MGAT2 - MGAT2

MGAT2
Identifikátory
Aliasy	MGAT2, CDG2A, CDGS2, GLCNACTII, GNT-II, GNT2, mannosyl (alfa-1,6 -) - glykoprotein beta-1,2-N-acetylglukosaminyltransferáza, alfa-1,6-mannosyl-glykoprotein 2-beta-N-acetylglukosaminyltransferáza
Externí ID	OMIM: 602616 MGI: 2384966 HomoloGene: 1806 Genové karty: MGAT2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 14 (lidský)
Konec	49,623,481 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 12 (myš)
Konec	69,186,770 bp
Exprese RNA vzor
	; ; ; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita transferázy; • aktivita alfa-1,6-mannosylglykoproteinu 2-beta-N-acetylglukosaminyltransferázy; • vázání sacharidů; • aktivita transferázy, přenos glykosylových skupin; • vazba manganových iontů; • aktivita homodimerizace proteinu; • vazba kovových iontů;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • Golgiho membrána; • Golgiho zásobník; • Golgiho aparát; • membrána;
Biologický proces	• glykosylace proteinů; • oligosacharidový biosyntetický proces; • glykosylace spojená s N proteinem; • oligosacharidový metabolický proces; • glykosylace spojená s N proteinem pomocí asparaginu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	4247
	217664
	ENSG00000168282
	ENSMUSG00000043998
	Q10469
	Q921V5
	NM_002408; NM_001015883
	NM_146035
	NP_002399
	NP_666147
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Alfa-1,6-manosyl-glykoprotein 2-beta-N-acetylglukosaminyltransferáza je enzym že u lidí je kódován MGAT2 gen.^[5]^[6]

Produktem tohoto genu je Golgiho enzym katalyzující zásadní krok v přeměně oligomanózy na komplexní N-glykany. Enzym má typické glykosyltransferázové domény: krátkou N-koncovou cytoplazmatickou doménu, hydrofobní neštěpitelnou doménu ukotvení signálu a C-koncovou katalytickou doménu. Mutace v tomto genu mohou vést k glykoproteinovému syndromu s deficitem sacharidů typu II. Kódující oblast tohoto genu je intronless. Varianty transkriptu se spojeným 5 'UTR mohou existovat, ale jejich biologická platnost nebyla stanovena.^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000168282 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000043998 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Tan J, D'Agostaro AF, Bendiak B, Reck F, Sarkar M, Squire JA, Leong P, Schachter H (září 1995). „Lidský UDP-N-acetylglukosamin: gen alfa-6-D-manosid-beta-1,2-N-acetylglukosaminyltransferázy II (MGAT2). Klonování genomové DNA, lokalizace na chromozomu 14q21, exprese v hmyzích buňkách a čištění rekombinantní protein ". Eur J Biochem. 231 (2): 317–28. doi:10.1111 / j.1432-1033.1995.tb20703.x. PMID 7635144.
^ ^A ^b "Entrez Gene: MGAT2 manosyl (alfa-1,6 -) - glykoprotein beta-1,2-N-acetylglukosaminyltransferáza".

