DGUOK - DGUOK
Deoxyguanosin kináza, mitochondriální je enzym že u lidí je kódován DGUOK gen.[5]
Funkce
V savčích buňkách fosforylace purinu deoxyribonukleosidy je zprostředkována převážně dvěma deoxyribonukleosid kinázy, cytosolický deoxycytidinkináza a mitochondriální deoxyguanosin kináza. Protein kódovaný tímto genem je zodpovědný za fosforylaci purinových deoxyribonukleosidů v mitochondriální matice. Kromě toho tento protein fosforyluje několik purinových deoxyribonukleosidových analogů používaných při léčbě lymfoproliferativních poruch a tato fosforylace je rozhodující pro účinnost analogů. Alternativní spojení u tohoto genu byly popsány varianty kódující různé proteinové izoformy.[5]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000114956 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000014554 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b „Entrez Gene: DGUOK deoxyguanosin kináza“.
Další čtení
- Johansson M, Karlsson A (1996). "Klonování a exprese cDNA lidské deoxyguanosin kinázy". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 93 (14): 7258–62. doi:10.1073 / pnas.93.14.7258. PMC 38970. PMID 8692979.
- Wang L, Hellman U, Eriksson S (1996). "Klonování a exprese cDNA lidské mitochondriální deoxyguanosin kinázy". FEBS Lett. 390 (1): 39–43. doi:10.1016/0014-5793(96)00623-0. PMID 8706825. S2CID 24697393.
- Johansson M, Bajalica-Lagercrantz S, Lagercrantz J, Karlsson A (1997). "Lokalizace genu pro lidskou deoxyguanosin kinázu (DGUOK) na chromozom 2p13". Genomika. 38 (3): 450–1. doi:10.1006 / geno.1996.0654. PMID 8975728.
- Jüllig M, Eriksson S (2000). "Mitochondriální a submochondriální lokalizace lidské deoxyguanosin kinázy". Eur. J. Biochem. 267 (17): 5466–72. doi:10.1046 / j.1432-1327.2000.01607.x. PMID 10951205.
- Jüllig M, Eriksson S (2001). „Apoptóza indukuje odtok enzymu mitochondriální matrix deoxyguanosin kinázy“. J. Biol. Chem. 276 (26): 24000–4. doi:10,1074 / jbc.M100435200. PMID 11294860.
- Suzuki Y, Tsunoda T, Sese J, Taira H, Mizushima-Sugano J, Hata H, Ota T, Isogai T, Tanaka T, Nakamura Y, Suyama A, Sakaki Y, Morishita S, Okubo K, Sugano S (2001). „Identifikace a charakterizace regionů potenciálních promotorů 1031 druhů lidských genů“. Genome Res. 11 (5): 677–84. doi:10,1101 / gr. Gr-1640r. PMC 311086. PMID 11337467.
- Johansson K, Ramaswamy S, Ljungcrantz C, Knecht W, Piskur J, Munch-Petersen B, Eriksson S, Eklund H (2001). "Strukturální základ pro substrátové specificity buněčných deoxyribonukleosidkináz". Nat. Struct. Biol. 8 (7): 616–20. doi:10.1038/89661. PMID 11427893. S2CID 19972787.
- Mandel H, Szargel R, Labay V, Elpeleg O, Saada A, Shalata A, Anbinder Y, Berkowitz D, Hartman C, Barak M, Eriksson S, Cohen N (2001). „Gen deoxyguanosin kinázy je mutován u jedinců s ochuzenou hepatocerebrální mitochondriální DNA“. Nat. Genet. 29 (3): 337–41. doi:10.1038 / ng746. PMID 11687800. S2CID 24485683.
- Lotfi K, Månsson E, Peterson C, Eriksson S, Albertioni F (2002). „Nízká hladina mitochondriální deoxyguanosin kinázy je dominantním faktorem v získané rezistenci na cytotoxicitu 9-beta-D-arabinofuranosylguaninu.“ Biochem. Biophys. Res. Commun. 293 (5): 1489–96. doi:10.1016 / S0006-291X (02) 00415-1. PMID 12054684.
- Salviati L, Sacconi S, Mancuso M, Otaegui D, Camaño P, Marina A, Rabinowitz S, Shiffman R, Thompson K, Wilson CM, Feigenbaum A, Naini AB, Hirano M, Bonilla E, DiMauro S, Vu TH (2002) . "Mitochondriální vyčerpání DNA a mutace genu dGK". Ann. Neurol. 52 (3): 311–7. doi:10,1002 / ana.10284. PMID 12205643. S2CID 31217378.
- Taanman JW, Kateeb I, Muntau AC, Jaksch M, Cohen N, Mandel H (2002). "Nová mutace v genu deoxyguanosin kinázy způsobující vyčerpání mitochondriální DNA". Ann. Neurol. 52 (2): 237–9. doi:10,1002 / ana.10247. PMID 12210798. S2CID 19664177.
- Krawiec K, Kierdaszuk B, Shugar D (2003). „Anorganický tripolyfosfát (PPP (i)) jako donor fosfátu pro lidské deoxyribonukleosid kinázy“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 301 (1): 192–7. doi:10.1016 / S0006-291X (02) 03007-3. PMID 12535661.
- Wang L, Limongelli A, Vila MR, Carrara F, Zeviani M, Eriksson S (2005). „Molekulární pohled na syndrom deplece mitochondriální DNA u dvou pacientů s novými mutacemi v genech deoxyguanosinkinázy a thymidinkinázy 2“. Mol. Genet. Metab. 84 (1): 75–82. doi:10.1016 / j.ymgme.2004.09.005. PMID 15639197.
- Mancuso M, Ferraris S, Pancrudo J, Feigenbaum A, Raiman J, Christodoulou J, Thorburn DR, DiMauro S (2005). „Nové mutace genu DGK v hepatocerebrální formě syndromu deplece mitochondriální DNA“. Oblouk. Neurol. 62 (5): 745–7. doi:10.1001 / archneur.62.5.745. PMID 15883261.
- Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
- Fyrberg A, Mirzaee S, Lotfi K (2007). „Regulace deoxycytidinkinázy, deoxyguanosinkinázy a aktivity cytosolické 5'-nukleotidázy I v buňkách MOLT-4 závislá na buněčném cyklu“. Nukleosidy Nukleotidy Nukleové kyseliny. 25 (9–11): 1201–4. doi:10.1080/15257770600894386. PMID 17065091. S2CID 2670663.
- Mousson de Camaret B, Taanman JW, Padet S, Chassagne M, Mayençon M, Clerc-Renaud P, Mandon G, Zabot MT, Lachaux A, Bozon D (2007). „Kinetické vlastnosti mutantní deoxyguanosin kinázy v případě reverzibilní deplece mtDNA v játrech“. Biochem. J. 402 (2): 377–85. doi:10.1042 / BJ20060705. PMC 1798436. PMID 17073823.
- Franco M, Johansson M, Karlsson A (2007). „Vyčerpání mitochondriální DNA snížením regulace exprese deoxyguanosin kinázy v neproliferujících buňkách HeLa“. Exp. Cell Res. 313 (12): 2687–94. doi:10.1016 / j.yexcr.2007.04.003. PMID 17490647.
externí odkazy
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 2 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |