AP3B1 - AP3B1
AP-3 komplexní podjednotka beta-1 je protein že u lidí je kódován AP3B1 gen.[5][6][7]
Funkce
Tento gen kóduje protein, který může hrát roli v biogenezi organel spojené s melanosomy, destičkami hustými granulemi a lysozomy. Kódovaný protein je součástí heterotetramerického komplexu proteinu AP-3, který interaguje s lešenovým proteinem klatrinem. Mutace v tomto genu jsou spojeny s Hermanského – Pudlakův syndrom typ 2.[7]
Interakce
AP3B1 bylo prokázáno komunikovat s AP3S2.[5]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000132842 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000021686 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b Dell'Angelica EC, Ooi CE, Bonifacino JS (červen 1997). „Beta3A-adapin, podjednotka adaptéru podobného komplexu AP-3“. The Journal of Biological Chemistry. 272 (24): 15078–84. doi:10.1074 / jbc.272.24.15078. PMID 9182526.
- ^ Simpson F, Peden AA, Christopoulou L, Robinson MS (květen 1997). "Charakterizace proteinového komplexu souvisejícího s adaptérem, AP-3". The Journal of Cell Biology. 137 (4): 835–45. doi:10.1083 / jcb.137.4.835. PMC 2139840. PMID 9151686.
- ^ A b „Entrez Gene: AP3B1 proteinový komplex související s adaptérem 3, beta 1 podjednotka“.
externí odkazy
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW vstup na Hermansky-Pudlak syndrom
- Člověk AP3B1 umístění genomu a AP3B1 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
Další čtení
- Huizing M, Gahl WA (srpen 2002). "Poruchy vezikul lysozomální linie: Hermansky-Pudlak syndrom". Současná molekulární medicína. 2 (5): 451–67. doi:10.2174/1566524023362357. PMID 12125811.
- Maruyama K, Sugano S (leden 1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- MacNeill SA, sestra P (září 1993). "Genetická analýza lidské funkce p34CDC2 ve štěpných kvasnicích". Molekulární a obecná genetika. 240 (3): 315–22. doi:10.1007 / BF00280381. PMID 8413179. S2CID 20544877.
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (říjen 1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
- Dell'Angelica EC, Klumperman J, Stoorvogel W, Bonifacino JS (duben 1998). "Sdružení komplexu adaptéru AP-3 s clathrinem". Věda. 280 (5362): 431–4. doi:10.1126 / science.280.5362.431. PMID 9545220.
- Feng L, Seymour AB, Jiang S, To A, Peden AA, Novak EK, Zhen L, Rusiniak ME, Eicher EM, Robinson MS, Gorin MB, Swank RT (únor 1999). „Gen beta3A podjednotky (Ap3b1) komplexu adaptéru AP-3 je pozměněn v myší hypopigmentační mutované perle, modelu pro Hermansky-Pudlakův syndrom a noční slepotu.“ (PDF). Lidská molekulární genetika. 8 (2): 323–30. doi:10,1093 / hmg / 8,2,323. PMID 9931340.
- Dell'Angelica EC, Shotelersuk V, Aguilar RC, Gahl WA, Bonifacino JS (leden 1999). "Změněné obchodování s lysozomálními proteiny u Hermanského-Pudlak syndromu v důsledku mutací v beta 3A podjednotce adaptéru AP-3". Molekulární buňka. 3 (1): 11–21. doi:10.1016 / S1097-2765 (00) 80170-7. PMID 10024875.
- Huizing M, Scher CD, Strovel E, Fitzpatrick DL, Hartnell LM, Anikster Y, Gahl WA (únor 2002). „Nesmyslné mutace v ADTB3A způsobují úplný nedostatek podjednotky beta3A adaptačního komplexu-3 a závažný Hermanského-Pudlakův syndrom typu 2“. Pediatrický výzkum. 51 (2): 150–8. doi:10.1203/00006450-200202000-00006. PMID 11809908.
- Feng L, Novak EK, Hartnell LM, Bonifacino JS, Collinson LM, Swank RT (březen 2002). „Hermansky-Pudlakův syndrom 1 (HPS1) a HPS2 geny nezávisle přispívají k produkci a funkci krevních destiček hustých granulí, melanosomů a lysosomů.“ Krev. 99 (5): 1651–8. doi:10.1182 / krev.V99.5.1651.h8001651_1651_1658. PMID 11861280.
- Kim YM, Barak LS, Caron MG, Benovic JL (květen 2002). „Regulace fosforylace arestinu-3 kaseinkinázou II“. The Journal of Biological Chemistry. 277 (19): 16837–46. doi:10,1074 / jbc.M201379200. PMID 11877451.
- Dubois T, Howell S, Zemličková E, Aitken A (duben 2002). "Identifikace proteinových partnerů interagujících s kasein kinázou Ialpha". FEBS Dopisy. 517 (1–3): 167–71. doi:10.1016 / S0014-5793 (02) 02614-5. PMID 12062430. S2CID 84792445.
- Salazar G, Love R, Werner E, Doucette MM, Cheng S, Levey A, Faundez V (únor 2004). „Transportér zinku ZnT3 interaguje s AP-3 a je přednostně zaměřen na odlišnou subpopulaci synaptických vezikul“. Molekulární biologie buňky. 15 (2): 575–87. doi:10,1091 / mbc.E03-06-0401. PMC 329249. PMID 14657250.
- Guinn BA, Bland EA, Lodi U, Liggins AP, Tobal K, Petters S, Wells JW, Banham AH, Mufti GJ (říjen 2005). „Humorální detekce antigenů asociovaných s leukémií při akutní myeloidní leukémii“. Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 335 (4): 1293–304. doi:10.1016 / j.bbrc.2005.08.024. PMID 16112646.
- Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (říjen 2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
- Jung J, Bohn G, Allroth A, Boztug K, Brandes G, Sandrock I, Schäffer AA, Rathinam C, Köllner I, Beger C, Schilke R, Welte K, Grimbacher B, Klein C (červenec 2006). „Identifikace homozygotní delece v genu AP3B1 způsobující Hermansky-Pudlakův syndrom, typ 2“. Krev. 108 (1): 362–9. doi:10.1182 / krev-2005-11-4377. PMC 1895843. PMID 16537806.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 5 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |