TTBK2 - TTBK2

TTBK2
Identifikátory
Aliasy	TTBK2, SCA11, TTBK, tau tubulin kináza 2
Externí ID	OMIM: 611695 MGI: 2155779 HomoloGene: 62795 Genové karty: TTBK2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 15 (lidský)
Konec	42,920,809 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 2 (myš)
Konec	120,850,604 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita transferázy; • vazba nukleotidů; • aktivita proteinkinázy; • kinázová aktivita; • aktivita proteinové serin / threoninkinázy; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • ATP vazba; • kinesinová vazba; • vazba tau proteinu; • aktivita tau-protein kinázy; • mikrotubule plus-endová vazba;
Buněčná složka	• cytoplazma; • ciliární bazální tělo; • cytosol; • buněčná projekce; • cilium; • ciliární přechodová zóna; • centriole; • cytoskelet; • buněčné jádro; • extracelulární;
Biologický proces	• fosforylace; • fosforylace bílkovin; • organizace projekce buněk; • peptidyl-serinová fosforylace; • vyhlazená signální dráha; • regulace tvaru buňky; • cilium morfogeneze; • dokování řasnatého bazálního těla; • organizace mikrotubulů cytoskeletu; • negativní regulace depolymerace mikrotubulů; • peptidyl-threoninová fosforylace; • vývoj mozečku; • vývoj cerebelární zrnité vrstvy; • tangenciální migrace prekurzoru buněk mozečku granule; • regulace buněčné migrace; • negativní regulace lokalizace proteinu do mikrotubulů; • negativní regulace vazby mikrotubulů;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	146057
	140810
	ENSG00000128881
	ENSMUSG00000090100
	Q6IQ55
	Q3UVR3
	NM_173500
	NM_001024856; NM_001024857; NM_080788
	NP_775771
	NP_001020027; NP_001020028; NP_542966
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Tau tubulin kináza 2 je protein u lidí, který je kódován TTBK2 gen.^[5]Tento gen kóduje serin-threonin kináza že údajně fosforyluje tau a tubulin bílkoviny. Mutace v této genové příčině spinocerebelární ataxie typ 11 (SCA11); neurodegenerativní onemocnění charakterizované progresivní ataxií a atrofií mozečku a mozkového kmene.^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000128881 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000090100 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrez Gene: Tau tubulin kinase 2“. Citováno 2012-06-11.
^ Houlden H, Johnson J, Gardner-Thorpe C, Lashley T, Hernandez D, Worth P, Singleton AB, Hilton DA, Holton J, Revesz T, Davis MB, Giunti P, Wood NW (prosinec 2007). „Mutace v TTBK2, kódující kinázu zapojenou do tau fosforylace, segregují spinocerebelární ataxií typu 11“. Genetika přírody. 39 (12): 1434–1436. doi:10.1038 / ng.2007.43. PMID 18037885.

