FLVCR2 - FLVCR2 - Wikipedia
FLVCR2 Identifikátory Aliasy FLVCR2 Externí ID OMIM: 610865 MGI: 2384974 HomoloGene: 9840 Genové karty: FLVCR2 Ortology Druh Člověk Myš Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Místo (UCSC) Chr 14: 75,58 - 75,66 Mb Chr 12: 85,75 - 85,81 Mb PubMed Vyhledávání[3] [4] Wikidata
Rodina buněčných receptorů viru kočičí leukémie podskupiny C, člen 2 je protein že u lidí je kódován FLVCR2 gen .[5]
Funkce Tento gen kóduje člena hlavní pomocná rodina . Kódovaný transmembránový protein je a vápník přepravce. Na rozdíl od příbuzného receptoru podskupiny C viru leukemické bílkoviny C 1 (FLVCR1 ), protein kódovaný tímto lokusem se neváže na obalový protein podskupiny C viru kočičí leukémie. Kódovaný protein může hrát roli ve vývoji mozkových vaskulárních endoteliálních buněk, protože mutace v tomto místě byly spojeny s proliferativní vaskulopatií a syndromem hydranencefalie-hydrocefalie.
Reference Další čtení Wimer BM (únor 1976). „Dopis: Remise lymfoblastické leukémie“. Lanceta . 1 (7954): 316. doi :10.1016 / s0140-6736 (76) 91461-6 . PMID 55640 . Brasier G, Tikellis C, Xuereb L, Craigie J, Casley D, Kovacs CS, Fudge NJ, Kalnins R, Cooper ME, Wookey PJ (únor 2004). „Nové hexad repetice konzervované v domnělém transportéru s omezenou expresí v buněčných typech spojených s růstem, výměnou vápníku a homeostázou“. Experimentální výzkum buněk . 293 (1): 31–42. doi :10.1016 / j.yexcr.2003.10.002 . PMID 14729055 . Duffy SP, Shing J, Saraon P, Berger LC, Eiden MV, Wilde A, Tailor CS (listopad 2010). „Protein FLVCR2 spojený s Fowlerovým syndromem je dovozcem hemu“ . Molekulární a buněčná biologie . 30 (22): 5318–24. doi :10.1128 / MCB.00690-10 . PMC 2976379 PMID 20823265 . Meyer E, Ricketts C, Morgan NV, Morris MR, Pasha S, Tee LJ, Rahman F, Bazin A, Bessières B, Déchelotte P, Yacoubi MT, Al-Adnani M, Marton T, Tannahill D, Trembath RC, Fallet-Bianco C, Cox P, Williams D, Maher ER (březen 2010). „Mutace ve FLVCR2 jsou spojeny s proliferativní vaskulopatií a syndromem hydranencefalie-hydrocefalie (Fowlerův syndrom)“ . American Journal of Human Genetics . 86 (3): 471–8. doi :10.1016 / j.ajhg.2010.02.004 . PMC 2833392 PMID 20206334 . Brown JK, Fung C, Tailor CS (únor 2006). "Komplexní mapování domén fungujících na receptoru v kočičí leukemické virové podskupině C receptor FLVCR1" . Journal of Virology . 80 (4): 1742–1751. doi :10.1128 / JVI.80.4.1742-1751.2006 . PMC 1367145 PMID 16439531 . Thomas S, Encha-Razavi F, Devisme L, Etchevers H, Bessieres-Grattagliano B, Goudefroye G, Elkhartoufi N, Pateau E, Ichkou A, Bonnière M, Marcorelle P, Parent P, Manouvrier S, Holder M, Laquerrière A, Loeuillet L, Roume J, Martinovic J, Mougou-Zerelli S, Gonzales M, Meyer V, Wessner M, Feysot CB, Nitschke P, Leticee N, Munnich A, Lyonnet S, Wookey P, Gyapay G, Foliguet B, Vekemans M, Attié -Bitach T (říjen 2010). „Vysoce výkonné sekvenování vazebního intervalu 4,1 Mb odhaluje delece a mutace FLVCR2 u letální mozkové vaskulopatie“ . Lidská mutace . 31 (10): 1134–41. doi :10,1002 / humu.21329 . PMID 20690116 . Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine , který je v veřejná doména .
