GUCA1A - GUCA1A

GUCA1A
Identifikátory
Aliasy	GUCA1A, C6orf131, COD3, CORD14, GCAP, GCAP1, GUCA, GUCA1, dJ139D8.6, aktivátor guanylátcyklázy 1A
Externí ID	OMIM: 600364 MGI: 1922712 HomoloGene: 129540 Genové karty: GUCA1A
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 17 (myš)
Konec	47,437,376 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba iontů vápníku; • aktivita regulátoru guanylátcyklázy; • vazba kovových iontů; • aktivita aktivátoru guanylátcyklázy citlivého na vápník;
Buněčná složka	• vnitřní segment fotoreceptoru; • membrána; • vnější segment fotoreceptoru; • fotoreceptorová membrána disku;
Biologický proces	• buněčná odpověď na iont vápníku; • fototransdukce; • reakce na podnět; • pozitivní regulace aktivity guanylátcyklázy; • regulace aktivity guanylátcyklázy; • signální transdukce; • Vizuální vnímání; • regulace signální dráhy zprostředkované rhodopsinem; • pozitivní regulace cGMP zprostředkované signalizace;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	2978
	75462
	ENSG00000048545
	ENSMUSG00000047150
	P43080
	n / a
	NM_000409; NM_001319061; NM_001319062
	NM_001172091; NM_029296; NM_001347584
	NP_000400; NP_001305990; NP_001305991
	n / a
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Protein aktivující guanylyl cyklázu 1 je enzym že u lidí je kódován GUCA1A gen.^[4]^[5]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000047150 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Payne AM, Downes SM, Bessant DA, Taylor R, Holder GE, Warren MJ, Bird AC, Bhattacharya SS (březen 1998). „Mutace v aktivátoru guanylátcyklázy 1A (GUCA1A) v rodokmenu autosomálně dominantní kuželové dystrofie mapující nový lokus na chromozomu 6p21.1“. Hum Mol Genet. 7 (2): 273–7. doi:10,1093 / hmg / 7,273. PMID 9425234.
^ "Entrez Gene: GUCA1A guanylátcykláza aktivátor 1A (sítnice)".

