STAR syndrom - STAR syndrome
| STAR syndrom | |
|---|---|
| Ostatní jména | Syndaktylie s renální a Anogenital Malformation |
STAR syndrom je vzácná dominantní porucha vázaná na X. Mezi jeho základní vlastnosti patří špička syndactyly, telecanthus a anogenitální a ledvin malformace.[1] Základní příčina je mutace v FAM58A gen. V současné době bylo hlášeno 10 případů.[2]
Reference
- ^ „Záznam # 300707“. OMIM. 3. listopadu 2017.
- ^ "STAR syndrom | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 2018-04-17.
externí odkazy
| Klasifikace |
|---|