CNTNAP2 - CNTNAP2
S proteinem asociovaný s kontaktem 2 je protein že u lidí je kódován CNTNAP2 gen.[5][6][7] Od nejnovějšího referenčního lidského genomu GRCh38 je CNTNAP2 nejdelší gen v lidském genomu [8]
Tento gen kóduje člena neurexin rodina, která funguje v nervovém systému obratlovců jako molekuly buněčné adheze a receptory. Tento protein, stejně jako jiné neurexinové proteiny, obsahuje epidermální růstový faktor repetice a lamininové G domény. Kromě toho zahrnuje doménu F5 / 8 typu C, domény podobné diskoidinu / neuropilinu a fibrinogenu, trombospondin N-terminál podobné domény a domnělé vazebné místo PDZ. Tento protein je lokalizován na juxtaparanodech myelinovaných axonů a spojen s draslíkové kanály. Může hrát roli v lokální diferenciaci axonu na odlišné funkční subdomény. Tento gen zahrnuje téměř 1,6% chromozomu 7 a je jedním z největších genů v lidský genom.[9] Může představovat poziční kandidátský gen pro DFNB13 formu nesyndromické hluchoty.[7]
Klinický význam
CNTNAP2 byl spojen s poruchou autistického spektra ale odpovídá za velmi málo případů.[10][11][12] CNTNAP2 může také souviset s poruchou zvanou specifické jazykové postižení.[13]
Recesivní mutace v CNTNAP2 mít za následek poruchu, která se podobá Pitt-Hopkinsův syndrom.[14][15]
Interakce
CNTNAP2 bylo prokázáno komunikovat s CNTN2.[16]
Reference
- ^ A b C ENSG00000278728 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000174469, ENSG00000278728 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000039419 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Poliak S, Gollan L, Martinez R, Custer A, Einheber S, Salzer JL, Trimmer JS, Shrager P, Peles E (prosinec 1999). „Caspr2, nový člen nadrodiny neurexinů, je lokalizován na juxtaparanodech myelinovaných axonů a sdružuje se s kanály K +“. Neuron. 24 (4): 1037–47. doi:10.1016 / S0896-6273 (00) 81049-1. PMID 10624965. S2CID 12444497.
- ^ Nagase T, Ishikawa K, Suyama M, Kikuno R, Hirosawa M, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (prosinec 1998). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XII. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. Výzkum DNA. 5 (6): 355–64. doi:10.1093 / dnares / 5.6.355. PMID 10048485.
- ^ A b „Entrez Gene: CNTNAP2 contactin associated protein like 2“.
- ^ Ashley, Euan A. (16. srpna 2016). "Směrem k přesné medicíně". Genetika hodnocení přírody. 17 (9): 507–522. doi:10.1038 / nrg.2016.86. PMID 27528417. S2CID 2609065.
- ^ Helmrich A, Ballarino M, Tora L (prosinec 2011). „Kolize mezi replikačními a transkripčními komplexy způsobují běžnou nestabilitu křehkého místa u nejdelších lidských genů“ (PDF). Molekulární buňka. 44 (6): 966–77. doi:10.1016 / j.molcel.2011.10.013. PMID 22195969.
- ^ Alarcón M, Abrahams BS, Stone JL, Duvall JA, Perederiy JV, Bomar JM, Sebat J, Wigler M, Martin CL, Ledbetter DH, Nelson SF, Cantor RM, Geschwind DH (leden 2008). „Analýzy propojení, asociace a genové exprese identifikují CNTNAP2 jako gen náchylný k autismu“. American Journal of Human Genetics. 82 (1): 150–9. doi:10.1016 / j.ajhg.2007.09.005. PMC 2253955. PMID 18179893. Archivovány od originál dne 2008-01-16. Shrnutí ležel – UCLA Newsroom (2008-01-10).
- ^ Arking DE, Cutler DJ, Brune CW, Teslovich TM, West K, Ikeda M, Rea A, Guy M, Lin S, Cook EH, Chakravarti A (leden 2008). „Běžná genetická varianta u člena nadrodiny neurexinů CNTNAP2 zvyšuje rodinné riziko autismu“. American Journal of Human Genetics. 82 (1): 160–4. doi:10.1016 / j.ajhg.2007.09.015. PMC 2253968. PMID 18179894. Archivovány od originál dne 2008-01-16. Shrnutí ležel – Johns Hopkins Medicine (2008-01-22).
- ^ Bakkaloglu B, O'Roak BJ, Louvi A, Gupta AR, Abelson JF, Morgan TM, Chawarska K, Klin A, Ercan-Sencicek AG, Stillman AA, Tanriover G, Abrahams BS, Duvall JA, Robbins EM, Geschwind DH, Biederer T, Gunel M, Lifton RP, State MW (leden 2008). „Molekulární cytogenetická analýza a resekvenování proteinu typu 2 spojeného s kontaktem u poruch autistického spektra“. American Journal of Human Genetics. 82 (1): 165–73. doi:10.1016 / j.ajhg.2007.09.017. PMC 2253974. PMID 18179895. Archivovány od originál dne 2008-01-16.
- ^ Vernes SC, Newbury DF, Abrahams BS, Winchester L, Nicod J, Groszer M, Alarcón M, Oliver PL, Davies KE, Geschwind DH, Monaco AP, Fisher SE (listopad 2008). „Funkční genetická souvislost mezi odlišnými vývojovými poruchami jazyka“. The New England Journal of Medicine. 359 (22): 2337–45. doi:10.1056 / NEJMoa0802828. PMC 2756409. PMID 18987363. Shrnutí ležel – ScienceNOW Denní zprávy.
