CHRNA1 - CHRNA1

CHRNA1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	4ZJS
Identifikátory
Aliasy	CHRNA1, ACHRA, ACHRD, CHRNA, CMS2A, FCCMS, SCCMS, CMS1A, CMS1B, Cholinergní receptor, nikotinový, alfa 1, cholinergní receptor, nikotinová alfa 1 podjednotka
Externí ID	OMIM: 100690 MGI: 87885 HomoloGene: 59 Genové karty: CHRNA1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 2 (lidský)
Konec	174,787,935 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 2 (myš)
Konec	73,580,338 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita iontového kanálu řízená extracelulárním ligandem; • aktivita acetylcholinového receptoru; • aktivita iontového kanálu řízená ligandem; • aktivita iontového kanálu; • vázání acetylcholinu; • aktivita selektivního kanálu s kationty na bázi acetylcholinu; • aktivita transmembránového signalizačního receptoru; • aktivita iontového kanálu řízená vysílačem podílející se na regulaci postsynaptického membránového potenciálu;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • membrána; • synapse; • buněčné spojení; • buněčná membrána; • neuromuskulární spojení; • povrch buňky; • postsynaptická membrána; • komplex kanálů řízených acetylcholinem; • integrální součást postsynaptické specializační membrány; • integrální součást plazmatické membrány; • neuronová projekce;
Biologický proces	• buněčná homeostáza svalových buněk; • neuronová buněčná homeostáza; • regulace membránového potenciálu; • kontrakce kosterního svalstva; • reakce na nikotin; • transport kationů; • synaptický přenos, cholinergní; • iontový transport; • růst tkáně kosterního svalstva; • neuromuskulární synaptický přenos; • neuromuskulární proces; • vývoj neuromuskulárního spojení; • pohybový aparát; • signální transdukce; • neuronový akční potenciál; • postsynaptický potenciál; • excitační postsynaptický potenciál; • iontový transmembránový transport; • chemický synaptický přenos; • proces nervového systému;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	1134
	11435
	ENSG00000138435
	ENSMUSG00000027107
	P02708
	P04756
	NM_001039523; NM_000079
	NM_007389
	NP_000070; NP_001034612
	NP_031415
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Neuronální podjednotka acetylcholinového receptoru alfa-1, také známý jako nAChRα1, je protein že u lidí je kódován CHRNA1 gen.^[5] Protein kódovaný tímto genem je jistou podjednotkou nikotinové acetylcholinové receptory (nAchR).

Receptor svalového acetylcholinu se skládá z 5 podjednotek 4 různých typů: 2 alfa izoformy a 1 každá z beta, gama a delta podjednotek. 2 Tento gen kóduje alfa podjednotku, která hraje roli ve vazbě acetylcholinu / vtoku kanálu. Alternativně byly identifikovány sestřihové varianty transkriptu kódující různé izoformy.^[5]

Interakce

Bylo prokázáno, že cholinergní receptor, nikotinový, alfa 1 komunikovat s CHRND.^[6]^[7]

Viz také

Nikotinový acetylcholinový receptor

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000138435 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000027107 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b "Entrez Gene: CHRNA1 cholinergní receptor, nikotinový, alfa 1 (sval)".
^ Kreienkamp HJ, Maeda RK, Sine SM, Taylor P (březen 1995). „Mezipodjednotkové kontakty upravující sestavení savčího nikotinového acetylcholinového receptoru“. Neuron. 14 (3): 635–44. doi:10.1016/0896-6273(95)90320-8. PMID 7695910.
^ Wang ZZ, Hardy SF, Hall ZW (listopad 1996). „Sestavení nikotinového acetylcholinového receptoru. K tvorbě heterodimerů in vivo jsou zapotřebí první transmembránové domény zkrácených podjednotek alfa a delta“. The Journal of Biological Chemistry. 271 (44): 27575–84. doi:10.1074 / jbc.271.44.27575. PMID 8910344.

