Cysty ledvin a diabetes - Renal cysts and diabetes syndrome - Wikipedia

Renální cysty a cukrovka
Ostatní jména	MODY 5
MODY 5 se dědí autozomálně dominantním způsobem.

Cysty ledvin a diabetes (RCAD), také známý jako MODY 5, je forma zralost nástup cukrovky mladých.

MODY související s HNF1β je jednou z méně častých forem MODY s některými charakteristickými klinickými rysy, včetně atrofie slinivky břišní a několika forem ledvin choroba. HNF1β, také známý jako transkripční faktor 2 (TCF2), podílí se na časných stádiích embryonálního vývoje několika orgánů, včetně pankreatu, kde přispívá k diferenciaci endokrinního pankreatu Ngn3⁺ progenitory buněk z neendokrinních buněk embryonálního potrubí. Gen je zapnutý chromozom 17q.^[1]

Stupeň deficitu inzulínu je variabilní. Cukrovka se může vyvinout od dětství až do středního dospělého života a někteří členové rodiny, kteří jsou nositeli tohoto genu, zůstávají bez diabetu do pozdějšího dospělého života. Většina z těch, kteří mají cukrovku, vykazuje atrofii celé slinivky břišní s mírným nebo subklinickým nedostatkem exokrinní stejně jako endokrinní funkce.

Nepankreatické projevy jsou ještě variabilnější. Ledviny a urogenitální malformace a nemoci se mohou vyskytovat, ale nekonzistentně i v rodině a konkrétní podmínky zahrnují řadu zjevně nesouvisejících anomálií a procesů. Nejběžnější urogenitální stav je cystický ledviny nemoc, ale i zde existuje mnoho odrůd. Účinky na ledviny začínají strukturálními změnami (malé ledviny, cysty ledvin, anomálie ledvinné pánve a lýtkových kostí), ale značný počet se vyvíjí pomalu progresivně chronické selhání ledvin spojené s chronickým cystickým onemocněním ledvin. V některých případech mohou být ledvinové cysty detekovány in utero. Onemocnění ledvin se může vyvinout před nebo po hyperglykémii a na renálních klinikách je objeven značný počet lidí s MODY5.

S onemocněním ledvin nebo bez něj měli někteří lidé s formami HNF1β různé drobné nebo velké anomálie reprodukčního systému. Zahrnuty jsou i mužské vady nadvarlete cysty, ageneze vas deferens nebo neplodnost kvůli neobvyklému spermie. Bylo zjištěno, že postižené ženy mají vaginální agenezi, hypoplastickou nebo dvouděložnou dělohu.

Jaterní enzym výšky jsou běžné, ale klinicky významné játra nemoc není. Hyperurikémie a časný nástup dna došlo.

Reference

externí odkazy

Tento článek o endokrinním, nutričním nebo metabolickém onemocnění je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.