Atransferrinemie - Atransferrinemia

Atransferrinemie
Ostatní jménafamiliární atransferrinemie
Autorecessive.svg
Atransferrinemie má autozomálně recesivní charakter dědictví, což znamená, že obě kopie genu v každé buňce jsou vadné.
PříznakyAnémie[1]
PříčinyMutace v genu TF[2]
Diagnostická metodaÚroveň TF, Fyzikální zkouška[2]
LéčbaPerorální terapie železem[3]

Atransferrinemie, nesmí být zaměňována s hypotransferrinemie, je autosomální recesivní metabolická porucha ve kterém chybí transferin, a plazma protein který transportuje žehlička skrz krev.[2][4]Atransferrinemie je charakterizována anémie a hemosideróza v srdce a játra. Může dojít k poškození srdce srdeční selhání. Anémie je obvykle mikrocytární a hypochromní ( červené krvinky jsou neobvykle malé a bledé). Atransferrinemie byla poprvé popsána v roce 1961 a je extrémně vzácná, celosvětově je zaznamenáno pouze deset případů.[5]

Příznaky a příznaky

Prezentace této poruchy s sebou nese anémie artritida, jaterní anomálie a rekurentní infekce jsou klinické příznaky onemocnění.[1] Přetížení železem se vyskytuje hlavně v játrech, srdci, slinivka břišní, Štítná žláza, a ledviny [6]

Genetika

Protein TF (z genu TF)

Z hlediska genetiky atransferrinemie vědci identifikovali mutace v genu TF jako pravděpodobná příčina této genetické poruchy u postižených lidí.[2]

Transferrin je sérový transportní protein, který transportuje železo do retikuloendoteliální systém pro využití a erytropoézu, protože při atransferrinemii nedochází k žádnému transferinu, nemůže železo bez séra dosáhnout retikuloendoteliálních buněk a existuje mikrocytární anémie.[7][8][9] Také tento přebytek železa se ukládá v srdci, játrech a kloubech a způsobuje poškození. Feritin, zásobní forma železa se vylučuje více do krevní oběh aby se váže s nadměrným množstvím volného železa a tím i séra feritin hladiny v tomto stavu stoupají[nutná lékařská citace ]

Diagnóza

Anémie

Diagnóza atransferrinemie se provádí následujícími způsoby, aby se zjistilo, zda má jedinec tento stav:[2]

Typy

Existují dvě formy tohoto stavu, který způsobuje nepřítomnost transferinu u postiženého jedince:[10]

Léčba

RBC

Léčba atransferrinemie je apotransferrin. Chybějící protein bez železa. Léčba železem je škodlivá, protože neopravuje anémii a je příčinou sekundární hemochromatózy.[3]

Viz také

Reference

  1. ^ A b "Atransferrinemia | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 2017-02-20.
  2. ^ A b C d E VYHRAZENO, VLOŽTE NÁS 14 - VŠECHNA PRÁVA. „Orphanet: Congenital atransferrinemia“. www.orpha.net. Citováno 2017-02-20.
  3. ^ A b Hoffman, Ronald; Jr, Edward J. Benz; Silberstein, Leslie E .; Heslop, Helen; Weitz, Jeffrey; Anastasi, John (2012). Hematologie: diagnostika a léčba. Elsevier Health Sciences. str. 443. ISBN  978-1455740413.
  4. ^ „OMIM Entry - # 209300 - ATRANSFERRINEMIA“. omim.org. Citováno 19. února 2017.
  5. ^ "Atransferrinemia". Národní organizace pro vzácné poruchy. Citováno 20. února 2017.
  6. ^ Barton, James C .; Edwards, Corwin Q. (2001). Hemochromatóza: genetika, patofyziologie, diagnostika a léčba. 212: Cambridge University Press. ISBN  9780521593809.CS1 maint: umístění (odkaz)
  7. ^ Bartnikas, Thomas Benedict (1. srpna 2012). "Známé a potenciální role transferinu v biologii železa". BioMetals. 25 (4): 677–686. doi:10.1007 / s10534-012-9520-3. PMC  3595092. PMID  22294463.
  8. ^ Reference, Genetics Home. "Gen TF". Genetická domácí reference. Citováno 2017-02-20.
  9. ^ „OMIM Entry - * 190000 - TRANSFERRIN; TF“. omim.org. Citováno 20. února 2017.
  10. ^ Marks, Vincent; Mesko, Dušan (2002). Diferenciální diagnostika laboratorní medicínou: Stručný průvodce pro lékaře. Springer Science & Business Media. str. 633. ISBN  9783540430575. Citováno 20. února 2017.

Další čtení

externí odkazy

Klasifikace