GFER - GFER

GFER
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	3 MBB, 3O55, 3TK0, 3U2L, 3U2M, 3U5S, 4LDK
Identifikátory
Aliasy	GFER, ALR, ERV1, HERV1, HPO, HPO1, HPO2, HSS, růstový faktor, augmentátor regenerace jater
Externí ID	OMIM: 600924 MGI: 107757 HomoloGene: 55884 Genové karty: GFER
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 16 (lidský)
Konec	1,987,749 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 17 (myš)
Konec	24,696,156 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita protein disulfid oxidoreduktázy; • aktivita oxidoreduktázy; • aktivita růstového faktoru; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita thiol oxidázy; • vazba flavinadenin dinukleotidů; • aktivita vázaná na flavin sulfhydryl oxidázu;
Buněčná složka	• extracelulární oblast; • mitochondriální mezimembránový prostor; • cytoplazma; • mitochondrie; • cytosol;
Biologický proces	• oxidačně-redukční proces; • vývoj jater; • regulace aktivity receptoru; • signální transdukce;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	2671
	11692
	ENSG00000127554
	ENSMUSG00000040888
	P55789
	P56213
	NM_005262
	NM_023040; NM_212443; NM_001379038; NM_001379039
	NP_005253
	NP_075527
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Růstový faktor, augmentátor regenerace jater (ERV1 homolog, S. cerevisiae), také známý jako GFERnebo Hepatopoetin je protein který je u lidí kódován GFER gen. Tento gen je také známý jako nezbytný pro dýchání a vegatativní růst, augmentátor regenerace jater a růstový faktor látky podobné Erv1 / jaterní regenerační stimulační látky. ^[5]^[6]^[7]

Struktura

The GFER gen se nachází na p rameno z chromozom 16 na pozici 13,3 a pokrývá 3600 párů bází.^[5] The GFER Gen produkuje 15,4 kDa protein složený ze 130 aminokyseliny.^[8]^[9] Struktura proteinu je a homodimer který byl shledán docela podobný scERV1 protein z kvasnic.^[10]

Genomika

Gen spočívá na chromozomu 16 v intervalu obsahujícím lokus pro polycystické onemocnění ledvin (PKD1). Předpokládaný genový produkt je ze 42% podobný proteinu scERV1 kvasinek. Lidský gen má tři exony: první kóduje 5 'nepřekládanou oblast a první část proteinu; druhý kóduje většinu proteinu; a třetí zbytek.

Molekulární biologie

Proteiny rodiny ERV1 / ALR jsou kódovány všemi eukaryoty a cytoplazmatickými DNA viry, pro které jsou k dispozici sekvenční data. Všechny mají motiv C-X-X-C v ~ 100 aminokyselinové doméně

Funkce

Hepatotropní faktor označovaný jako augmentátor regenerace jater (ALR) je považován za jeden z faktorů odpovědných za mimořádnou regenerační kapacitu jater savců. Také se jí říká jaterní regenerační stimulační látka (HSS). Bylo zjištěno, že gen kvasinek scERV1 je nezbytný pro oxidační fosforylace, udržování mitochondriálních genomů a cyklus buněčného dělení. Lidský gen je strukturním i funkčním homologem kvasinkového genu scERV1.^[5]

Tento protein interaguje s Mia40 během importu mezimembránových prostorových proteinů, včetně malých Tim proteinů Cox17 a Cox19, které oba mají disulfidové vazby.

Klinický význam

Mutace v GFER bylo prokázáno, že má za následek Myopatie, mitochondriální progresivní, s vrozenou kataraktou, ztrátou sluchu a vývojovým zpožděním (MPMCHD). MPMCHD je onemocnění charakterizované progresivním myopatie a částečný kombinovaný nedostatek dýchacího řetězce, vrozený šedý zákal, senzorineurální ztráta sluchu, a vývojové zpoždění.

Interakce

GFER bylo prokázáno komunikovat s COP9 konstitutivní fotomorfogenní homologická podjednotka 5^[11] a BNIPL.^[12]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000127554 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000040888 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b ^C „Entrez Gene: GFER růstový faktor, augmentátor regenerace jater (ERV1 homolog, S. cerevisiae)“.
^ „GFER - FAD vázaná sulfhydryl oxidáza ALR - Homo sapiens (člověk) - gen a protein GFER“. Citováno 2018-08-21. Tento článek zahrnuje text k dispozici pod CC BY 4.0 licence.
^ „UniProt: univerzální znalostní databáze proteinů“. Výzkum nukleových kyselin. 45 (D1): D158 – D169. Ledna 2017. doi:10.1093 / nar / gkw1099. PMC 5210571. PMID 27899622.
^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J , Duan H, Uhlen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (říjen 2013). „Integrace biologie a medicíny srdečních proteomů pomocí specializované znalostní databáze“. Výzkum oběhu. 113 (9): 1043–53. doi:10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151. PMC 4076475. PMID 23965338.
^ „GFER-sulfhydryl oxidáza“. Srdeční organelární proteinová atlasová znalostní databáze (COPaKB).
^ Lisowsky T, Weinstat-Saslow DL, Barton N, Reeders ST, Schneider MC (říjen 1995). „Nový lidský gen lokalizovaný v oblasti PKD1 chromozomu 16 je funkčním homologem k ERV1 kvasinek“. Genomika. 29 (3): 690–7. doi:10.1006 / geno.1995,9950. PMID 8575761.
^ Lu C, Li Y, Zhao Y, Xing G, Tang F, Wang Q, Sun Y, Wei H, Yang X, Wu C, Chen J, Guan KL, Zhang C, Chen H, He F (leden 2002). „Intracrinní hepatopoetin potencuje aktivitu AP-1 prostřednictvím JAB1 nezávisle na dráze MAPK“. FASEB Journal. 16 (1): 90–2. doi:10.1096 / fj.01-0506fje. PMID 11709497. S2CID 7006611.
^ Shen L, Hu J, Lu H, Wu M, Qin W, Wan D, Li YY, Gu J (duben 2003). „Protein BNIPL asociovaný s apoptózou interaguje se dvěma proteiny souvisejícími s buněčnou proliferací, MIF a GFER.“ FEBS Dopisy. 540 (1–3): 86–90. doi:10.1016 / S0014-5793 (03) 00229-1. PMID 12681488. S2CID 9977125.

Další čtení

Francavilla A, Hagiya M, Porter KA, Polimeno L, Ihara I, Starzl TE (září 1994). „Augmentátor regenerace jater: jeho místo ve vesmíru jaterních růstových faktorů“ (PDF). Hepatologie. 20 (3): 747–57. doi:10.1002 / hep.1840200328. PMID 8076931. S2CID 9802779.
Gatzidou, Elisavet (2006-08-21). „Pohledy na augmentátor klonování a funkce regenerace jater“. World Journal of Gastroenterology. 12 (31): 4951–8. doi:10,3748 / wjg.v12.i31.4951. ISSN 1007-9327. PMC 4087396. PMID 16937489.
Lisowsky T (březen 1992). „Duální funkce nového jaderného genu pro oxidativní fosforylaci a vegetativní růst v kvasinkách“. Molekulární a obecná genetika. 232 (1): 58–64. doi:10.1007 / BF00299137. PMID 1552903. S2CID 27133342.
Renan MJ, Reeves BR (1987). "Chromozomální lokalizace lidského endogenního retrovirového prvku ERV1 na 18q22 ---- q23 hybridizací in situ". Cytogenetika a genetika buněk. 44 (2–3): 167–70. doi:10.1159/000132365. PMID 3568764.
O'Brien SJ, Bonner TI, Cohen M, O'Connell C, Nash WG (1983). "Mapování endogenní retrovirové sekvence na lidský chromozom 18". Příroda. 303 (5912): 74–7. Bibcode:1983 Natur.303 ... 74O. doi:10.1038 / 303074a0. PMID 6843662. S2CID 4267099.
Giorda R, Hagiya M, Seki T, Shimonishi M, Sakai H, Michaelson J, Francavilla A, Starzl TE, Trucco M (leden 1996). „Analýza struktury a exprese augmentátoru genu pro regeneraci jater (ALR)“. Molekulární medicína. 2 (1): 97–108. doi:10.1007 / BF03402206. PMC 2230030. PMID 8900538.
Yang XM, Hu ZY, Xie L, Wu ZZ, Wu CT, He FC (říjen 1997). "[In vitro stimulace růstu buněk HTC hepatoma rekombinantním lidským zesilovačem regenerace jater (ALR)]" ". Sheng Li Xue Bao. 49 (5): 557–61. PMID 9813496.
Wang G, Yang X, Zhang Y, Wang Q, Chen H, Wei H, Xing G, Xie L, Hu Z, Zhang C, Fang D, Wu C, He F (duben 1999). "Identifikace a charakterizace receptoru pro savčí hepatopoetin, který je homologní s kvasinkami ERV1". The Journal of Biological Chemistry. 274 (17): 11469–72. doi:10.1074 / jbc.274.17.11469. PMID 10206950.
Hofhaus G, Stein G, Polimeno L, Francavilla A, Lisowsky T (květen 1999). „Vysoce divergentní amino konce homologních humánních ALR a kvasinkových scERV1 genových produktů definují druhově specifické rozdíly v buněčné lokalizaci“. European Journal of Cell Biology. 78 (5): 349–56. doi:10.1016 / S0171-9335 (99) 80069-7. PMID 10384986.
Li Y, Li M, Xing G, Hu Z, Wang Q, Dong C, Wei H, Fan G, Chen J, Yang X, Zhao S, Chen H, Guan K, Wu C, Zhang C, He F (prosinec 2000 ). „Stimulace mitogenem aktivované kaskády proteinových kináz a tyrosinová fosforylace receptoru epidermálního růstového faktoru hepatopoetinem“. The Journal of Biological Chemistry. 275 (48): 37443–7. doi:10,1074 / jbc.M004373200. PMID 10982794.
Lu C, Li Y, Zhao Y, Xing G, Tang F, Wang Q, Sun Y, Wei H, Yang X, Wu C, Chen J, Guan KL, Zhang C, Chen H, He F (leden 2002). „Intracrinní hepatopoetin potencuje aktivitu AP-1 prostřednictvím JAB1 nezávisle na dráze MAPK“. FASEB Journal. 16 (1): 90–2. doi:10.1096 / fj.01-0506fje. PMID 11709497. S2CID 7006611.
Cheng J, Zhong YW, Liu Y, Dong J, Yang JZ, Chen JM (duben 2000). "Klonování a sekvenční analýza lidské genomové DNA augmentátoru regenerace jater". World Journal of Gastroenterology. 6 (2): 275–277. doi:10,3748 / wjg.v6.i2.275 (neaktivní 2020-10-04). PMC 4723503. PMID 11819575.CS1 maint: DOI neaktivní od října 2020 (odkaz)
Li Y, Xing G, Wang Q, Li M, Wei H, Fan G, Chen J, Yang X, Wu C, Chen H, He F (prosinec 2001). „Hepatopoetin působí jako autokrinní růstový faktor v buňkách hepatomu“. DNA a buněčná biologie. 20 (12): 791–5. doi:10.1089/104454901753438606. PMID 11879572.
Lu J, Xu WX, Zhan YQ, Cui XL, Cai WM, He FC, Yang XM (duben 2002). „Identifikace a charakterizace nové izoformy hepatopoetinu“. World Journal of Gastroenterology. 8 (2): 353–6. doi:10,3748 / wjg.v8.i2.353. PMC 4658383. PMID 11925624.
Li Y, Wei K, Lu C, Li Y, Li M, Xing G, Wei H, Wang Q, Chen J, Wu C, Chen H, Yang S, He F (srpen 2002). „Identifikace dimerizace hepatopoetinu, jeho interagujících oblastí a alternativní sestřih jeho transkripce“. European Journal of Biochemistry. 269 (16): 3888–93. doi:10.1046 / j.1432-1033.2002.03054.x. PMID 12180965.
Zhao Y, Tang F, Cheng J, Li L, Xing G, Zhu Y, Zhang L, Wei H, He F (duben 2003). „Iniciátor a jeho přilehlé prvky fungují jako základní promotor řídící transkripci genu pro hepatopoetin“. FEBS Dopisy. 540 (1–3): 58–64. doi:10.1016 / S0014-5793 (03) 00158-3. PMID 12681483. S2CID 30314058.
Shen L, Hu J, Lu H, Wu M, Qin W, Wan D, Li YY, Gu J (duben 2003). „Protein BNIPL asociovaný s apoptózou interaguje se dvěma proteiny souvisejícími s buněčnou proliferací, MIF a GFER.“ FEBS Dopisy. 540 (1–3): 86–90. doi:10.1016 / S0014-5793 (03) 00229-1. PMID 12681488. S2CID 9977125.