Další čtení

Bracci L, Lozzi L, Rustici M, Neri P (říjen 1992). "Vazba HIV-1 gp120 na nikotinový receptor". FEBS Dopisy. 311 (2): 115–8. doi:10.1016/0014-5793(92)81380-5. PMID 1397297. S2CID 22571925.
Beeson D, Morris A, Vincent A, Newsom-Davis J (červenec 1990). „Alfa podjednotka nikotinového acetylcholinového receptoru lidského svalu existuje jako dvě izoformy: nový exon.“. Časopis EMBO. 9 (7): 2101–6. doi:10.1002 / j.1460-2075.1990.tb07378.x. PMC 551929. PMID 1694127.
Yu XM, Hall ZW (červenec 1991). "Extracelulární domény zprostředkující interakce podjednotky epsilon svalového acetylcholinového receptoru". Příroda. 352 (6330): 64–7. Bibcode:1991 Natur.352 ... 64Y. doi:10.1038 / 352064a0. PMID 1712080. S2CID 4245374.
Beeson D, Jeremiah S, West LF, Povey S, Newsom-Davis J (červenec 1990). „Přiřazení genů lidského nikotinového acetylcholinového receptoru: geny podjednotky alfa a delta k chromozomu 2 a gen podjednotky beta k chromozomu 17“. Annals of Human Genetics. 54 (3): 199–208. doi:10.1111 / j.1469-1809.1990.tb00378.x. PMID 2221824. S2CID 151624.
Hohlfeld R, Toyka KV, Miner LL, Walgrave SL, Conti-Tronconi BM (březen 1988). „Amfipatický segment alfa podjednotky nikotinového receptoru obsahuje epitopy rozpoznané T lymfocyty v myasthenia gravis“. The Journal of Clinical Investigation. 81 (3): 657–60. doi:10,1172 / JCI113369. PMC 442511. PMID 2449458.
Schoepfer R, Luther M, Lindstrom J (leden 1988). „Lidská buněčná linie medulloblastomu TE671 exprimuje svalový acetylcholinový receptor. Klonování cDNA alfa-podjednotky“. FEBS Dopisy. 226 (2): 235–40. doi:10.1016/0014-5793(88)81430-3. PMID 3338555. S2CID 32444215.
Oosterhuis HJ, Newsom-Davis J, Wokke JH, Molenaar PC, Weerden TV, Oen BS, Jennekens FG, Veldman H, Vincent A, Wray DW (srpen 1987). „Syndrom pomalého kanálu. Dva nové případy“. Mozek. 110 (Pt 4) (4): 1061–79. doi:10.1093 / mozek / 110.4.1061. PMID 3651795.
Noda M, Furutani Y, Takahashi H, Toyosato M, Tanabe T, Shimizu S, Kikyotani S, Kayano T, Hirose T, Inayama S (1983). „Klonování a sekvenční analýza telecí cDNA a lidské genomové DNA kódující prekurzor alfa-podjednotky svalového acetylcholinového receptoru“. Příroda. 305 (5937): 818–23. Bibcode:1983Natur.305..818N. doi:10.1038 / 305818a0. PMID 6688857. S2CID 4356354.
Vincent A, Cull-Candy SG, Newsom-Davis J, Trautmann A, Molenaar PC, Polak RL (1981). „Congenital myasthenia: end-plate acetylcholine receptors and electrophysiology in five cases“. Muscle & Nerve. 4 (4): 306–18. doi:10,1002 / mus.880040407. PMID 7254233. S2CID 31016642.
Sine SM, Ohno K, Bouzat C, Auerbach A, Milone M, Pruitt JN, Engel AG (červenec 1995). „Mutace alfa podjednotky acetylcholinového receptoru způsobuje myastenický syndrom s pomalým kanálem zvýšením vazebné afinity agonisty“. Neuron. 15 (1): 229–39. doi:10.1016/0896-6273(95)90080-2. PMID 7619526. S2CID 1959504.
Kreienkamp HJ, Maeda RK, Sine SM, Taylor P (březen 1995). „Mezipodjednotkové kontakty upravující sestavení savčího nikotinového acetylcholinového receptoru“. Neuron. 14 (3): 635–44. doi:10.1016/0896-6273(95)90320-8. PMID 7695910.
Gattenlöhner S, Brabletz T, Schultz A, Marx A, Müller-Hermelink HK, Kirchner T (1995). „Klonování cDNA kódující alfa-podjednotku acetylcholinového receptoru z thymomu spojeného s myasthenia [korekce myastenia] gravis“. Brzlík. 23 (2): 103–13. PMID 7725386.
