Dermatopathia pigmentosa reticularis - Dermatopathia pigmentosa reticularis

Dermatopathia pigmentosa reticularis
Ostatní jménaDermatopathic pigmentosa reticularis[1]:511
Autosomálně dominantní - en.svg
Dermatopathia pigmentosa reticularis má autozomálně dominantní vzor dědictví
SpecialitaLékařská genetika  Upravte to na Wikidata

Dermatopathia pigmentosa reticularis je vzácný, autosomální dominantní[2] vrozená porucha to je forma ektodermální dysplázie. Dermatopathia pigmentosa reticularis se skládá z trojice generalizovaných síťovaná hyperpigmentace, noncicatricial alopecie, a onychodystrofie.[3]:856

Prezentace

Mezi příznaky patří nedostatek potních žláz, tenké vlasy, křehké nehty, skvrnitá kůže a nedostatek otisků prstů.[4]

DPR je velmi podobný souvisejícímu Naegeli-Franceschetti-Jadassohnův syndrom. Oba způsobují, že postižené osobě chybí otisky prstů, mají krajkový vzor hyperpigmentace a hyperkeratóza dlaní a chodidel. DPR se odlišuje od NFJS trváním hyperpigmentace a nedostatkem zubních abnormalit.[5]

Způsobit

DPR je způsobena mutací v keratin 14 gen.[6]

Léčba

Viz také

Reference

  1. ^ Freedberg a kol. (2003). Fitzpatrickova dermatologie ve všeobecném lékařství. (6. vydání). McGraw-Hill. ISBN  0-07-138076-0.
  2. ^ Heimer WL II, Brauner G, James WD (1992). „Dermatopathia pigmentosa reticularis: zpráva o rodině demonstrující autozomálně dominantní dědičnost“. J Am Acad Dermatol. 26 (2 bod 2): 298–301. doi:10.1016 / 0190-9622 (92) 70039-I. PMID  1303619.
  3. ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrewsovy nemoci kůže: Klinická dermatologie. (10. vydání). Saunders. ISBN  0-7216-2921-0.
  4. ^ „OMIM Clinical Synopsis - # 125595 - DERMATOPATHIA PIGMENTOSA RETICULARIS; DPR“. www.omim.org. Citováno 13. října 2018.
  5. ^ „OMIM Entry - # 125595 - DERMATOPATHIA PIGMENTOSA RETICULARIS; DPR“. www.omim.org. Citováno 13. října 2018.
  6. ^ Lugassy J, Itin P, Ishida-Yamamoto A a kol. (Říjen 2006). „Naegeli-Franceschetti-Jadassohnův syndrom a dermatopathia pigmentosa reticularis: dvě alelické ektodermální dysplazie způsobené dominantními mutacemi v KRT14“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 79 (4): 724–30. doi:10.1086/507792. PMC  1592572. PMID  16960809.

externí odkazy

Klasifikace