Tento článek o gen na lidský chromozom 16 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000127554 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000040888 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b ^C „Entrez Gene: GFER růstový faktor, augmentátor regenerace jater (ERV1 homolog, S. cerevisiae)“.

[uniprot-6] „GFER - FAD vázaná sulfhydryl oxidáza ALR - Homo sapiens (člověk) - gen a protein GFER“. Citováno 2018-08-21. Tento článek zahrnuje text k dispozici pod CC BY 4.0 licence.

[uniprot0-7] „UniProt: univerzální znalostní databáze proteinů“. Výzkum nukleových kyselin. 45 (D1): D158 – D169. Ledna 2017. doi:10.1093 / nar / gkw1099. PMC 5210571. PMID 27899622.

[COPaKB-8] Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J , Duan H, Uhlen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (říjen 2013). „Integrace biologie a medicíny srdečních proteomů pomocí specializované znalostní databáze“. Výzkum oběhu. 113 (9): 1043–53. doi:10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151. PMC 4076475. PMID 23965338.

[url_COPaKB-9] „GFER-sulfhydryl oxidáza“. Srdeční organelární proteinová atlasová znalostní databáze (COPaKB).

[hi1-10] Lisowsky T, Weinstat-Saslow DL, Barton N, Reeders ST, Schneider MC (říjen 1995). „Nový lidský gen lokalizovaný v oblasti PKD1 chromozomu 16 je funkčním homologem k ERV1 kvasinek“. Genomika. 29 (3): 690–7. doi:10.1006 / geno.1995,9950. PMID 8575761.

[pmid11709497-11] Lu C, Li Y, Zhao Y, Xing G, Tang F, Wang Q, Sun Y, Wei H, Yang X, Wu C, Chen J, Guan KL, Zhang C, Chen H, He F (leden 2002). „Intracrinní hepatopoetin potencuje aktivitu AP-1 prostřednictvím JAB1 nezávisle na dráze MAPK“. FASEB Journal. 16 (1): 90–2. doi:10.1096 / fj.01-0506fje. PMID 11709497. S2CID 7006611.

[pmid12681488-12] Shen L, Hu J, Lu H, Wu M, Qin W, Wan D, Li YY, Gu J (duben 2003). „Protein BNIPL asociovaný s apoptózou interaguje se dvěma proteiny souvisejícími s buněčnou proliferací, MIF a GFER.“ FEBS Dopisy. 540 (1–3): 86–90. doi:10.1016 / S0014-5793 (03) 00229-1. PMID 12681488. S2CID 9977125.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]