McKusick – Kaufmanov syndrom - McKusick–Kaufman syndrome - Wikipedia

McKusick – Kaufmanov syndrom
Autosomálně recesivní - en.svg
McKusick – Kaufmanův syndrom se dědí autozomálně recesivně

McKusick – Kaufmanov syndrom je genetický stav spojený s MKKS.

Podmínka je pojmenována pro Dr. Robert L. Kaufman a Victor McKusick.[1] To je někdy známé pod zkratkou MKS.[2] V kojeneckém věku může být obtížné rozlišovat mezi MKS a souvisejícími Bardet – Biedlův syndrom, protože závažnější příznaky druhého stavu se zřídka projeví před dospělostí.[3]

McKusick-Kaufmanov syndrom postihuje 1 z 10 000 lidí v populaci Old Order Amish. Výzkum nezjistil případy mimo tuto populaci.[4]

Prezentace

Klinicky je McKusick – Kaufmanův syndrom charakterizován kombinací tří znaků: postaxiální polydaktylie, srdeční vady a abnormality pohlavních orgánů:

Genetika

MKS se dědí autozomálně recesivně dominance vzor.[5] Oba rodiče postiženého musí být heterozygotními nosiči patogenní varianty. Heterozygotní nosiče pro MKS nevykazují žádné příznaky poruchy, ani se u nich porucha nemůže vyvinout. Každé dítě těchto dopravců má 1/4 šanci, že bude ovlivněno MKS, 1/2 šanci, že bude dopravcem samo, a 1/4 šanci, že nebude ovlivněno a nebude dopravcem.

Diagnóza

Klinické nálezy podporují diagnostiku MKS, včetně identifikace bialelických patogenetických variant. Diagnóza navíc vyžaduje vyloučení Bardot-Biedlův syndrom.[6]

Léčba

K dispozici jsou léčby doprovodných příznaků MKS, včetně řešení polydaktylie a vrozených srdečních vad.[7]

Viz také

Reference

  1. ^ McKusick-Kaufmanov syndrom na Kdo to pojmenoval?
  2. ^ Zkratka uvedená v Genetická domácí reference.
  3. ^ Reference, Genetics Home. „McKusick-Kaufmanov syndrom“. Genetická domácí reference. Citováno 2018-11-07.
  4. ^ Reference, Genetics Home. „McKusick-Kaufmanov syndrom“. Genetická domácí reference. Citováno 2018-11-07.
  5. ^ Slavotinek AM, „McKusick-Kaufamův syndrom“, GeneReviews, 1993-2015
  6. ^ Slavotinek, Anne M. (1993), Adam, Margaret P .; Ardinger, Holly H .; Pagon, Roberta A .; Wallace, Stephanie E. (eds.), „McKusick-Kaufmanův syndrom“, GeneReviews®University of Washington, Seattle, PMID  20301675, vyvoláno 2018-11-07
  7. ^ Slavotinek, Anne M. (1993), Adam, Margaret P .; Ardinger, Holly H .; Pagon, Roberta A .; Wallace, Stephanie E. (eds.), „McKusick-Kaufmanův syndrom“, GeneReviews®University of Washington, Seattle, PMID  20301675, vyvoláno 2018-11-07

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje