BRIP1 - BRIP1

BRIP1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	1T15, 1T29, 3AL3
Identifikátory
Aliasy	BRIP1, BACH1, FANCJ, OF, BRCA1 interagující protein C-koncová helikáza 1
Externí ID	OMIM: 605882 MGI: 2442836 HomoloGene: 32766 Genové karty: BRIP1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 17 (lidský)
Konec	61,863,528 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 11 (myš)
Konec	86,201,193 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Vazba DNA; • 4 vazby železa, 4 síry; • vazba nukleotidů; • GO: Aktivita helikázy 0008026; • vazba klastru železo-síra; • GO: 0004003 aktivita DNA helikázy; • vazba kovových iontů; • aktivita hydrolázy, působící na anhydridy kyselin, v anhydridech obsahujících fosfor; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba nukleové kyseliny; • aktivita hydrolázy; • ATP vazba; • vazba chromatinu;
Buněčná složka	• cytoplazma; • ne membrána; • nukleoplazma; • buněčné jádro;
Biologický proces	• regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • Kontrolní bod poškození DNA; • buněčná odpověď na stimul poškození DNA; • buněčná odpověď na vitamin; • metabolický proces složený z nukleobáze; • negativní regulace buněčné proliferace; • replikace DNA; • Odvíjení duplexu DNA; • oprava dvojitého vlákna; • Oprava DNA; • synapse; • spermatogeneze; • dělení spermatogonií; • vývoj spermatidů; • vývoj mužských pohlavních žláz; • reakce na toxickou látku; • negativní regulace genové exprese; • meiotické zpracování DNA dvouvláknového zlomu spojené s reciproční meiotickou rekombinací; • sestava chiasma; • buněčná odpověď na hypoxii; • vývoj tubulárních tubulů; • buněčná odpověď na angiotensin; • oprava dvouvláknového zlomu spojená s meiotickou rekombinací; • oprava nukleotidovou excizí; • regulace přenosu signálu mediátorem třídy p53;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	83990
	237911
	ENSG00000136492
	ENSMUSG00000034329
	Q9BX63
	Q5SXJ3
	NM_032043
	NM_178309
	NP_114432
	NP_840094
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Protein skupiny Fanconi anémie skupiny J. je protein že u lidí je kódován Protein interagující s BRCA1 1 (BRIP1) gen.^[5]^[6]^[7]

Funkce

Protein kódovaný tímto genem je členem rodiny helikáz RecQ DEAH a interaguje s BRCT opakováním rakoviny prsu typu 1 (BRCA1). Vázaný komplex je důležitý pro normální funkci opravy zlomení dvouřetězcového zlomu u rakoviny prsu typu 1 (BRCA1). Tento gen může být terčem mutací vyvolávajících rakovinu zárodečné linie.^[7]

Tento protein se také jeví jako důležitý u rakoviny vaječníků, kde působí jako supresor nádoru.^[8] Mutace v BRIP1 jsou spojeny s 10-15% rizikem rakoviny vaječníků.^[9]

