LRPPRC - LRPPRC

LRPPRC
Identifikátory
Aliasy	LRPPRC, CLONE-23970, GP130, LRP130, LSFC, pentatrikopeptidová repetice bohatá na leucin obsahující
Externí ID	OMIM: 607544 MGI: 1919666 HomoloGene: 32695 Genové karty: LRPPRC
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 2 (lidský)
Konec	43,995,989 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 17 (myš)
Konec	84,790,789 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny; • jednořetězcová vazba DNA; • vazba mikrotubulů; • vazba ubikvitinové proteinové ligázy; • vazba beta-tubulinu; • vazba aktinového vlákna; • Vazba DNA; • aktivita endonukleázy; • Vazba RNA;
Buněčná složka	• kondenzovaný jaderný chromozom; • jaderná vnitřní membrána; • mitochondriální nukleoid; • perinukleární oblast cytoplazmy; • cytoplazma; • cytoskelet; • nukleoplazma; • mikrotubuly; • jaderná vnější membrána; • membrána; • mitochondrie; • buněčné jádro; • ribonukleoprotein;
Biologický proces	• regulace transkripce, DNA-šablony; • transport mRNA; • transport mitochondrií podél mikrotubulů; • transkripce, chráněná DNA; • negativní regulace katabolického procesu mitochondriální RNA; • regulace mitochondriálního překladu; • GO: 0016547 RNA modifikace; • hydrolýza fosfodiesterové vazby nukleové kyseliny; • doprava;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	10128
	72416
	ENSG00000138095
	ENSMUSG00000024120
	P42704
	Q6PB66
	NM_133259
	NM_028233
	NP_573566
	NP_082509
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Na leucin bohatý protein obsahující PPR motiv, mitochondriální je protein že u lidí je kódován LRPPRC gen.^[5]^[6]^[7] U tohoto genu byly hlášeny transkripty o velikosti od 4,8 do 7,0 kb, které jsou výsledkem alternativní polyadenylace.^[7]

Funkce

Tento gen kóduje protein, který je bohatý na leucin a předpokládá se, že hraje roli při regulaci interakce cytoskelet s různými buněčnými procesy.^[8]

Klinický význam

Integrativní genomická strategie vedla k objevu, že mutace v LRPPRC způsobují francouzsko-kanadskou variantu Leighův syndrom.^[9] Kromě toho mutace v genu LRPPRC způsobuje sníženou expresi MT-CO1 (cytochrom c oxidáza I) a MT-CO3.^[10]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000138095 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000024120 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Hou J, Wang F, McKeehan WL (červenec 1994). "Molekulární klonování a exprese genu pro hlavní protein bohatý na leucin z buněk lidského hepatoblastomu (HepG2)". In Vitro Cell Dev Biol Anim. 30A (2): 111–4. doi:10.1007 / BF02631402. PMID 8012652. S2CID 24824618.
^ Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, Liu W, Gibbs RA (červen 1996). „Metoda„ dvojitého adaptéru “pro vylepšenou konstrukci knihovny brokovnic“. Anal Biochem. 236 (1): 107–13. doi:10.1006 / abio.1996.0138. PMID 8619474.
^ ^A ^b „Entrez Gene: LRPPRC obsahující leucin bohatý PPR motiv“.
^ Liu L, McKeehan WL (leden 2002). „Sekvenční analýza LRPPRC a jejích partnerů pro interakci s doménou SEC1 navrhuje role v cytoskeletální organizaci, vezikulárním obchodování, nukleosolickém shutlingu a aktivitě chromozomu“. Genomika. 79 (1): 124–36. doi:10.1006 / geno.2001.6679. PMC 3241999. PMID 11827465.
^ Mootha VK, Lepage P, Miller K, Bunkenborg J, Reich M, Hjerrild M, Delmonte T, Villeneuve A, Sladek R, Xu F, Mitchell GA, Morin C, Mann M, Hudson TJ, Robinson B, Rioux JD, Lander ES (Leden 2003). „Identifikace genu způsobujícího nedostatek lidské cytochrom c oxidázy integrativní genomikou“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 100 (2): 605–10. doi:10.1073 / pnas.242716699. PMC 141043. PMID 12529507.
^ Xu F, Morin C, Mitchell G, Ackerley C, Robinson BH (srpen 2004). „Úloha genu LRPPRC (pentatrikopeptidová repetiční kazeta bohatá na leucin) v sestavě cytochromoxidázy: mutace způsobuje snížené hladiny COX (cytochrom c oxidáza) I a COX III mRNA“. Biochem. J. 382 (Pt 1): 331–6. doi:10.1042 / BJ20040469. PMC 1133946. PMID 15139850.