- ^ Peippo M, Ignatius J (duben 2012). „Pitt-Hopkinsův syndrom“. Molekulární syndromologie. 2 (3–5): 171–180. doi:10.1159/000335287. PMC 3366706. PMID 22670138.
- ^ Zweier C, de Jong EK, Zweier M, Orrico A, Ousager LB, Collins AL a kol. (Listopad 2009). „CNTNAP2 a NRXN1 jsou mutovány v autosomálně recesivní mentální retardaci podobné Pitt-Hopkinsovu typu a určují hladinu běžného synaptického proteinu v Drosophile“. American Journal of Human Genetics. 85 (5): 655–66. doi:10.1016 / j.ajhg.2009.10.004. PMC 2775834. PMID 19896112.
- ^ Traka M, Goutebroze L, Denisenko N, Bessa M, Nifli A, Havaki S, Iwakura Y, Fukamauchi F, Watanabe K, Soliven B, Girault JA, Karagogeos D (září 2003). „Sdružení TAG-1 s Caspr2 je nezbytné pro molekulární organizaci juxtaparanodálních oblastí myelinovaných vláken“. The Journal of Cell Biology. 162 (6): 1161–72. doi:10.1083 / jcb.200305078. PMC 2172849. PMID 12975355.
externí odkazy
- Člověk CNTNAP2 umístění genomu a CNTNAP2 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
- Přehled všech strukturálních informací dostupných v PDB pro UniProt: Q9UHC6 (Protein podobný 2 s kontaktem) na PDBe-KB.
Další čtení
- Nakabayashi K, Scherer SW (duben 2001). „Gen 2 (CNTNAP2) spojený s proteinem spojeným s proteinem se rozprostírá na 2 Mb DNA na chromozomu 7q35“. Genomika. 73 (1): 108–12. doi:10.1006 / geno.2001.6517. PMID 11352571. S2CID 16120451.
- Spiegel I, Salomon D, Erne B, Schaeren-Wiemers N, Peles E (červen 2002). „Caspr3 a caspr4, dva noví členové rodiny caspr jsou exprimováni v nervovém systému a interagují s doménami PDZ“. Molekulární a buněčné neurovědy. 20 (2): 283–97. doi:10.1006 / mcne.2002.1110. PMID 12093160. S2CID 25024421.
- Nakayama M, Kikuno R, Ohara O (listopad 2002). „Interakce proteinů a proteinů mezi velkými proteiny: dvouhybridní screening využívající funkčně klasifikovanou knihovnu složenou z dlouhých cDNA“. Výzkum genomu. 12 (11): 1773–84. doi:10,1101 / gr. 406902. PMC 187542. PMID 12421765.
- Denisenko-Nehrbass N, Oguievetskaia K, Goutebroze L, Galvez T, Yamakawa H, Ohara O, Carnaud M, Girault JA (leden 2003). "Protein 4.1B se asociuje s Caspr / paranodinem a Caspr2 na paranodech a juxtaparanodech myelinovaných vláken". Evropský žurnál neurovědy. 17 (2): 411–6. doi:10.1046 / j.1460-9568.2003.02441.x. PMID 12542678. S2CID 21570541.
- Verkerk AJ, Mathews CA, Joosse M, Eussen BH, Heutink P, Oostra BA (červenec 2003). „CNTNAP2 je narušen v rodině se syndromem Gilles de la Tourette a obsedantně kompulzivní poruchou“. Genomika. 82 (1): 1–9. doi:10.1016 / S0888-7543 (03) 00097-1. PMID 12809671.
- Traka M, Goutebroze L, Denisenko N, Bessa M, Nifli A, Havaki S, Iwakura Y, Fukamauchi F, Watanabe K, Soliven B, Girault JA, Karagogeos D (září 2003). „Sdružení TAG-1 s Caspr2 je nezbytné pro molekulární organizaci juxtaparanodálních oblastí myelinovaných vláken“. The Journal of Cell Biology. 162 (6): 1161–72. doi:10.1083 / jcb.200305078. PMC 2172849. PMID 12975355.
- Fu GK, Wang JT, Yang J, Au-Young J, Stuve LL (červenec 2004). "Kruhová rychlá amplifikace cDNA končí pro vysokovýkonné extenzní klonování částečných genů". Genomika. 84 (1): 205–10. doi:10.1016 / j.ygeno.2004.01.011. PMID 15203218.
- Strauss KA, Puffenberger EG, Huentelman MJ, Gottlieb S, Dobrin SE, Parod JM, Stephan DA, Morton DH (březen 2006). „Recesivní symptomatická fokální epilepsie a mutantní protein podobný 2 související s kontaktinem“. The New England Journal of Medicine. 354 (13): 1370–7. doi:10.1056 / NEJMoa052773. PMID 16571880.
- Belloso JM, Bache I, Guitart M, Caballin MR, Halgren C, Kirchhoff M, Ropers HH, Tommerup N, Tümer Z (červen 2007). „Narušení genu CNTNAP2 v translokační rodině t (7; 15) bez příznaků syndromu Gilles de la Tourette“. European Journal of Human Genetics. 15 (6): 711–3. doi:10.1038 / sj.ejhg.5201824. PMID 17392702.
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 7 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |