Muckle-Wellsův syndrom - Muckle–Wells syndrome
| Muckle-Wellsův syndrom | |
|---|---|
| Ostatní jména | Syndrom kopřivky-hluchoty-amyloidózy (UDA),[1] |
 | |
| Tento stav se dědí autozomálně dominantním způsobem | |
| Specialita | Dermatologie  |
Muckle-Wellsův syndrom (MWS), je vzácný autosomálně dominantní nemoc, která způsobuje senzorineurální hluchota a opakující se kopřivka a může vést k amyloidóza. Jednotlivci s MWS mají často epizodickou horečku, zimnici a bolest kloubů. Výsledkem je, že MWS je považován za typ syndrom periodické horečky. MWS je způsoben vadou CIAS1 gen, který vytváří protein kryopyrin. MWS úzce souvisí s dalšími dvěma syndromy, rodinná studená kopřivka a novorozenecké multisystémové zánětlivé onemocnění - ve skutečnosti všechny tři souvisejí s mutacemi ve stejném genu a jsou zahrnuty pod tento výraz periodické syndromy spojené s kryopyrinem (CAPS).
Známky a příznaky
- Senzorineurální hluchota
- Opakující se kopřivka (kopřivka)
- Horečky
- Zimnice
- Artralgie (bolestivé klouby)
Příčiny
MWS nastane, když mutace v CIAS1 Gen kódující NLRP3 vede ke zvýšené aktivitě proteinu kryopyrin. Tento protein je částečně zodpovědný za reakci těla na poškození nebo infekci. Během těchto stavů zavolal cytokin interleukin 1β je produkován vrozeným imunitní buňka známý jako makrofág. Tento cytokin interaguje s a receptor na povrchu jiných imunitních buněk k vyvolání příznaků zánět jako horečka, artritida a malátnost. V MWS vede zvýšená aktivita kryopyrinu ke zvýšení interleukinu 1β. To vede k zánětu celého těla s přidruženými příznaky.[2]
Diagnóza
![[ikona]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Ledna 2017) |
Léčba
- Léčba anakinra, an interleukin 1 antagonista receptoru, může vést ke zlepšení ztráty sluchu.[3]
- Rilonacept (Arcalyst) dimerní fúzní protein pro léčbu CAPS.
- Canakinumab, a monoklonální protilátka proti interleukinu-1β
Prognóza
Chronický zánět přítomný v MWS v průběhu času může vést k senzorineurální ztrátě sluchu. Kromě toho může prodloužený zánět vést k ukládání bílkoviny v ledvinách, stav známý jako amyloidóza.[Citace je zapotřebí ]
Dějiny
MWS poprvé popsal v roce 1962 Thomas James Muckle (1938-2014)[4] a Michael Vernon Wells (narozen 1932).[5]
Společnost a kultura
The CBC Radio One program, Bílý plášť, černý umění, hostitelem Dr. Brian Goldman, představuje realistickou studii autodiagnostiky a úspěšné léčby otce a dcery s Muckle-Wellsovým syndromem[Citace je zapotřebí ]
V epizodě populární Televizní seriál House, hlavní pacient epizody 7. sezóny Důkaz o recesi je nakonec diagnostikována s tímto stavem.[Citace je zapotřebí ]V epizodě televizního seriálu Dortový šéf Buddy Valastro pracuje s dívkou s tímto stavem až do konce Make-A-Wish Foundation.[Citace je zapotřebí ]
Viz také
- Rodinná studená kopřivka podobné onemocnění
- Seznam kožních stavů
- NOMID podobné onemocnění
- Kopřivkové syndromy
- CINCA syndrom
Reference
- ^ ORPHANET - O vzácných onemocněních - O lécích na vzácná onemocnění
- ^ Mariathasan S, Weiss DS, Newton K, McBride J, O'Rourke K, Roose-Girma M, Lee WP, Weinrauch Y a kol. (Březen 2006). „Kryopyrin aktivuje inflammasom v reakci na toxiny a ATP“. Příroda. 440 (7081): 228–32. Bibcode:2006 Natur.440..228M. doi:10.1038 / nature04515. PMID 16407890.
- ^ Rynne M, MacLean C, Bybee A, McDermott MF, Emery P (duben 2006). „Zlepšení sluchu u pacienta s variantním Muckle-Wellsovým syndromem v reakci na antagonismus receptoru interleukinu 1“. Annals of the Revmatic Diseases. 65 (4): 533–4. doi:10.1136 / ard.2005.038091. PMC 1798106. PMID 16531551.
- ^ Churchill, Dave. „Bývalý profesor McMaster měl chuť na dobrodružství a skvělé víno“. Hamilton Spectator.
- ^ Muckle TJ (duben 1962). „Kopřivka, hluchota a amyloidóza: nový heredo-rodinný syndrom“. Quarterly Journal of Medicine. 31: 235–48. PMID 14476827.
externí odkazy
| Klasifikace | |
|---|---|
| Externí zdroje |