Lebercilin , také známý jako vrozená vrozená amauróza 5 (LCA5), je a protein že u lidí je kódován LCA5 gen .[5] [6] [7] centrosomální nebo řasnatý funkce.
Klinický význam Mutace v LCA5 gen jsou spojeny s Leberova vrozená amauróza .
Reference ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000135338 - Ensembl , Květen 2017^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000032258 - Ensembl , Květen 2017^ „Human PubMed Reference:“ . Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna .^ „Myš PubMed Reference:“ . Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna .^ „Entrez Gene: Leber congenital amaurosis 5“ .^ Dharmaraj S, Li Y, Robitaille JM, Silva E, Zhu D, Mitchell TN, Maltby LP, Baffoe-Bonnie AB, Maumenee IH (leden 2000). „Nový lokus pro vrozenou amaurózu Leber se mapuje na chromozom 6q“ . Dopoledne. J. Hum. Genet . 66 (1): 319–26. doi :10.1086/302719 . PMC 1288337 PMID 10631161 . ^ den Hollander AI, Koenekoop RK, Mohamed MD, Arts HH, Boldt K, Towns KV, Sedmak T, Beer M, Nagel-Wolfrum K, McKibbin M, Dharmaraj S, Lopez I, Ivings L, Williams GA, Springell K, Woods CG , Jafri H, Rashid Y, Strom TM, van der Zwaag B, Gosens I, Kersten FF, van Wijk E, Veltman JA, Zonneveld MN, van Beersum SE, Maumenee IH, Wolfrum U, Cheetham ME, Ueffing M, Cremers FP, Inglehearn CF, Roepman R (červenec 2007). „Mutace v LCA5 kódující ciliární protein lebercilin způsobují Leberovu vrozenou amaurózu“. Nat. Genet . 39 (7): 889–95. doi :10.1038 / ng2066 . PMID 17546029 . S2CID 13772221 .