Interakce

BRIP1 bylo prokázáno komunikovat s BRCA1.^[10]^[11]^[12]^[13]^[14]^[15]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000136492 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000034329 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Menichini P, Linial M (listopad 2001). „SUVi a BACH1: nová podrodina savčích helikáz?“. Mutační výzkum. 487 (1–2): 67–71. doi:10.1016 / s0921-8777 (01) 00104-5. PMID 11595410.
^ Cantor SB, Bell DW, Ganesan S, Kass EM, Drapkin R, Grossman S, Wahrer DC, Sgroi DC, Lane WS, Haber DA, Livingston DM (duben 2001). „BACH1, nový protein podobný helikáze, interaguje přímo s BRCA1 a přispívá k jeho opravné funkci DNA“. Buňka. 105 (1): 149–60. doi:10.1016 / S0092-8674 (01) 00304-X. PMID 11301010. S2CID 15966253.
^ ^A ^b „Entrez Gene: BRIP1 BRCA1 interagující protein C-koncová helikáza 1“.
^ Rafnar T, Gudbjartsson DF, Sulem P, Jonasdottir A, Sigurdsson A, Jonasdottir A a kol. (Říjen 2011). „Mutace v BRIP1 představují vysoké riziko rakoviny vaječníků“. Genetika přírody. 43 (11): 1104–7. doi:10,1038 / ng.955. hdl:2336/228034. PMID 21964575. S2CID 24535565.
^ Ring KL, Garcia C, Thomas MH, Modesitt SC (listopad 2017). „Současná a budoucí role genetického screeningu u gynekologických malignit“. American Journal of Obstetrics and Gynecology. 217 (5): 512–521. doi:10.1016 / j.ajog.2017.04.011. PMID 28411145. S2CID 29024566.
^ Botuyan MV, Nominé Y, Yu X, Juranic N, Macura S, Chen J, Mer G (červenec 2004). „Strukturální základ rozpoznávání fosfopeptidů BACH1 pomocí tandemových domén BRCT BRCA1“. Struktura. 12 (7): 1137–46. doi:10.1016 / j.str.2004.06.002. PMC 3652423. PMID 15242590.
^ Joo WS, Jeffrey PD, Cantor SB, Finnin MS, Livingston DM, Pavletich NP (březen 2002). "Struktura oblasti 53BP1 BRCT vázaná na p53 a její srovnání se strukturou Brca1 BRCT". Geny a vývoj. 16 (5): 583–93. doi:10,1101 / gad.959202. PMC 155350. PMID 11877378.
^ Yu X, Chini CC, He M, Mer G, Chen J (říjen 2003). „BRCT doména je doména vázající fosfo-protein.“ Věda. 302 (5645): 639–42. Bibcode:2003Sci ... 302..639Y. doi:10.1126 / science.1088753. PMID 14576433. S2CID 29407635.
^ Rodriguez M, Yu X, Chen J, Songyang Z (prosinec 2003). "Fosfopeptidové vazebné specificity BRCA1 koncových domén COOH (BRCT)". The Journal of Biological Chemistry. 278 (52): 52914–8. doi:10,1074 / jbc.C300407200. PMID 14578343.
^ Clapperton JA, Manke IA, Lowery DM, Ho T, Haire LF, Yaffe MB, Smerdon SJ (červen 2004). „Struktura a mechanismus rozpoznávání BRCA1 BRCT domény fosforylovaného BACH1 s důsledky pro rakovinu“. Přírodní strukturní a molekulární biologie. 11 (6): 512–8. doi:10.1038 / nsmb775. PMID 15133502. S2CID 7354915.
^ Wada O, Oishi H, Takada I, Yanagisawa J, Yano T, Kato S (srpen 2004). „Funkce BRCA1 zprostředkovává komplex TRAP / DRIP přímou interakcí s TRAP220“. Onkogen. 23 (35): 6000–5. doi:10.1038 / sj.onc.1207786. PMID 15208681.

Další čtení

Kobayashi A, Yamagiwa H, Hoshino H, Muto A, Sato K, Morita M, Hayashi N, Yamamoto M, Igarashi K (březen 2000). „Kombinatorický kód pro genovou expresi generovaný transkripčním faktorem Bach2 a MAZR (faktor související s MAZ) prostřednictvím domény BTB / POZ“. Molekulární a buněčná biologie. 20 (5): 1733–46. doi:10.1128 / MCB.20.5.1733-1746.2000. PMC 85356. PMID 10669750.
Joo WS, Jeffrey PD, Cantor SB, Finnin MS, Livingston DM, Pavletich NP (březen 2002). "Struktura oblasti 53BP1 BRCT vázaná na p53 a její srovnání se strukturou Brca1 BRCT". Geny a vývoj. 16 (5): 583–93. doi:10,1101 / gad.959202. PMC 155350. PMID 11877378.
Luo L, Lei H, Du Q, von Wachenfeldt A, Kockum I, Luthman H, Vorechovsky I, Lindblom A (duben 2002). „Žádné mutace v genu BACH1 v BRCA1 a BRCA2 negativních rodinách s rakovinou prsu spojené s 17q22“. International Journal of Cancer. 98 (4): 638–9. doi:10.1002 / ijc.10214. PMID 11920628. S2CID 31182390.
Karppinen SM, Vuosku J, Heikkinen K, Allinen M, Winqvist R (únor 2003). „Žádný důkaz o zapojení zárodečných mutací BACH1 do finských rodin s rakovinou prsu a vaječníků“. European Journal of Cancer. 39 (3): 366–71. doi:10.1016 / S0959-8049 (02) 00498-7. PMID 12565990.
Rutter JL, Smith AM, Dávila MR, Sigurdson AJ, Giusti RM, Pineda MA, Doody MM, Tucker MA, Greene MH, Zhang J, Struewing JP (srpen 2003). „Mutační analýza BRCA1-interagujících genů ZNF350 / ZBRK1 a BRIP1 / BACH1 mezi BRCA1 a BRCA2-negativními probandy z rodin s rakovinou prsu a vaječníků a mezi případy raného nástupu rakoviny prsu a referenčními jedinci. Lidská mutace. 22 (2): 121–8. doi:10.1002 / humu.10238. PMID 12872252. S2CID 36167584.
Suzuki H, Tashiro S, Sun J, Doi H, Satomi S, Igarashi K (prosinec 2003). „Kadmium indukuje jaderný export Bach1, transkripčního represoru genu heme oxygenázy-1“. The Journal of Biological Chemistry. 278 (49): 49246–53. doi:10,1074 / jbc.M306764200. PMID 14504288.
Yu X, Chini CC, He M, Mer G, Chen J (říjen 2003). „BRCT doména je doména vázající fosfo-protein.“ Věda. 302 (5645): 639–42. Bibcode:2003Sci ... 302..639Y. doi:10.1126 / science.1088753. PMID 14576433. S2CID 29407635.
Rodriguez M, Yu X, Chen J, Songyang Z (prosinec 2003). "Fosfopeptidové vazebné specificity BRCA1 koncových domén COOH (BRCT)". The Journal of Biological Chemistry. 278 (52): 52914–8. doi:10,1074 / jbc.C300407200. PMID 14578343.
Cantor S, Drapkin R, Zhang F, Lin Y, Han J, Pamidi S, Livingston DM (únor 2004). „Protein BACH1 asociovaný s BRCA1 je DNA helikáza cílená klinicky relevantními inaktivujícími mutacemi“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 101 (8): 2357–62. Bibcode:2004PNAS..101.2357C. doi:10.1073 / pnas.0308717101. PMC 356955. PMID 14983014.
Shiozaki EN, Gu L, Yan N, Shi Y (květen 2004). "Struktura BRCT repetic BRCA1 vázaných na BACH1 fosfopeptid: důsledky pro signalizaci". Molekulární buňka. 14 (3): 405–12. doi:10.1016 / S1097-2765 (04) 00238-2. PMID 15125843.
Clapperton JA, Manke IA, Lowery DM, Ho T, Haire LF, Yaffe MB, Smerdon SJ (červen 2004). „Struktura a mechanismus rozpoznávání BRCA1 BRCT domény fosforylovaného BACH1 s důsledky pro rakovinu“. Přírodní strukturní a molekulární biologie. 11 (6): 512–8. doi:10.1038 / nsmb775. PMID 15133502. S2CID 7354915.
Wada O, Oishi H, Takada I, Yanagisawa J, Yano T, Kato S (srpen 2004). „Funkce BRCA1 zprostředkovává komplex TRAP / DRIP přímou interakcí s TRAP220“. Onkogen. 23 (35): 6000–5. doi:10.1038 / sj.onc.1207786. PMID 15208681.
Botuyan MV, Nominé Y, Yu X, Juranic N, Macura S, Chen J, Mer G (červenec 2004). „Strukturální základ rozpoznávání fosfopeptidů BACH1 pomocí tandemových domén BRCT BRCA1“. Struktura. 12 (7): 1137–46. doi:10.1016 / j.str.2004.06.002. PMC 3652423. PMID 15242590.
Gupta R, Sharma S, Sommers JA, Jin Z, Cantor SB, Brosh RM (červenec 2005). „Analýza specificity DNA substrátu lidské helikázy BACH1 spojené s rakovinou prsu“. The Journal of Biological Chemistry. 280 (27): 25450–60. doi:10,1074 / jbc.M501995200. PMID 15878853.

externí odkazy

Člověk BACH1 umístění genomu a BACH1 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
Člověk BRIP1 umístění genomu a BRIP1 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000136492 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000034329 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid11595410-5] Menichini P, Linial M (listopad 2001). „SUVi a BACH1: nová podrodina savčích helikáz?“. Mutační výzkum. 487 (1–2): 67–71. doi:10.1016 / s0921-8777 (01) 00104-5. PMID 11595410.

