CLN5 - CLN5

CLN5
Identifikátory
Aliasy	CLN5, NCL, ceroid-lipofuscinóza, neuronální 5, intracelulární transportní protein, CLN5 intracelulární transportní protein
Externí ID	OMIM: 608102 MGI: 2442253 HomoloGene: 4738 Genové karty: CLN5
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 13 (lidský)
Konec	77,019,143 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 14 (myš)
Konec	103,077,628 bp
Exprese RNA vzor
	; ; ; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba manózy;
Buněčná složka	• perinukleární oblast cytoplazmy; • lysozomální membrána; • Golgiho aparát; • extracelulární exosom; • endoplazmatické retikulum; • lysozom; • cytosol; • membrána; • integrální součást membrány;
Biologický proces	• glykosylace; • vývoj mozku; • okyselení lumen lysozomů; • zpracování signálního peptidu; • proteinový katabolický proces; • zrání neuronů; • retrográdní transport, endosom do Golgi; • pozitivní regulace vazby GTP; • neurogeneze;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	1203
	211286
	ENSG00000102805
	ENSMUSG00000022125
	O75503
	Q3UMW8
	NM_006493; NM_001366624
	NM_001033242
	NP_006484; NP_001353553
	NP_001028414
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Ceroid-lipofuscinóza neuronový protein 5 je protein že u lidí je kódován CLN5 gen.^[5]^[6]^[7]

The neuronální ceroidní lipofuscinózy (CLN nebo NCL) jsou skupina autosomálně recesivní, progresivní encefalopatie u dětí. Vyznačují se psychomotorickým zhoršováním, selháním zraku a hromaděním autofluorescenčního lipopigmentu v neurony a další typy buněk. Hlavní formy dětství jsou infantilní typ (Santavuori-Haltia nemoc; MIM 256730), pozdně infantilní typ (Jansky-Bielschowsky nemoc; MIM 204500) a mladistvý typ (Battenova choroba; MIM 204200) na základě věku nástupu, klinického průběhu, neurologických a oftalmologických nálezů a ultrastrukturální analýzy (Carpenter et al., 1977 [PubMed 193610]). [Dodáváno společností OMIM]^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000102805 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000022125 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Savukoski M, Kestila M, Williams R, Jarvela I, Sharp J, Harris J, Santavuori P, Gardiner M, Peltonen L (říjen 1994). „Definované chromozomální přiřazení CLN5 ukazuje, že v patogenezi lidských ceroidních lipofuscinóz jsou zahrnuty nejméně čtyři genetické lokusy.“. Jsem J Hum Genet. 55 (4): 695–701. PMC 1918303. PMID 7942847.
^ Klockars T, Savukoski M, Isosomppi J, Laan M, Jarvela I, Petrukhin K, Palotie A, Peltonen L (září 1996). „Efektivní konstrukce fyzické mapy vláknovými FISH v oblasti CLN5: rafinované přiřazení a dálková kontrola pokrývající kritickou oblast na 13q22“. Genomika. 35 (1): 71–8. doi:10.1006 / geno.1996.0324. PMID 8661106.
^ ^A ^b „Entrez Gene: CLN5 ceroid-lipofuscinóza, neuronální 5“.

externí odkazy

GeneReviews / NCBI / NIH / UW vstup na neuronální ceroid-lipofuscinózy
Člověk CLN5 umístění genomu a CLN5 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
Člověk NCL umístění genomu a NCL stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Další čtení

Mole SE, Mitchison HM, Munroe PB (1999). "Molekulární podstata neuronových ceroidních lipofuscinóz: mutace v CLN1, CLN2, CLN3 a CLN5". Hučení. Mutat. 14 (3): 199–215. doi:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1999) 14: 3 <199 :: AID-HUMU3> 3.0.CO; 2-A. PMID 10477428.
Dawson G, Cho S (2000). „Battenova choroba: stopy po katabolismu neuronálních proteinů v lysozomech“. J. Neurosci. Res. 60 (2): 133–40. doi:10.1002 / (SICI) 1097-4547 (20000415) 60: 2 <133 :: AID-JNR1> 3.0.CO; 2-3. PMID 10740217.
Vesa J, Peltonen L (2003). „Mutované geny v juvenilních a variantních pozdně infantilních neuronových ceroidních lipofuscinózách kódují lysozomální proteiny“. Curr. Mol. Med. 2 (5): 439–44. doi:10.2174/1566524023362311. PMID 12125809.
Mole SE (2004). „Genetické spektrum lidských neuronálních ceroidů-lipofuscinóz“. Brain Pathol. 14 (1): 70–6. doi:10.1111 / j.1750-3639.2004.tb00500.x. PMID 14997939.
Carpenter S, Karpati G, Andermann F a kol. (1977). „Ultrastrukturální charakteristiky abnormálních cytosomů u Batten-Kufsovy choroby“. Mozek. 100 Pt 1: 137–56. doi:10.1093 / mozek / 100.1.137. PMID 193610.
Savukoski M, Klockars T, Holmberg V, et al. (1998). „CLN5, nový gen kódující domnělý transmembránový protein mutovaný ve finské variantě pozdní infantilní neuronové ceroidní lipofuscinózy“. Nat. Genet. 19 (3): 286–8. doi:10.1038/975. PMID 9662406.
Heinonen O, Salonen T, Jalanko A a kol. (2000). „CLN-1 a CLN-5, geny pro infantilní a variantně pozdní infantilní neuronální ceroidní lipofuscinózy, jsou exprimovány v embryonálním lidském mozku“. J. Comp. Neurol. 426 (3): 406–12. doi:10.1002 / 1096-9861 (20001023) 426: 3 <406 :: AID-CNE5> 3.0.CO; 2-5. PMID 10992246.
Holopainen JM, Saarikoski J, Kinnunen PK, Järvelä I (2001). „Zvýšené lysozomální pH u neuronálních ceroidních lipofuscinóz (NCL)“. Eur. J. Biochem. 268 (22): 5851–6. doi:10.1046 / j.0014-2956.2001.02530.x. PMID 11722572.
Isosomppi J, Vesa J, Jalanko A, Peltonen L (2003). "Lysozomální lokalizace proteinu CLN5 neuronové ceroidní lipofuscinózy". Hučení. Mol. Genet. 11 (8): 885–91. doi:10,1093 / hmg / 11,8885. PMID 11971870.
Vesa J, Chin MH, Oelgeschläger K, et al. (2003). „Neuronální ceroidní lipofuscinózy jsou spojeny na molekulární úrovni: Interakce proteinu CLN5 s CLN2 a CLN3“. Mol. Biol. Buňka. 13 (7): 2410–20. doi:10,1091 / mbc.E02-01-0031. PMC 117323. PMID 12134079.
Pineda-Trujillo N, Cornejo W, Carrizosa J a kol. (2005). "CLN5 mutace způsobující atypickou neuronovou ceroidní lipofuscinózu s juvenilním nástupem". Neurologie. 64 (4): 740–2. doi:10.1212 / 01.WNL.0000151974.44980.F1. PMID 15728307.
Bessa C, Teixeira CA, Mangas M a kol. (2006). „Dvě nové mutace CLN5 u portugalského pacienta s vLINCL: pohledy na molekulární mechanismy nedostatku CLN5“. Mol. Genet. Metab. 89 (3): 245–53. doi:10.1016 / j.ymgme.2006.04.010. PMID 16814585.
Ewing RM, Chu P, Elisma F a kol. (2007). „Mapování interakcí lidských proteinů a proteinů ve velkém měřítku hmotnostní spektrometrií“. Mol. Syst. Biol. 3 (1): 89. doi:10.1038 / msb4100134. PMC 1847948. PMID 17353931.
Cannelli N, Nardocci N, Cassandrini D a kol. (2007). „Odhalení nové mutace CLN5 v časné juvenilní neuronové ceroidní lipofuscinóze“. Neuropediatrie. 38 (1): 46–9. doi:10.1055 / s-2007-981449. PMID 17607606.

Tento článek o gen na lidský chromozom 13 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000102805 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000022125 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid7942847-5] Savukoski M, Kestila M, Williams R, Jarvela I, Sharp J, Harris J, Santavuori P, Gardiner M, Peltonen L (říjen 1994). „Definované chromozomální přiřazení CLN5 ukazuje, že v patogenezi lidských ceroidních lipofuscinóz jsou zahrnuty nejméně čtyři genetické lokusy.“. Jsem J Hum Genet. 55 (4): 695–701. PMC 1918303. PMID 7942847.

[pmid8661106-6] Klockars T, Savukoski M, Isosomppi J, Laan M, Jarvela I, Petrukhin K, Palotie A, Peltonen L (září 1996). „Efektivní konstrukce fyzické mapy vláknovými FISH v oblasti CLN5: rafinované přiřazení a dálková kontrola pokrývající kritickou oblast na 13q22“. Genomika. 35 (1): 71–8. doi:10.1006 / geno.1996.0324. PMID 8661106.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: CLN5 ceroid-lipofuscinóza, neuronální 5“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]