakosti v čínské rodině“. Mol. Vis. 10: 890–900. PMID 15570218.
Zhang L, Gao L, Li Z a kol. (2007). "Progresivní suturální katarakta spojená s mutací BFSP2 v čínské rodině". Mol. Vis. 12: 1626–31. PMID 17200662.
Cui X, Gao L, Jin Y a kol. (2007). „Mutace E233del v BFSP2 způsobuje v čínské rodině progresivní autosomálně dominantní vrozenou kataraktu“. Mol. Vis. 13: 2023–9. PMID 17982427.

Tento článek o gen na lidský chromozom 3 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000170819 - Ensembl, Květen 2017

[2] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[3] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-4] A ^b "Entrez Gene: BFSP2 korálkový filament strukturní protein 2, phakinin".

[pmid28935373-5] Chaves, JM; Gupta, R; Srivastava, K; Srivastava, O (9. prosince 2017). "Lidský alfa-krystalin chybí N-terminální doména špatně komplexy s filensinem a phakininem". Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 494 (1–2): 402–408. doi:10.1016 / j.bbrc.2017.09.088. PMID 28935373.

[interfil-6] Szeverenyi I, Cassidy AJ, Chung CW, Lee BT, Common JE, Ogg SC, Chen H, Sim SY, Goh WL, Ng KW, Simpson JA, Chee LL, Eng GH, Li B, Lunny DP, Chuon D, Venkatesh A , Khoo KH, McLean WH, Lim YP, Lane EB. "Databáze lidských meziproduktů". PMID 18033728.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]