[pmid11301010-6] Cantor SB, Bell DW, Ganesan S, Kass EM, Drapkin R, Grossman S, Wahrer DC, Sgroi DC, Lane WS, Haber DA, Livingston DM (duben 2001). „BACH1, nový protein podobný helikáze, interaguje přímo s BRCA1 a přispívá k jeho opravné funkci DNA“. Buňka. 105 (1): 149–60. doi:10.1016 / S0092-8674 (01) 00304-X. PMID 11301010. S2CID 15966253.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: BRIP1 BRCA1 interagující protein C-koncová helikáza 1“.

[pmid21964575-8] Rafnar T, Gudbjartsson DF, Sulem P, Jonasdottir A, Sigurdsson A, Jonasdottir A a kol. (Říjen 2011). „Mutace v BRIP1 představují vysoké riziko rakoviny vaječníků“. Genetika přírody. 43 (11): 1104–7. doi:10,1038 / ng.955. hdl:2336/228034. PMID 21964575. S2CID 24535565.

[9] Ring KL, Garcia C, Thomas MH, Modesitt SC (listopad 2017). „Současná a budoucí role genetického screeningu u gynekologických malignit“. American Journal of Obstetrics and Gynecology. 217 (5): 512–521. doi:10.1016 / j.ajog.2017.04.011. PMID 28411145. S2CID 29024566.

[pmid15242590-10] Botuyan MV, Nominé Y, Yu X, Juranic N, Macura S, Chen J, Mer G (červenec 2004). „Strukturální základ rozpoznávání fosfopeptidů BACH1 pomocí tandemových domén BRCT BRCA1“. Struktura. 12 (7): 1137–46. doi:10.1016 / j.str.2004.06.002. PMC 3652423. PMID 15242590.

[pmid11877378-11] Joo WS, Jeffrey PD, Cantor SB, Finnin MS, Livingston DM, Pavletich NP (březen 2002). "Struktura oblasti 53BP1 BRCT vázaná na p53 a její srovnání se strukturou Brca1 BRCT". Geny a vývoj. 16 (5): 583–93. doi:10,1101 / gad.959202. PMC 155350. PMID 11877378.

[pmid14576433-12] Yu X, Chini CC, He M, Mer G, Chen J (říjen 2003). „BRCT doména je doména vázající fosfo-protein.“ Věda. 302 (5645): 639–42. Bibcode:2003Sci ... 302..639Y. doi:10.1126 / science.1088753. PMID 14576433. S2CID 29407635.

[pmid14578343-13] Rodriguez M, Yu X, Chen J, Songyang Z (prosinec 2003). "Fosfopeptidové vazebné specificity BRCA1 koncových domén COOH (BRCT)". The Journal of Biological Chemistry. 278 (52): 52914–8. doi:10,1074 / jbc.C300407200. PMID 14578343.

[pmid15133502-14] Clapperton JA, Manke IA, Lowery DM, Ho T, Haire LF, Yaffe MB, Smerdon SJ (červen 2004). „Struktura a mechanismus rozpoznávání BRCA1 BRCT domény fosforylovaného BACH1 s důsledky pro rakovinu“. Přírodní strukturní a molekulární biologie. 11 (6): 512–8. doi:10.1038 / nsmb775. PMID 15133502. S2CID 7354915.

[pmid15208681-15] Wada O, Oishi H, Takada I, Yanagisawa J, Yano T, Kato S (srpen 2004). „Funkce BRCA1 zprostředkovává komplex TRAP / DRIP přímou interakcí s TRAP220“. Onkogen. 23 (35): 6000–5. doi:10.1038 / sj.onc.1207786. PMID 15208681.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]