HOXA11 - HOXA11

HOXA11
Identifikátory
Aliasy	HOXA11, HOX1, HOX1I, RUSAT1, homeobox A11
Externí ID	OMIM: 142958 MGI: 96172 HomoloGene: 4033 Genové karty: HOXA11
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 7 (lidský)
Konec	27,185,232 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 6 (myš)
Konec	52,245,810 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• sekvenčně specifická vazba DNA; • Vazba DNA; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II;
Buněčná složka	• komplex regulátoru transkripce; • komplex protein-DNA; • buněčné jádro; • nukleoplazma; • makromolekulární komplex;
Biologický proces	• vývoj chrupavky zapojený do morfogeneze endochondrálních kostí; • vývoj kosterního systému; • tvorba proximálního / distálního vzoru; • regulace diferenciace chondrocytů; • vývoj mužských pohlavních žláz; • regulace transkripce, DNA-šablony; • indukce orgánů; • anatomická struktura morfogeneze; • embryonální číslice morfogeneze; • transkripce, chráněná DNA; • jediné hnojení; • vývoj dělohy; • vývoj mnohobuněčných organismů; • pozitivní regulace transkripce, chráněná DNA; • větvení zapojené do morfogeneze ureterálních pupenů; • vývojový růst; • embryonální morfogeneze končetin; • pozitivní regulace diferenciace chondrocytů; • spermatogeneze; • pozitivní regulace vývoje buněk; • regulace genové exprese; • morfogeneze embryonálního skeletu; • vývoj metanephros; • specifikace osudu mezodermální buňky; • tvorba hřbetní / břišní struktury; • embryonální přední končetiny morfogeneze; • specifikace předního / zadního vzoru; • vývoj kostí; • regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	3207
	15396
	ENSG00000005073
	ENSMUSG00000038210
	P31270
	P31311
	NM_005523
	NM_010450
	NP_005514
	NP_034580
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Homeoboxový protein Hox-A11 je protein že u lidí je kódován HOXA11 gen.^[5]^[6]^[7]

Funkce

U obratlovců nazývají geny kódující třídu transkripčních faktorů geny homeoboxu se nacházejí ve shlucích A, B, C a D na čtyřech samostatných chromozomech. Exprese těchto proteinů je během embryonálního vývoje regulována prostorově a časově. Tento gen je součástí klastru A na chromozomu 7 a kóduje transkripční faktor vázající DNA, který může regulovat genovou expresi, morfogenezi a diferenciaci. Tento gen se podílí na regulaci vývoje dělohy a je nezbytný pro plodnost žen. Mutace v tomto genu mohou způsobit radioulnární synostóza s amegakaryocytovou trombocytopenií.^[7]

Viz také

Homeobox

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000005073 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000038210 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ McAlpine PJ, Ukazuje TB (červenec 1990). "Názvosloví pro lidské homeoboxové geny". Genomika. 7 (3): 460. doi:10.1016 / 0888-7543 (90) 90186-X. PMID 1973146.
^ Scott MP (listopad 1992). "Názvosloví genů homeoboxů obratlovců". Buňka. 71 (4): 551–3. doi:10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID 1358459. S2CID 13370372.
^ ^A ^b „Entrez Gene: HOXA11 homeobox A11“.

Další čtení

Daftary GS, Taylor HS (2001). "Implantace u člověka: role genů HOX". Semináře z reprodukční medicíny. 18 (3): 311–20. doi:10,1055 / s-2000-12568. PMID 11299969.
Daftary GS, Taylor HS (červen 2001). "Molekulární markery implantace: klinické důsledky". Aktuální názor v porodnictví a gynekologii. 13 (3): 269–74. doi:10.1097/00001703-200106000-00004. PMID 11396649. S2CID 30091061.
Davies JA, Fisher CE (2002). "Geny a proteiny ve vývoji ledvin". Experimentální nefrologie. 10 (2): 102–13. doi:10.1159/000049905. PMID 11937757. S2CID 22273851.
Eun Kwon H, Taylor HS (prosinec 2004). "Úloha genů HOX v implantaci člověka". Annals of the New York Academy of Sciences. 1034 (1): 1–18. Bibcode:2004NYASA1034 ... 1E. doi:10.1196 / annals.1335.001. PMID 15731295. S2CID 41501204.
Acampora D, D'Esposito M, Faiella A, Pannese M, Migliaccio E, Morelli F, Stornaiuolo A, Nigro V, Simeone A, Boncinelli E (prosinec 1989). "Lidská genová rodina HOX". Výzkum nukleových kyselin. 17 (24): 10385–402. doi:10.1093 / nar / 17.24.10385. PMC 335308. PMID 2574852.
Miano JM, Firulli AB, Olson EN, Hara P, Giachelli CM, Schwartz SM (leden 1996). „Omezená exprese genů homeoboxu odlišuje plod od buněk lidského hladkého svalstva dospělých lidí“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 93 (2): 900–5. Bibcode:1996PNAS ... 93..900M. doi:10.1073 / pnas.93.2.900. PMC 40155. PMID 8570656.
Apiou F, Flagiello D, Cillo C, Malfoy B, Poupon MF, Dutrillaux B (1996). "Jemné mapování lidských shluků genů HOX". Cytogenetika a genetika buněk. 73 (1–2): 114–5. doi:10.1159/000134320. PMID 8646877.
Potter SS, Branford WW (říjen 1998). „Evoluční konzervace a tkáňově specifické zpracování antisense transkriptů Hoxa 11“. Savčí genom. 9 (10): 799–806. doi:10,1007 / s003359900870. PMID 9745033. S2CID 9107678.
Taylor HS, Igarashi P, Olive DL, Arici A (březen 1999). „Sexuální steroidy zprostředkovávají expresi HOXA11 v lidském perimplantačním endometriu.“ The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 84 (3): 1129–35. doi:10.1210 / jc.84.3.1129. PMID 10084606.
Thompson AA, Nguyen LT (prosinec 2000). „Amegakaryocytová trombocytopenie a radio-ulnární synostóza jsou spojeny s mutací HOXA11“. Genetika přírody. 26 (4): 397–8. doi:10.1038/82511. PMID 11101832. S2CID 38963628.
Shen WF, Krishnan K, Lawrence HJ, Largman C (listopad 2001). „Homeodoménové proteiny HOX blokují aktivitu histon-acetyltransferázy CBP“. Molekulární a buněčná biologie. 21 (21): 7509–22. doi:10.1128 / MCB.21.21.7509-7522.2001. PMC 99922. PMID 11585930.
Fujino T, Suzuki A, Ito Y, Ohyashiki K, Hatano Y, Miura I, Nakamura T (únor 2002). „Single-translocation and double-chimimeric transcripts: detection of NUP98-HOXA9 in myeloid leukemias with HOXA11 or HOXA13 zlomky chromozomální translokace t (7; 11) (p15; p15)". Krev. 99 (4): 1428–33. doi:10,1182 / krev. V99.4.1428. PMID 11830496.
Fleischman RA, Letestu R, Mi X, Stevens D, Winters J, Debili N, Vainchenker W (únor 2002). "Absence mutací v sekvencích kódujících nukleotidy HoxA10, HoxA11 a HoxD11 v trombocytopenii se syndromem chybějícího poloměru". British Journal of Hematology. 116 (2): 367–75. doi:10.1046 / j.1365-2141.2002.03263.x. PMID 11841440. S2CID 46162989.
Kosaki K, Kosaki R, Suzuki T, Yoshihashi H, Takahashi T, Sasaki K, Tomita M, McGinnis W, Matsuo N (únor 2002). "Kompletní panel pro analýzu mutací 39 lidských genů HOX". Teratologie. 65 (2): 50–62. doi:10.1002 / tera.10009. PMID 11857506.
Chau YM, Pando S, Taylor HS (červen 2002). „Ztlumení HOXA11 a endogenní antisense ribonukleová kyselina HOXA11 v endometriu dělohy“. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 87 (6): 2674–80. doi:10.1210 / jc.87.6.2674. PMID 12050232.

externí odkazy

HOXA11 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 7 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000005073 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000038210 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid1973146-5] McAlpine PJ, Ukazuje TB (červenec 1990). "Názvosloví pro lidské homeoboxové geny". Genomika. 7 (3): 460. doi:10.1016 / 0888-7543 (90) 90186-X. PMID 1973146.

[pmid1358459-6] Scott MP (listopad 1992). "Názvosloví genů homeoboxů obratlovců". Buňka. 71 (4): 551–3. doi:10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID 1358459. S2CID 13370372.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: HOXA11 homeobox A11“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]