GABRG2 - GABRG2
Podjednotka receptoru kyseliny gama-aminomáselné gama-2 je protein že u lidí je kódován GABRG2 gen.
Funkce
Kyselina gama-aminomáselná (GABA), hlavní inhibiční neurotransmiter v mozku, zprostředkovává neuronální inhibici vazbou na receptory GABA. Receptory GABA typu A jsou pentamerické chloridové kanály sestavené z mnoha genetických variant podjednotek GABA (A). Tento gen kóduje podjednotku gama 2 receptoru GABA (A). Mutace v tomto genu byly spojeny s epilepsií a febrilními záchvaty. Alternativní sestřih tohoto genu vede k transkriptovým variantám kódujícím různé izoformy.[5]
Interakce
GABRG2 bylo prokázáno komunikovat s GABARAP[6][7][8] a Dopaminový receptor D5.[9]
Viz také
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000113327 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020436 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Entrez Gene: GABRG2 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, gamma 2“.
- ^ Nymann-Andersen J, Wang H, Chen L, Kittler JT, Moss SJ, Olsen RW (březen 2002). „Specifičnost podjednotky a interakční doména mezi receptory proteinu (GABARAP) asociovanými s receptorem GABA (A) a receptory GABA (A)“. Journal of Neurochemistry. 80 (5): 815–823. doi:10.1046 / j.0022-3042.2002.00762.x. PMID 11948245. S2CID 38049055.
- ^ Coyle JE, Qamar S, Rajashankar KR, Nikolov DB (leden 2002). "Struktura GABARAP ve dvou konformacích: důsledky pro lokalizaci receptoru GABA (A) a vazbu tubulinu". Neuron. 33 (1): 63–74. doi:10.1016 / S0896-6273 (01) 00558-X. PMID 11779480. S2CID 14487823.
- ^ Wang H, Bedford FK, Brandon NJ, Moss SJ, Olsen RW (leden 1999). „GABA (A) -receptor-asociovaný protein spojuje receptory GABA (A) a cytoskeleton“. Příroda. 397 (6714): 69–72. doi:10.1038/16264. PMID 9892355. S2CID 204990449.
- ^ Liu F, Wan Q, Pristupa ZB, Yu XM, Wang YT, Niznik HB (leden 2000). „Přímá vazba protein-protein umožňuje vzájemnou komunikaci mezi dopaminem D5 a receptory kyseliny gama-aminomáselné A“. Příroda. 403 (6767): 274–280. Bibcode:2000Natur.403..274L. doi:10.1038/35002014. PMID 10659839. S2CID 4415918.
Další čtení
- Moss SJ, Doherty CA, Huganir RL (červenec 1992). „Identifikace cAMP-dependentních proteinových kináz a fosforylačních míst proteinové kinázy C v hlavních intracelulárních doménách podjednotek beta 1, gama 2S a gama 2L receptoru typu A gama-aminomáselné kyseliny“. The Journal of Biological Chemistry. 267 (20): 14470–14476. PMID 1321150.
- Wilcox AS, Warrington JA, Gardiner K, Berger R, Whiting P, Altherr MR, Wasmuth JJ, Patterson D, Sikela JM (červenec 1992). „Lidská chromozomální lokalizace genů kódujících podjednotky gama 1 a gama 2 receptoru kyseliny gama-aminomáselné naznačuje, že členové této genové rodiny jsou v genomu často seskupeni.“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 89 (13): 5857–5861. doi:10.1073 / pnas.89.13.5857. PMC 49396. PMID 1321425.
- Pritchett DB, Sontheimer H, Shivers BD, Ymer S, Kettenmann H, Schofield PR, Seeburg PH (duben 1989). „Význam nové podjednotky receptoru GABAA pro farmakologii benzodiazepinů“. Příroda. 338 (6216): 582–585. Bibcode:1989 Natur.338..582P. doi:10.1038 / 338582a0. PMID 2538761. S2CID 4241689.
- Russek SJ, Farb DH (říjen 1994). „Mapování genu podjednotky beta 2 (GABRB2) na mikrodisekovaný lidský chromozom 5q34-q35 definuje genovou shluk pro nejhojnější izoformu receptoru GABAA“. Genomika. 23 (3): 528–533. doi:10.1006 / geno.1994.1539. PMID 7851879.
- Kostrzewa M, Köhler A, Eppelt K, Hellam L, Fairweather ND, Levy ER, Monaco AP, Müller U (1997). "Přiřazení genů kódujících podjednotky receptoru GABAA alfa 1, alfa 6, beta 2 a gama 2 k YAC kontig 5q33". European Journal of Human Genetics. 4 (4): 199–204. doi:10.1159/000472199. PMID 8875185. S2CID 33974711.
- Wang H, Bedford FK, Brandon NJ, Moss SJ, Olsen RW (leden 1999). „GABA (A) -receptor-asociovaný protein spojuje receptory GABA (A) a cytoskeleton“. Příroda. 397 (6714): 69–72. doi:10.1038/16264. PMID 9892355. S2CID 204990449.
- Bonnert TP, McKernan RM, Farrar S, le Bourdellès B, Heavens RP, Smith DW, Hewson L, Rigby MR, Sirinathsinghji DJ, Brown N, Wafford KA, Whiting PJ (srpen 1999). „theta, nová podjednotka receptoru kyseliny gama-aminomáselné typu A“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 96 (17): 9891–9896. Bibcode:1999PNAS ... 96.9891B. doi:10.1073 / pnas.96.17.9891. PMC 22306. PMID 10449790.
