Jackson – Weissův syndrom - Jackson–Weiss syndrome

Jackson – Weissův syndrom
Ostatní jménaKraniosynostóza, hypoplázie středního obličeje a abnormality chodidel [1]
Autozomálně dominantní - en.svg
Jackson – Weissův syndrom se dědí po autosomálně dominantní vzor
PříznakyHypertelorismus[1]
PříčinyMutace v genu FGFR2 [2]
Diagnostická metodaGenetické testování[2]
LéčbaChirurgická operace[3]

Jackson – Weissův syndrom (JWS) je genetická porucha charakterizované abnormalitami chodidel a předčasným splynutím určitých kostí lebky (kraniosynostóza ), který brání dalšímu růstu lebky a ovlivňuje tvar hlavy a obličeje. Tato genetická porucha může také někdy způsobit mentální postižení a zkříženýma očima.[2] To bylo charakterizováno v roce 1976.[4]

Příznaky a symptomy

Mnoho charakteristických rysů obličeje (mimo jiné) Jackson-Weissova syndromu je výsledkem předčasného splynutí kostí lebky. Níže jsou uvedeny některé z běžnějších, například:[2][1]

Genetika

Fibroblastový růstový faktor receptor 2

Mutace v FGFR2 gen způsobit Jackson – Weissův syndrom. Gen FGFR2 produkuje a protein volala receptor fibroblastového růstového faktoru 2,[5] který se vyskytuje v chromozomu číslo 10. Mezi jeho mnoha funkcemi tento protein signalizuje nezralým buňkám, aby se staly kostními buňkami ve vývoji embryo. A mutace ve specifické části genu FGFR2 mění protein a způsobuje prodlouženou signalizaci, která podporuje předčasné spojení kostí v lebce a nohou,[6][7][8] tato podmínka se dědí v autosomálně dominantní vzor.[2] Autosomálně dominantní znamená, že jedna kopie změněného genu v každé buňce je dostatečná k vyvolání poruchy.[9]

Diagnóza

Diagnóza Jackson – Weissova syndromu u jedince podezřelého z onemocnění se provádí pomocí následujícího:

Diferenciální diagnostika

DDx pro tento stav zahrnuje metopickou synostózu a také Lambdoida synostóza.[7]

Léčba

Hydrocefalus

Léčba Jackson – Weissova syndromu může být provedena chirurgickým zákrokem na některé rysy obličeje a chodidel.[3] Sekundární komplikace jako např hydrocefalus nebo poznávací poškození, lze odvrátit rychlým chirurgickým zákrokem.[7]

Epidemiologie

Z hlediska epidemiologie je Jackson – Weissův syndrom vzácnou genetickou poruchou; celkový příspěvek mutace FGFR ke stavu není jasný.[nutná lékařská citace ]

Reference

  1. ^ A b C "Jackson-Weissův syndrom | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 14. prosince 2016.
  2. ^ A b C d E Reference, Genetics Home. "Jackson-Weissův syndrom". Genetická domácí reference. Citováno 14. prosince 2016.
  3. ^ A b Fryns, Buggenhout, Jean, Griet (červenec 2005). „Jackson – Weissův syndrom“ (PDF). p. 2. Citováno 2009-03-31.
  4. ^ Jackson CE, Weiss L, Reynolds WA, Forman TF, Peterson JA (červen 1976). „Kraniosynostóza, hypoplázie středních ploch a abnormality chodidel: autosomálně dominantní fenotyp u velké rasy Amishů“. J. Pediatr. 88 (6): 963–8. doi:10.1016 / S0022-3476 (76) 81050-5. PMID  1271196.je vyžadováno předplatné
  5. ^ Chen L, Deng CX (2005). "Role signalizace FGF při vývoji skeletu a lidských genetických onemocněních". Přední Biosci. 10 (1–3): 1961–76. doi:10.2741/1671. PMID  15769677.je vyžadováno předplatné
  6. ^ Reference, Genetics Home. "Gen FGFR2". Genetická domácí reference. Citováno 14. prosince 2016.
  7. ^ A b C d Robin, Nathaniel H .; Falk, Marni J .; Haldeman-Englert, Čad R. (1. ledna 1993). "Syndromy kraniosynostózy související s FGFR". GeneReviews. PMID  20301628. Citováno 14. prosince 2016.aktualizace 2011
  8. ^ Kelly, Evelyn B. (2013). Encyklopedie lidské genetiky a nemocí. Santa Barbara, Kalifornie: Greenwood. p. 417. ISBN  9780313387142. Citováno 14. prosince 2016.
  9. ^ „Autozomálně dominantní: MedlinePlus Medical Encyclopedia“. medlineplus.gov. Citováno 14. prosince 2016.
  10. ^ „Jackson-Weissův syndrom - Podmínky - GTR - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 14. prosince 2016.

Další čtení

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje