HR (gen) - HR (gene)
Bílkoviny bez srsti je protein že u lidí je kódován HR gen.[5][6][7]
Tento gen kóduje protein, jehož funkce byla spojena s růstem vlasů. Podobný protein u potkanů funguje jako transkripční corepresor pro hormon štítné žlázy a komunikuje s histonové deacetylázy.[7]
Genetika člověka
Variace tohoto genu se podílejí na nízké úrovni vlasů (plešatost / alopecie / hypotrichóza )[8] Mutace v tomto genu u lidí byly dokumentovány v případech autozomálně recesivního vrozeného onemocnění alopecie [9] a atrichie s papulárními lézemi.[10][11][12][13][14]
Protein obsahuje a Zinkový prst doména.[12][10]
Viz také
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000168453 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000022096 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Ahmad W, Zlotogorski A, Panteleyev AA, Lam H, Ahmad M, ul Haque MF, Abdallah HM, Dragan L, Christiano AM (duben 1999). "Genomická organizace lidského bezsrstého genu (HR) a identifikace mutace, která je základem vrozené atrichie v arabské palestinské rodině". Genomika. 56 (2): 141–8. doi:10.1006 / geno.1998.5699. PMID 10051399.
- ^ Nothen MM, Cichon S, Vogt IR, Hemmer S, Kruse R, Knapp M, Holler T, Faiyaz ul Haque M, Haque S, Propping P, Ahmad M, Rietschel M (duben 1998). „Gen pro univerzální vrozenou alopecii se mapuje na chromozom 8p21-22“. Jsem J Hum Genet. 62 (2): 386–90. doi:10.1086/301717. PMC 1376893. PMID 9463324.
- ^ A b „Entrez Gene: HR bezsrstý homolog (myš)“.
- ^ Zhong Z, Zhong M, Lu Y, Lu L, Wang J, Xu D, Wang F, Xu G, Chen J (březen 2016). "Identifikace mutací v U2HR ve dvou čínských rodinách s dědičnou hypotrichózou Marie Unna". Klinická a experimentální dermatologie. 41 (2): 175–8. doi:10.1111 / ced.12711. PMID 26269244. S2CID 5581940.
- ^ Ahmad W, Faiyaz ul Haque M, Brancolini V, et al. (1998). "Alopecia universalis spojená s mutací v lidském bezsrstém genu". Věda. 279 (5351): 720–4. doi:10.1126 / science.279.5351.720. PMID 9445480.
- ^ A b Ahmad W, Irvine AD, Lam H a kol. (1998). „Missense mutace v doméně zinkových prstů lidského bezsrstého genu je základem vrozené atrichie v rodině irských cestovatelů.“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 63 (4): 984–91. doi:10.1086/302069. PMC 1377501. PMID 9758627.
- ^ Sprecher E, Bergman R, Szargel R a kol. (1999). „Identifikace genetického defektu bezsrstého genu v atrichii s papulárními lézemi: důkazy o fenotypové heterogenitě mezi zděděnými atrichiemi“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 64 (5): 1323–9. doi:10.1086/302368. PMC 1377868. PMID 10205263.
- ^ A b Ahmad W, Nomura K, McGrath JA a kol. (1999). „Homozygotní nesmyslná mutace v doméně zinkového prstu lidského genu bez srsti je základem vrozené atrichie“. J. Invest. Dermatol. 113 (2): 281–3. doi:10.1046 / j.1523-1747.1999.00686.x. PMID 10469319.
- ^ Hillmer AM, Kruse R, Betz RC a kol. (2001). „Varianta 1859G → A (Arg620Gln)„ bezsrstého “genu: absence asociace s papulární atrichií nebo androgenetickou alopecií“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 69 (1): 235–7. doi:10.1086/321273. PMC 1226040. PMID 11410842.
- ^ Potter GB, Beaudoin GM, DeRenzo CL a kol. (2001). „Bezsrstý gen mutovaný při vrozených poruchách vypadávání vlasů kóduje nový jaderný receptorový korepresor“. Genes Dev. 15 (20): 2687–701. doi:10,1101 / gad. 916701. PMC 312820. PMID 11641275.
Další čtení
- Ahmad M, Abbas H, Haque S (1993). „Alopecia universalis jako jediná abnormalita u příbuzných pákistánských příbuzných“. Dopoledne. J. Med. Genet. 46 (4): 369–71. doi:10,1002 / ajmg.1320460405. PMID 8357006.
- Cichon S, Anker M, Vogt IR a kol. (1998). „Klonování, genomová organizace, alternativní transkripty a mutační analýza genu odpovědného za autosomálně recesivní univerzální vrozenou alopecii“. Hučení. Mol. Genet. 7 (11): 1671–9. doi:10,1093 / hmg / 7.11.1671. PMID 9736769.
- Dintilhac A, Bernués J (2002). „HMGB1 interaguje s mnoha zjevně nesouvisejícími proteiny rozpoznáním krátkých aminokyselinových sekvencí“. J. Biol. Chem. 277 (9): 7021–8. doi:10,1074 / jbc.M108417200. PMID 11748221.
- Hillmer AM, Kruse R, Macciardi F a kol. (2002). „Bezsrstý gen v androgenetické alopecii: výsledky systematického screeningu mutací a přístup založený na rodinné asociaci“. Br. J. Dermatol. 146 (4): 601–8. doi:10.1046 / j.1365-2133.2002.04766.x. PMID 11966690. S2CID 8340914.
- Henn W, Zlotogorski A, Lam H a kol. (2002). „Atrichie s papulárními lézemi, které jsou výsledkem složených heterozygotních mutací v bezsrstém genu: lekce pro diferenciální diagnostiku alopecie universalis“. J. Am. Acad. Dermatol. 47 (4): 519–23. doi:10.1067 / mjd.2002.124609. PMID 12271294.
- Klein I, Bergman R, Indelman M, Sprecher E (2002). „Nová missense mutace ovlivňující lidskou bezsrstou interakci s receptorem štítné žlázy doménou 2 způsobuje vrozenou atrichii“. J. Invest. Dermatol. 119 (4): 920–2. doi:10.1046 / j.1523-1747.2002.00268.x. PMID 12406339.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Fernández A, Silió L, Noguera JL, et al. (2004). "Mapování propojení prasečího bezsrstého genu (HR) na chromozom 14". Anim. Genet. 34 (4): 317–8. doi:10.1046 / j.1365-2052.2003.01032.x. PMID 12873232.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Xie Z, Chang S, Oda Y, Bikle DD (2006). "Hairless potlačuje transaktivaci receptoru vitaminu D v lidských keratinocytech". Endokrinologie. 147 (1): 314–23. doi:10.1210 / cs.2005-1111. PMID 16269453.
- Betz RC, Indelman M, Pforr J a kol. (2007). "Identifikace mutací v lidském bezsrstém genu ve dvou nových rodinách s vrozenou atrichií". Oblouk. Dermatol. Res. 299 (3): 157–61. doi:10.1007 / s00403-007-0747-8. PMID 17372750. S2CID 13529447.
externí odkazy
- HR + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)