externí odkazy

GeneReviews / NCBI / NIH / UW vstup na spinocerebelární ataxii typu 11

Další čtení

Edener, U .; Kurth, I .; Meiner, A .; Hoffmann, F .; Hübner, C. A .; Bernard, V .; Gillessen-Kaesbach, G .; Zühlke, C. (2009). "Missense výměny v genu TTBK2 mutovány v SCA11". Journal of Neurology. 256 (11): 1856–1859. doi:10.1007 / s00415-009-5209-0. PMID 19533200.
Dgany, O .; Avidan, N .; Delaunay, J .; Krasnov, T .; Shalmon, L .; Shalev, H .; Eidelitz-Markus, T .; Kapelushnik, J .; Cattan, D .; Pariente, A .; Tulliez, M .; Crétien, A .; Schischmanoff, P. O .; Iolascon, A .; Fibach, E .; Koren, A .; Rössler, J .; Le Merrer, M .; Yaniv, I .; Zaizov, R .; Ben-Asher, E .; Olender, T .; Lancet, D .; Beckmann, J. S .; Tamary, H. (2002). „Vrozená dyserytropoetická anémie typu I je způsobena mutacemi v kodaninu-1“. American Journal of Human Genetics. 71 (6): 1467–1474. doi:10.1086/344781. PMC 378595. PMID 12434312.
Worth, P. F .; Giunti, P .; Gardner-Thorpe, C .; Dixon, P. H .; Davis, M. B .; Wood, N. W. (1999). „Autosomálně dominantní cerebelární ataxie typu III: propojení velké britské rodiny s oblastí 7,6 cM na chromozomu 15q14-21.3“. American Journal of Human Genetics. 65 (2): 420–426. doi:10.1086/302495. PMC 1377940. PMID 10417284.
Kitano-Takahashi, M .; Morita, H .; Kondo, S .; Tomizawa, K .; Kato, R .; Tanio, M .; Shirota, Y .; Takahashi, H .; Sugio, S .; Kohno, T. (2007). "Exprese, čištění a krystalizace lidské tau-tubulin kinázy 2, která fosforyluje tau protein". Acta Crystallographica oddíl F. 63 (7): 602–604. doi:10.1107 / S1744309107028783. PMC 2335129. PMID 17620722.
Xu, Q .; Li, X .; Wang, J .; Yi, J .; Lei, L .; Shen, L .; Jiang, H .; Xia, K .; Pan, Q .; Tang, B. (2009). "Spinocerebelární ataxie typu 11 v čínské populaci Han". Neurologické vědy. 31 (1): 107–109. doi:10.1007 / s10072-009-0129-4. PMID 19768375.
Houlden, H .; Johnson, J .; Gardner-Thorpe, C .; Lashley, T .; Hernandez, D .; Worth, P .; Singleton, A. B .; Hilton, D. A .; Holton, J .; Revesz, T .; Davis, M. B .; Giunti, P .; Wood, N. W. (2007). „Mutace v TTBK2, kódující kinázu zapojenou do tau fosforylace, segregují spinocerebelární ataxií typu 11“. Genetika přírody. 39 (12): 1434–1436. doi:10.1038 / ng.2007.43. PMID 18037885.
Houlden, H .; Pagon, R. A .; Bird, T. D .; Dolan, C. R.; Stephens, K .; Adam, M. P. (1993). "Spinocerebelární ataxie typu 11". PMID 20301723. Citovat deník vyžaduje | deník = (Pomoc)
Brusco, A .; Gellera, C .; Cagnoli, C .; Saluto, A .; Castucci, A .; Michielotto, C .; Fetoni, V .; Mariotti, C .; Migone, N .; Di Donato, S .; Taroni, F. (2004). „Molekulární genetika dědičné spinocerebelární ataxie: Analýza mutací genů spinocerebelární ataxie a detekce opakování expanze CAG / CTG u 225 italských rodin“. Archivy neurologie. 61 (5): 727–733. doi:10.1001 / archneur.61.5.727. PMID 15148151.
Crockett, D. K .; Fillmore, G. C .; Elenitoba-Johnson, K. S. J .; Lim, M. S. (2005). "Analýza fosfatázy a tenzinu homologního nádoru potlačujícího proteiny interagující in vitro a in silico proteomics". Proteomika. 5 (5): 1250–1262. doi:10.1002 / pmic.200401046. PMID 15717329.

Tento článek o gen na lidský chromozom 15 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000128881 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000090100 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] „Entrez Gene: Tau tubulin kinase 2“. Citováno 2012-06-11.

[pmid_18037885-6] Houlden H, Johnson J, Gardner-Thorpe C, Lashley T, Hernandez D, Worth P, Singleton AB, Hilton DA, Holton J, Revesz T, Davis MB, Giunti P, Wood NW (prosinec 2007). „Mutace v TTBK2, kódující kinázu zapojenou do tau fosforylace, segregují spinocerebelární ataxií typu 11“. Genetika přírody. 39 (12): 1434–1436. doi:10.1038 / ng.2007.43. PMID 18037885.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]