Další čtení

Yu W, Andersson B, Worley KC a kol. (1997). "Sekvenování cDNA ve velkém měřítku". Genome Res. 7 (4): 353–8. doi:10,1101 / gr. 7.4.353. PMC 139146. PMID 9110174.
Kuroda H, Sugimoto T, Horii Y, Sawada T (2001). "Signální dráha ciliárního neurotrofního faktoru v buněčných liniích neuroblastomu". Med. Pediatr. Oncol. 36 (1): 118–21. doi:10.1002 / 1096-911X (20010101) 36: 1 <118 :: AID-MPO1028> 3.0.CO; 2-R. PMID 11464862.
Liu L, McKeehan WL (2002). „Sekvenční analýza LRPPRC a jejích partnerů pro interakci s doménou SEC1 navrhuje role v cytoskeletální organizaci, vezikulárním obchodování, nukleosolickém shutlingu a aktivitě chromozomu“. Genomika. 79 (1): 124–36. doi:10.1006 / geno.2001.6679. PMC 3241999. PMID 11827465.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Mootha VK, Lepage P, Miller K a kol. (2003). „Identifikace genu způsobujícího nedostatek lidské cytochrom c oxidázy integrativní genomikou“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 100 (2): 605–10. doi:10.1073 / pnas.242716699. PMC 141043. PMID 12529507.
Liu L, Amy V, Liu G, McKeehan WL (2003). „Nový komplex s integrací mitochondrií a mikrotubulárního cytoskeletu s remodelací chromozomů a potlačováním nádorů Rassf1 snížený pomocí analýzy homologie Silico, klonování interakcí v kvasnicích a kolokalizace v kultivovaných buňkách“. In Vitro Cell. Dev. Biol. Anim. 38 (10): 582–94. doi:10.1290 / 1543-706X (2002) 38 <582: NCIMAT> 2.0.CO; 2. PMC 3225227. PMID 12762840.
Mili S, Piñol-Roma S (2003). „LRP130, pentatrikopeptidový motivový protein s nekanonickou doménou vázající RNA, se váže in vivo na mitochondriální a nukleární RNA“. Mol. Buňka. Biol. 23 (14): 4972–82. doi:10.1128 / MCB.23.14.4972-4982.2003. PMC 162214. PMID 12832482.
Bouwmeester T, Bauch A, Ruffner H a kol. (2004). "Fyzická a funkční mapa lidské signální transdukční dráhy TNF-alfa / NF-kappa B". Nat. Cell Biol. 6 (2): 97–105. doi:10.1038 / ncb1086. PMID 14743216. S2CID 11683986.
Labialle S, Dayan G, Gayet L a kol. (2004). „Nový prvek invMED1 cis aktivuje lidské MDR1 a MVP geny související s více léky, zahrnující protein LRP130“. Nucleic Acids Res. 32 (13): 3864–76. doi:10.1093 / nar / gkh722. PMC 506807. PMID 15272088.
Liu L, Vo A, Liu G, McKeehan WL (2005). „Předpokládaný nádorový supresor RASSF1 interaktivní protein a induktor buněčné smrti C19ORF5 je protein vázající DNA“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 332 (3): 670–6. doi:10.1016 / j.bbrc.2005.05.006. PMC 3225229. PMID 15907802.
Cooper MP, Qu L, Rohas LM a kol. (2006). „Poruchy energetické homeostázy u Leighova syndromu varianta francouzského Kanady prostřednictvím komplexu PGC-1α / LRP130“. Genes Dev. 20 (21): 2996–3009. doi:10.1101 / gad.1483906. PMC 1620022. PMID 17050673.
Ewing RM, Chu P, Elisma F a kol. (2007). „Mapování interakcí lidských proteinů a proteinů ve velkém měřítku hmotnostní spektrometrií“. Mol. Syst. Biol. 3 (1): 89. doi:10.1038 / msb4100134. PMC 1847948. PMID 17353931.

externí odkazy

LRPPRC umístění lidského genu v UCSC Genome Browser.
LRPPRC podrobnosti o lidském genu v UCSC Genome Browser.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 2 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000138095 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000024120 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid8012652-5] Hou J, Wang F, McKeehan WL (červenec 1994). "Molekulární klonování a exprese genu pro hlavní protein bohatý na leucin z buněk lidského hepatoblastomu (HepG2)". In Vitro Cell Dev Biol Anim. 30A (2): 111–4. doi:10.1007 / BF02631402. PMID 8012652. S2CID 24824618.

[pmid8619474-6] Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, Liu W, Gibbs RA (červen 1996). „Metoda„ dvojitého adaptéru “pro vylepšenou konstrukci knihovny brokovnic“. Anal Biochem. 236 (1): 107–13. doi:10.1006 / abio.1996.0138. PMID 8619474.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: LRPPRC obsahující leucin bohatý PPR motiv“.

[pmid11827465-8] Liu L, McKeehan WL (leden 2002). „Sekvenční analýza LRPPRC a jejích partnerů pro interakci s doménou SEC1 navrhuje role v cytoskeletální organizaci, vezikulárním obchodování, nukleosolickém shutlingu a aktivitě chromozomu“. Genomika. 79 (1): 124–36. doi:10.1006 / geno.2001.6679. PMC 3241999. PMID 11827465.

[pmid12529507-9] Mootha VK, Lepage P, Miller K, Bunkenborg J, Reich M, Hjerrild M, Delmonte T, Villeneuve A, Sladek R, Xu F, Mitchell GA, Morin C, Mann M, Hudson TJ, Robinson B, Rioux JD, Lander ES (Leden 2003). „Identifikace genu způsobujícího nedostatek lidské cytochrom c oxidázy integrativní genomikou“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 100 (2): 605–10. doi:10.1073 / pnas.242716699. PMC 141043. PMID 12529507.

[pmid15139850-10] Xu F, Morin C, Mitchell G, Ackerley C, Robinson BH (srpen 2004). „Úloha genu LRPPRC (pentatrikopeptidová repetiční kazeta bohatá na leucin) v sestavě cytochromoxidázy: mutace způsobuje snížené hladiny COX (cytochrom c oxidáza) I a COX III mRNA“. Biochem. J. 382 (Pt 1): 331–6. doi:10.1042 / BJ20040469. PMC 1133946. PMID 15139850.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]