- Liu F, Wan Q, Pristupa ZB, Yu XM, Wang YT, Niznik HB (leden 2000). „Přímá vazba protein-protein umožňuje vzájemnou komunikaci mezi dopaminem D5 a receptory kyseliny gama-aminomáselné A“. Příroda. 403 (6767): 274–280. Bibcode:2000Natur.403..274L. doi:10.1038/35002014. PMID 10659839. S2CID 4415918.
- Baulac S, Huberfeld G, Gourfinkel-An I, Mitropoulou G, Beranger A, Prud'homme JF, Baulac M, Brice A, Bruzzone R, LeGuern E (květen 2001). „První genetický důkaz dysfunkce receptoru GABA (A) při epilepsii: mutace genu podjednotky gama2“. Genetika přírody. 28 (1): 46–48. doi:10.1038/88254. PMID 11326274.
- Wallace RH, Marini C, Petrou S, Harkin LA, Bowser DN, Panchal RG, Williams DA, Sutherland GR, Mulley JC, Scheffer IE, Berkovic SF (květen 2001). "Mutantní GABA (A) receptor gamma2-podjednotka v dětství chybí epilepsie a febrilní záchvaty". Genetika přírody. 28 (1): 49–52. doi:10.1038/88259. PMID 11326275.
- Jiang S, Yu J, Wang J, Tan Z, Xue H, Feng G, He L, Yang H (2001). "Kompletní genomová sekvence 195 Kb lidské DNA obsahující gen GABRG2". Sekvence DNA. 11 (5): 373–382. doi:10.3109/10425170009033988. PMID 11328646. S2CID 43206605.
- Harkin LA, Bowser DN, Dibbens LM, Singh R, Phillips F, Wallace RH, Richards MC, Williams DA, Mulley JC, Berkovic SF, Scheffer IE, Petrou S (únor 2002). „Zkrácení podjednotky gama-receptoru GABA (A) v rodině s generalizovanou epilepsií s febrilními záchvaty plus“. American Journal of Human Genetics. 70 (2): 530–536. doi:10.1086/338710. PMC 384926. PMID 11748509.
- Nymann-Andersen J, Wang H, Chen L, Kittler JT, Moss SJ, Olsen RW (březen 2002). „Specifičnost podjednotky a interakční doména mezi receptory proteinu (GABARAP) asociovanými s receptorem GABA (A) a receptory GABA (A)“. Journal of Neurochemistry. 80 (5): 815–823. doi:10.1046 / j.0022-3042.2002.00762.x. PMID 11948245. S2CID 38049055.
- Kananura C, Haug K, Sander T, Runge U, Gu W, Hallmann K, Rebstock J, Heils A, Steinlein OK (červenec 2002). „Mutace místa sestřihu v GABRG2 spojená s dětskou absencí epilepsie a febrilních křečí“. Archivy neurologie. 59 (7): 1137–1141. doi:10.1001 / archneur.59.7.1137. PMID 12117362.
- Trudell J (září 2002). "Unikátní přiřazení asociace mezi podjednotkami v receptorech GABA (A) alfa 1 beta 3 gama 2 určené molekulárním modelováním". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - biomembrány. 1565 (1): 91–96. doi:10.1016 / S0005-2736 (02) 00512-6. PMID 12225856.
- Nymann-Andersen J, Wang H, Olsen RW (září 2002). „Biochemická identifikace vazebné domény v proteinu spojeném s receptorem GABA (A) (GABARAP) zprostředkujícím tvorbu dimeru“. Neurofarmakologie. 43 (4): 476–481. doi:10.1016 / S0028-3908 (02) 00165-X. PMID 12367594. S2CID 38995093.
- Sarto I, Wabnegger L, Dögl E, Sieghart W (září 2002). "Homologní místa podjednotek alfa (1), beta (3) a gama (2) receptoru GABA (A) jsou důležitá pro sestavení". Neurofarmakologie. 43 (4): 482–491. doi:10.1016 / S0028-3908 (02) 00160-0. PMID 12367595. S2CID 140209788.
- Lu J, Chen Y, Zhang Y, Pan H, Wu H, Xu K, Liu X, Jiang Y, Bao X, Ding K, Shen Y, Wu X (říjen 2002). „Mutační screening genu podjednotky gama 2 receptoru GABA (A) u čínských pacientů s epilepsií v dětství“. Neurovědy Dopisy. 332 (2): 75–78. doi:10.1016 / S0304-3940 (02) 00805-4. PMID 12384214. S2CID 54375872.
- Wang J, Liu S, Haditsch U, Tu W, Cochrane K, Ahmadian G, Tran L, Paw J, Wang Y, Mansuy I, Salter MM, Lu YM (únor 2003). „Interakce kalcineurinu a podjednotek gama 2 receptoru GABA typu A produkuje dlouhodobou depresi na inhibičních synapsích CA1“. The Journal of Neuroscience. 23 (3): 826–836. doi:10.1523 / JNEUROSCI.23-03-00826.2003. PMC 6741901. PMID 12574411.
- Phillips WD, Froehner SC (leden 2002). "Klastrování receptorů GABARAP a GABA (A)". Neuron. 33 (1): 4–6. doi:10.1016 / s0896-6273 (01) 00569-4. PMID 11779472. S2CID 17051192.
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.
![]() | Tento membránový protein –Vztahující se článek je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |