C1QTNF5 - C1QTNF5

C1QTNF5
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	4F3J, 4NN0
Identifikátory
Aliasy	C1QTNF5, CTRP5, C1q a protein související s faktorem nekrózy nádorů 5, C1q a TNF související 5, MFRP
Externí ID	OMIM: 608752 MGI: 2385958 HomoloGene: 9227 Genové karty: C1QTNF5
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 11 (lidský)
Konec	119,340,940 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 9 (myš)
Konec	44,109,187 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• identická vazba na protein;
Buněčná složka	• extracelulární oblast; • kolagen; • buněčná projekce; • membrána; • boční plazmatická membrána; • apikální plazmatická membrána; • buněčná membrána; • transportní váček; • dvoubuněčný těsný spoj; • extracelulární;
Biologický proces	• sekrece bílkovin; • trimerizace bílkovin; • vývoj vnitřního ucha;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	114902
	235312
	ENSG00000223953
	ENSMUSG00000079592
	Q9BXJ0
	Q8K480; Q8K479
	NM_015645; NM_001278431
	NM_001040631; NM_001040632; NM_001190313; NM_001190319; NM_145613
	NP_001265360; NP_056460
NP_001177243; NP_667337; NP_001035721; NP_001035722; NP_001177242;
	NP_001177248; NP_663588
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

C1q a protein související s faktorem nekrózy nádorů 5, také známý jako C1QTNF5, je protein který je u lidí kódován C1QTNF5 gen .^[5]^[6] Gen C1QTNF5 vylučovaný a spojený s membránou k proteinu, který je silně exprimován v buňkách pigmentového epitelu sítnice.^[7]^[8]^[9]

Funkce

Protein CTRP5 je členem C1q / faktor nekrózy nádorů superrodina, která ukazuje různé funkce včetně buněčná adheze a jako součásti bazální membrána.^[10]

Klinický význam

Mutace v genu C1QTNF5 způsobuje pozdní nástup degenerace sítnice.^[6]Přesněji řečeno, jediná missense mutace (S163R) v kódovaném proteinu C1QTNF5 způsobuje pozdní nástup degenerativní choroby sítnice (L-ORD).^[5]

Struktura

Struktura C1q a proteinu 5 souvisejícího s faktorem nekrózy nádorů (C1QTNF5), který se také nazývá CTRP5^[11] má tři základní domény. První doména je jediný peptid, který je umístěn na N-konci, druhá doména je doména koláže a třetí doména je globulární komplement 1q (gC1q), který existuje v C-terminální doméně.^[8]^[12]^[13]^[7]^[14] Jediná mutace S163R se nachází v doméně gC1q, což je hlavní důvod pro pozdní nástup degenerativního onemocnění sítnice (L-ORD).^[7]^[9]^[8]^[14] C1QTNF5 je součástí rodiny C1q. Existuje však jedinečný rys struktury C1QTNF5, že nevlastní vazebné místo Ca 2+ jako ostatní členové rodiny C1q.^[7]

Krystalická struktura

Krystalovou strukturu C1QTNF5 převzali Xiongying a Krzysztof a má dvě vlastnosti. Jedním z nich je, že struktura C1QTNF5 zřejmě nemá vazebné místo Ca 2+, aby byla zajištěna jeho stabilita. Rovněž je to nezbytné pro funkci členů rodiny C1q. Dalším rysem je neobvyklá sekvence (F181, F182, G183, G184, W185, P186), která generuje hydrofobní pole. V této oblasti budují S163 a F182 H vazbu, mutace S163 však naruší H vazbu.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000223953 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000079592 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b Stanton CM, Borooah S, Drake C, Marsh JA, Campbell S, Lennon A, Soares DC, Vallabh NA, Sahni J, Cideciyan AV, Dhillon B, Vitart V, Jacobson SG, Wright AF, Hayward C (září 2017). „Nové patogenní mutace v C1QTNF5 podporují dominantní negativní mechanismus onemocnění v degeneraci sítnice s pozdním nástupem“. Vědecké zprávy. 7 (1): 12147. doi:10.1038 / s41598-017-11898-3. PMC 5610255. PMID 28939808.
^ ^A ^b „Entrez Gene: C1QTNF5 C1q a protein související s faktorem nekrotizujícím nádory 5“.
^ ^A ^b ^C ^d ^E Tu X, Palczewski K (prosinec 2012). „Krystalová struktura globulární domény C1QTNF5: Důsledky pro makulární degeneraci sítnice s pozdním nástupem“. Journal of Structural Biology. 180 (3): 439–46. doi:10.1016 / j.jsb.2012.07.011. PMC 3496058. PMID 22892318.
^ ^A ^b ^C Stanton CM, Borooah S, Drake C, Marsh JA, Campbell S, Lennon A, Soares DC, Vallabh NA, Sahni J, Cideciyan AV, Dhillon B, Vitart V, Jacobson SG, Wright AF, Hayward C (září 2017). „Nové patogenní mutace v C1QTNF5 podporují dominantní negativní mechanismus onemocnění v degeneraci sítnice s pozdním nástupem“. Vědecké zprávy. 7 (1): 12147. doi:10.1038 / s41598-017-11898-3. PMC 5610255. PMID 28939808.
^ ^A ^b Hayward C, Shu X, Cideciyan AV, Lennon A, Barran P, Zareparsi S, Sawyer L, Hendry G, Dhillon B, Milam AH, Luthert PJ, Swaroop A, Hastie ND, Jacobson SG, Wright AF (říjen 2003). „Mutace v genu pro kolagen s krátkým řetězcem, CTRP5, vede k tvorbě extracelulárního depozitu v pozdní degeneraci sítnice: genetický model makulární degenerace související s věkem“. Lidská molekulární genetika. 12 (20): 2657–67. doi:10,1093 / hmg / ddg289. PMID 12944416.
^ Shapiro L, Scherer PE (březen 1998). „Krystalová struktura proteinu rodiny komplementu-1q naznačuje evoluční vazbu na faktor nekrózy nádoru“. Aktuální biologie. 8 (6): 335–8. doi:10.1016 / S0960-9822 (98) 70133-2. PMID 9512423. S2CID 14287212.
^ Shu X, Tulloch B, Lennon A, Vlachantoni D, Zhou X, Hayward C, Wright AF (květen 2006). „Mechanismy onemocnění v makulární degeneraci sítnice s pozdním nástupem spojené s mutací v C1QTNF5“. Lidská molekulární genetika. 15 (10): 1680–9. doi:10,1093 / hmg / ddl091. PMID 16600989.
^ Mandal MN, Vasireddy V, Reddy GB, Wang X, Moroi SE, Pattnaik BR, Hughes BA, Heckenlively JR, Hitchcock PF, Jablonski MM, Ayyagari R (prosinec 2006). „CTRP5 je s membránou spojený a sekreční protein v RPE a řasnatém těle a mutace S163R CTRP5 zhoršuje jeho sekreci“. Investigativní oftalmologie a vizuální věda. 47 (12): 5505–13. doi:10.1167 / iovs.06-0312. PMID 17122142.
^ Chavali VR, Khan NW, Cukras CA, Bartsch DU, Jablonski MM, Ayyagari R (květen 2011). „CTRP5 gen S163R mutace knock-in myší model pro pozdní nástup degenerace sítnice“. Lidská molekulární genetika. 20 (10): 2000–14. doi:10,1093 / hmg / ddr080. PMC 3080610. PMID 21349921.
^ ^A ^b Dinculescu A, Min SH, Dyka FM, Deng WT, Stupay RM, Chiodo V, Smith WC, Hauswirth WW (říjen 2015). „Patologické účinky exprese mutantního C1QTNF5 (S163R) v epitelu pigmentu sítnice myší“. Investigativní oftalmologie a vizuální věda. 56 (11): 6971–80. doi:10.1167 / iovs.15-17166. PMC 4627469. PMID 26513502.