Další čtení

Subbaraya I, Ruiz CC, Helekar BS a kol. (1995). "Molekulární charakterizace lidského a myšího fotoreceptor guanylátcyklázy aktivujícího proteinu (GCAP) a chromozomální lokalizace lidského genu". J. Biol. Chem. 269 (49): 31080–9. PMID 7983048.
Surguchov A, Bronson JD, Banerjee P a kol. (1997). „Lidské geny GCAP1 a GCAP2 jsou uspořádány v ocasu na ose na krátkém rameni chromozomu 6 (p21.1).“ Genomika. 39 (3): 312–22. doi:10.1006 / geno.1996.4513. PMID 9119368.
Dizhoor AM, Boikov SG, Olshevskaya EV (1998). „Konstitutivní aktivace fotoreceptor guanylátcyklázy mutantem Y99C GCAP-1. Možná role při degeneraci lidského autosomálního dominantního kužele“. J. Biol. Chem. 273 (28): 17311–4. doi:10.1074 / jbc.273.28.17311. PMID 9651312.
Sokal I, Li N, Surgucheva I a kol. (1998). „Mutant GCAP1 (Y99C) je konstitutivně aktivní v autosomálně dominantní kónické dystrofii“. Mol. Buňka. 2 (1): 129–33. doi:10.1016 / S1097-2765 (00) 80121-5. PMID 9702199.
Sokal I, Li N, Verlinde CL a kol. (2001). "Ca (2 +) - vazebné proteiny v sítnici: od objevu po etiologii onemocnění člověka (1)". Biochim. Biophys. Acta. 1498 (2–3): 233–51. doi:10.1016 / S0167-4889 (00) 00099-9. PMID 11108966.
Downes SM, Holder GE, Fitzke FW a kol. (2001). „Autosomálně dominantní kužel a dystrofie kužel-tyčinka s mutacemi v aktivátoru guanylátcyklázy 1A aktivující protein-1 kódující gen guanylátcyklázy“. Oblouk. Oftalmol. 119 (1): 96–105. doi:10.1001 / archopht.119.11.1667. PMID 11146732.
Wilkie SE, Li Y, Deery EC a kol. (2001). „Identifikace a funkční důsledky nové mutace (E155G) v genu pro GCAP1, která způsobuje autosomálně dominantní kuželovou dystrofii“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 69 (3): 471–80. doi:10.1086/323265. PMC 1235478. PMID 11484154.
Hwang JY, Koch KW (2002). „Na vápníku a myristoylu závislé vlastnosti proteinu-1 a proteinu-2 aktivujícího guanylátcyklázu.“ Biochemie. 41 (43): 13021–8. doi:10.1021 / bi026618y. PMID 12390029.
Hwang JY, Koch KW (2002). „Myristoylace neuronálních Ca2 + -senzorů guanylátcyklázy aktivujícího proteinu 1 a 2“. Biochim. Biophys. Acta. 1600 (1–2): 111–7. doi:10.1016 / S1570-9639 (02) 00451-X. PMID 12445466.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Pennesi ME, Howes KA, Baehr W, Wu SM (2003). „Protein aktivující guanylátcyklázu (GCAP) 1 zachraňuje kinetiku zotavení kuželu u myší s knockoutem GCAP1 / GCAP2“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 100 (11): 6783–8. Bibcode:2003PNAS..100.6783P. doi:10.1073 / pnas.1130102100. PMC 164524. PMID 12732716.
Mungall AJ, Palmer SA, Sims SK a kol. (2003). „Sekvence DNA a analýza lidského chromozomu 6“. Příroda. 425 (6960): 805–11. Bibcode:2003 Natur.425..805M. doi:10.1038 / nature02055. PMID 14574404.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Peshenko IV, GP Moiseyev, Olshevskaya EV, Dizhoor AM (2004). "Faktory, které určují citlivost Ca2 + fotoreceptorové guanylylcyklázy. Kinetická analýza interakce mezi Ca2 + vázanými a Ca2 + bez aktivních proteinů aktivujících guanylylcyklázu (GCAPs) a rekombinantní fotoreceptor guanylylcyklázou 1 (RetGC-1)." Biochemie. 43 (43): 13796–804. doi:10,1021 / bi048943m. PMID 15504042.
Nishiguchi KM, Sokal I, Yang L a kol. (2004). „Nová mutace (I143NT) v proteinu aktivujícím guanylátcyklázu 1 (GCAP1) spojená s autozomálně dominantní degenerací kužele“. Investovat. Oftalmol. Vis. Sci. 45 (11): 3863–70. doi:10.1167 / iovs.04-0590. PMC 1475955. PMID 15505030.
Jiang L, Katz BJ, Yang Z a kol. (2005). "Autosomálně dominantní dystrofie kužele způsobená novou mutací v genu GCAP1 (GUCA1A)". Mol. Vis. 11: 143–51. PMID 15735604.
Sokal I, Dupps WJ, Grassi MA a kol. (2005). „Nová GCAP1 missense mutace (L151F) ve velké rodině s autosomálně dominantní dystrofií typu cone-rod (adCORD)“. Investovat. Oftalmol. Vis. Sci. 46 (4): 1124–32. doi:10.1167 / iovs.04-1431. PMC 1352313. PMID 15790869.
Michaelides M, Wilkie SE, Jenkins S a kol. (2005). „Mutace v genu GUCA1A, kódující protein 1 aktivující guanylátcyklázu 1, způsobuje kužel, kónickou tyč a makulární dystrofii“. Oftalmologie. 112 (8): 1442–7. doi:10.1016 / j.ophtha.2005.02.024. PMID 15953638.

Tento článek o gen na lidský chromozom 6 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCm38Ensembl-1] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000047150 - Ensembl, Květen 2017

[2] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[3] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9425234-4] Payne AM, Downes SM, Bessant DA, Taylor R, Holder GE, Warren MJ, Bird AC, Bhattacharya SS (březen 1998). „Mutace v aktivátoru guanylátcyklázy 1A (GUCA1A) v rodokmenu autosomálně dominantní kuželové dystrofie mapující nový lokus na chromozomu 6p21.1“. Hum Mol Genet. 7 (2): 273–7. doi:10,1093 / hmg / 7,273. PMID 9425234.

[entrez-5] "Entrez Gene: GUCA1A guanylátcykláza aktivátor 1A (sítnice)".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]