Chauplannaz G, Bady B (1995). „[Dědičné myastenické syndromy s pozdním nástupem. Hodnota elektrofyziologických testů]“. Revue Neurologique. 150 (2): 142–8. PMID 7863154.
Lobos EA (září 1993). „Pět podjednotkových genů nikotinového acetylcholinového receptoru lidského svalu je mapováno na dvě vazebné skupiny na chromozomech 2 a 17“. Genomika. 17 (3): 642–50. doi:10.1006 / geno.1993.1384. PMID 7902325.
Green WN, Claudio T (červenec 1993). "Sestava receptoru acetylcholinu: skládání podjednotek a oligomerizace probíhají postupně". Buňka. 74 (1): 57–69. doi:10.1016 / 0092-8674 (93) 90294-Z. PMID 8334706. S2CID 41385871.
Talib S, Okarma TB, Lebkowski JS (leden 1993). „Diferenciální exprese variant lidské podjednotky alfa nikotinového acetylcholinového receptoru ve svalové a nesvalové tkáni“. Výzkum nukleových kyselin. 21 (2): 233–7. doi:10.1093 / nar / 21.2.233. PMC 309097. PMID 8441631.
Engel AG, Ohno K, Milone M, Wang HL, Nakano S, Bouzat C, Pruitt JN, Hutchinson DO, Brengman JM, Bren N, Sieb JP, Sine SM (září 1996). „Nové mutace v genech podjednotky acetylcholinového receptoru odhalily heterogenitu vrozeného myastenického syndromu s pomalým kanálem“. Lidská molekulární genetika. 5 (9): 1217–27. doi:10,1093 / hmg / 5.9.1217. PMID 8872460.
Wang ZZ, Hardy SF, Hall ZW (listopad 1996). „Sestavení nikotinového acetylcholinového receptoru. K tvorbě heterodimerů in vivo jsou zapotřebí první transmembránové domény zkrácených podjednotek alfa a delta“. The Journal of Biological Chemistry. 271 (44): 27575–84. doi:10.1074 / jbc.271.44.27575. PMID 8910344.
Croxen R, Newland C, Beeson D, Oosterhuis H, Chauplannaz G, Vincent A, Newsom-Davis J (květen 1997). „Mutace v různých funkčních doménách alfa podjednotky acetylcholinového receptoru lidského svalu u pacientů s vrozeným myastenickým syndromem s pomalým kanálem“. Lidská molekulární genetika. 6 (5): 767–74. doi:10,1093 / hmg / 6,5,767. PMID 9158151.
Milone M, Wang HL, Ohno K, Fukudome T, Pruitt JN, Bren N, Sine SM, Engel AG (srpen 1997). „Myastenický syndrom s pomalým kanálem způsobený zvýšenou aktivací, desenzibilizací a agonistickou vazebnou afinitou, kterou lze přičíst mutaci v doméně M2 alfa podjednotky acetylcholinového receptoru“. The Journal of Neuroscience. 17 (15): 5651–65. doi:10.1523 / JNEUROSCI.17-15-05651.1997. PMC 6573201. PMID 9221765.

externí odkazy

CHRNA1 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento membránový protein –Vztahující se článek je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000138435 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000027107 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b "Entrez Gene: CHRNA1 cholinergní receptor, nikotinový, alfa 1 (sval)".

[pmid7695910-6] Kreienkamp HJ, Maeda RK, Sine SM, Taylor P (březen 1995). „Mezipodjednotkové kontakty upravující sestavení savčího nikotinového acetylcholinového receptoru“. Neuron. 14 (3): 635–44. doi:10.1016/0896-6273(95)90320-8. PMID 7695910.

[pmid8910344-7] Wang ZZ, Hardy SF, Hall ZW (listopad 1996). „Sestavení nikotinového acetylcholinového receptoru. K tvorbě heterodimerů in vivo jsou zapotřebí první transmembránové domény zkrácených podjednotek alfa a delta“. The Journal of Biological Chemistry. 271 (44): 27575–84. doi:10.1074 / jbc.271.44.27575. PMID 8910344.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]