Další čtení

Shapiro L, Scherer PE (březen 1998). „Krystalová struktura proteinu rodiny komplementu-1q naznačuje evoluční vazbu na faktor nekrózy nádoru“. Aktuální biologie. 8 (6): 335–8. doi:10.1016 / S0960-9822 (98) 70133-2. PMID 9512423. S2CID 14287212.
Hayward C, Shu X, Cideciyan AV, Lennon A, Barran P, Zareparsi S, Sawyer L, Hendry G, Dhillon B, Milam AH, Luthert PJ, Swaroop A, Hastie ND, Jacobson SG, Wright AF (říjen 2003). „Mutace v genu pro kolagen s krátkým řetězcem, CTRP5, vede k tvorbě extracelulárního depozitu v pozdní degeneraci sítnice: genetický model makulární degenerace související s věkem“. Lidská molekulární genetika. 12 (20): 2657–67. doi:10,1093 / hmg / ddg289. PMID 12944416.
Zhang Z, Henzel WJ (říjen 2004). „Predikce signálního peptidu na základě analýzy experimentálně ověřených štěpných míst“. Věda o bílkovinách. 13 (10): 2819–24. doi:10.1110 / ps.04682504. PMC 2286551. PMID 15340161.
Ayyagari R, Mandal MN, Karoukis AJ, Chen L, McLaren NC, Lichter M, Wong DT, Hitchcock PF, Caruso RC, Moroi SE, Maumenee IH, Sieving PA (září 2005). „Makulární degenerace s pozdním nástupem a dlouhé zóny přední čočky jsou výsledkem mutace genu CTRP5“. Investigativní oftalmologie a vizuální věda. 46 (9): 3363–71. doi:10.1167 / iovs.05-0159. PMID 16123441.
Subrayan V, Morris B, Armbrecht AM, Wright AF, Dhillon B (prosinec 2005). "Dlouhé přední čočky zonul v pozdní degeneraci sítnice (L-ORD)". American Journal of Ophthalmology. 140 (6): 1127–9. doi:10.1016 / j.ajo.2005.06.023. PMID 16376663.
Foster LJ, Rudich A, Talior I, Patel N, Huang X, Furtado LM, Bilan PJ, Mann M, Klip A (leden 2006). „Na inzulínu závislé interakce proteinů s GLUT4 odhalené stabilním značením izotopů aminokyselinami v buněčné kultuře (SILAC)“. Journal of Proteome Research. 5 (1): 64–75. doi:10.1021 / pr0502626. PMID 16396496.
Shu X, Tulloch B, Lennon A, Vlachantoni D, Zhou X, Hayward C, Wright AF (květen 2006). "Mechanismy nemoci v makulární degeneraci sítnice s pozdním nástupem spojené s mutací v C1QTNF5". Lidská molekulární genetika. 15 (10): 1680–9. doi:10,1093 / hmg / ddl091. PMID 16600989.
Shu X, Tulloch B, Lennon A, Hayward C, O'Connell M, Cideciyan AV, Jacobson SG, Wright AF (2007). Biochemická charakterizace genu C1QTNF5 spojená s pozdní degenerací sítnice. Genetický model makulární degenerace související s věkem. Pokroky v experimentální medicíně a biologii. 572. str.41–8. doi:10.1007/0-387-32442-9_7. ISBN 978-0-387-28464-4. PMID 17249553.

externí odkazy

Člověk C1QTNF5 umístění genomu a C1QTNF5 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Tento protein související článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000223953 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000079592 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid28939808-5] A ^b Stanton CM, Borooah S, Drake C, Marsh JA, Campbell S, Lennon A, Soares DC, Vallabh NA, Sahni J, Cideciyan AV, Dhillon B, Vitart V, Jacobson SG, Wright AF, Hayward C (září 2017). „Nové patogenní mutace v C1QTNF5 podporují dominantní negativní mechanismus onemocnění v degeneraci sítnice s pozdním nástupem“. Vědecké zprávy. 7 (1): 12147. doi:10.1038 / s41598-017-11898-3. PMC 5610255. PMID 28939808.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: C1QTNF5 C1q a protein související s faktorem nekrotizujícím nádory 5“.

[:0-7] A ^b ^C ^d ^E Tu X, Palczewski K (prosinec 2012). „Krystalová struktura globulární domény C1QTNF5: Důsledky pro makulární degeneraci sítnice s pozdním nástupem“. Journal of Structural Biology. 180 (3): 439–46. doi:10.1016 / j.jsb.2012.07.011. PMC 3496058. PMID 22892318.

[:1-8] A ^b ^C Stanton CM, Borooah S, Drake C, Marsh JA, Campbell S, Lennon A, Soares DC, Vallabh NA, Sahni J, Cideciyan AV, Dhillon B, Vitart V, Jacobson SG, Wright AF, Hayward C (září 2017). „Nové patogenní mutace v C1QTNF5 podporují dominantní negativní mechanismus onemocnění v degeneraci sítnice s pozdním nástupem“. Vědecké zprávy. 7 (1): 12147. doi:10.1038 / s41598-017-11898-3. PMC 5610255. PMID 28939808.

[pmid12944416-9] A ^b Hayward C, Shu X, Cideciyan AV, Lennon A, Barran P, Zareparsi S, Sawyer L, Hendry G, Dhillon B, Milam AH, Luthert PJ, Swaroop A, Hastie ND, Jacobson SG, Wright AF (říjen 2003). „Mutace v genu pro kolagen s krátkým řetězcem, CTRP5, vede k tvorbě extracelulárního depozitu v pozdní degeneraci sítnice: genetický model makulární degenerace související s věkem“. Lidská molekulární genetika. 12 (20): 2657–67. doi:10,1093 / hmg / ddg289. PMID 12944416.

[pmid9512423-10] Shapiro L, Scherer PE (březen 1998). „Krystalová struktura proteinu rodiny komplementu-1q naznačuje evoluční vazbu na faktor nekrózy nádoru“. Aktuální biologie. 8 (6): 335–8. doi:10.1016 / S0960-9822 (98) 70133-2. PMID 9512423. S2CID 14287212.

[11] Shu X, Tulloch B, Lennon A, Vlachantoni D, Zhou X, Hayward C, Wright AF (květen 2006). „Mechanismy onemocnění v makulární degeneraci sítnice s pozdním nástupem spojené s mutací v C1QTNF5“. Lidská molekulární genetika. 15 (10): 1680–9. doi:10,1093 / hmg / ddl091. PMID 16600989.

[12] Mandal MN, Vasireddy V, Reddy GB, Wang X, Moroi SE, Pattnaik BR, Hughes BA, Heckenlively JR, Hitchcock PF, Jablonski MM, Ayyagari R (prosinec 2006). „CTRP5 je s membránou spojený a sekreční protein v RPE a řasnatém těle a mutace S163R CTRP5 zhoršuje jeho sekreci“. Investigativní oftalmologie a vizuální věda. 47 (12): 5505–13. doi:10.1167 / iovs.06-0312. PMID 17122142.

[13] Chavali VR, Khan NW, Cukras CA, Bartsch DU, Jablonski MM, Ayyagari R (květen 2011). „CTRP5 gen S163R mutace knock-in myší model pro pozdní nástup degenerace sítnice“. Lidská molekulární genetika. 20 (10): 2000–14. doi:10,1093 / hmg / ddr080. PMC 3080610. PMID 21349921.

[:2-14] A ^b Dinculescu A, Min SH, Dyka FM, Deng WT, Stupay RM, Chiodo V, Smith WC, Hauswirth WW (říjen 2015). „Patologické účinky exprese mutantního C1QTNF5 (S163R) v epitelu pigmentu sítnice myší“. Investigativní oftalmologie a vizuální věda. 56 (11): 6971–80. doi:10.1167 / iovs.15-17166. PMC 4627469. PMID 26513502.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]