Další čtení

Cormier-Daire V, Amiel J, Vuillaumier-Barrot S a kol. (2000). „Vrozené poruchy glykosylace IIa způsobují zpomalení růstu, mentální retardaci a dysmorfismus obličeje“. J. Med. Genet. 37 (11): 875–7. doi:10,1136 / jmg. 37.11.875. PMC 1734478. PMID 11228641.
Land A, Braakman I (2001). "Složení obálky glykoproteinu viru lidské imunodeficience typu 1 v endoplazmatickém retikulu". Biochimie. 83 (8): 783–90. doi:10.1016 / S0300-9084 (01) 01314-1. hdl:1874/5091. PMID 11530211.
Dedera DA, Gu RL, Ratner L (1992). „Role asparaginem vázané glykosylace ve funkci transmembránové obálky viru lidské imunodeficience typu 1“. Virologie. 187 (1): 377–82. doi:10.1016 / 0042-6822 (92) 90331-I. PMID 1736542.
Kalyanaraman VS, Rodriguez V, Veronese F a kol. (1990). "Charakterizace vylučovaného nativního gp120 a gp160 viru lidské imunodeficience typu 1". AIDS Res. Hučení. Retroviry. 6 (3): 371–80. doi:10.1089 / podpora.1990.6.371. PMID 2187500.
Shimizu H, Tsuchie H, Honma H a kol. (1991). "Vliv N- (3-fenyl-2-propenyl) -1-deoxynojirimycinu na vazbu lektinu na HIV-1 glykoproteiny". Jpn. J. Med. Sci. Biol. 43 (3): 75–87. doi:10,7883 / yoken1952,43,75. PMID 2283726.
Leonard CK, Spellman MW, Riddle L a kol. (1990). „Přiřazení vnitrosřetězcových disulfidových vazeb a charakterizace potenciálních glykosylačních míst obálky glykoproteinu viru lidské imunodeficience typu 1 rekombinantní glykoprotein (gp120) exprimovaného v buňkách vaječníků čínského křečka“. J. Biol. Chem. 265 (18): 10373–82. PMID 2355006.
Pal R, Hoke GM, Sarngadharan MG (1989). „Úloha oligosacharidů při zpracování a zrání obalových glykoproteinů viru lidské imunodeficience typu 1“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 86 (9): 3384–8. Bibcode:1989PNAS ... 86.3384P. doi:10.1073 / pnas.86.9.3384. PMC 287137. PMID 2541446.
Dewar RL, Vasudevachari MB, Natarajan V, Salzman NP (1989). „Biosyntéza a zpracování obalových glykoproteinů viru lidské imunodeficience typu 1: účinky monensinu na glykosylaci a transport“. J. Virol. 63 (6): 2452–6. doi:10.1128 / jvi.63.6.2452-2456.1989. PMC 250699. PMID 2542563.
Kozarsky K, Penman M, Basiripour L, et al. (1989). "Glykosylace a zpracování obalového proteinu viru lidské imunodeficience typu 1". J. Acquir. Imunitní deficit. Syndr. 2 (2): 163–9. PMID 2649653.
Robinson WE, Montefiori DC, Mitchell WM (1988). „Důkazy, že manosylové zbytky se účastní patogeneze viru lidské imunodeficience typu 1 (HIV-1)“. AIDS Res. Hučení. Retroviry. 3 (3): 265–82. doi:10.1089 / podpora.1987.3.265. PMID 2829950.
Blough HA, Pauwels R, De Clercq E a kol. (1987). „Inhibitory glykosylace blokují expresi glykoproteinů LAV / HTLV-III (HIV)“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 141 (1): 33–8. doi:10.1016 / S0006-291X (86) 80330-8. PMID 3099781.
Montefiori DC, Robinson WE, Mitchell WM (1988). "Úloha N-glykosylace proteinu v patogenezi viru lidské imunodeficience typu 1". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 85 (23): 9248–52. Bibcode:1988PNAS ... 85,9248M. doi:10.1073 / pnas.85.23.9248. PMC 282716. PMID 3264072.
D'Agostaro GA, Zingoni A, Moritz RL a kol. (1995). "Molekulární klonování a exprese cDNA kódující krysí UDP-N-acetylglukosamin: alfa-6-D-manosid beta-1,2-N-acetylglukosaminyltransferáza II". J. Biol. Chem. 270 (25): 15211–21. doi:10.1074 / jbc.270.25.15211. PMID 7797505.
Fenouillet E, Jones I, Powell B a kol. (1993). „Funkční role glykánového klastru transmembránového ektoodominu (gp41) viru lidské imunodeficience typu 1“. J. Virol. 67 (1): 150–60. doi:10.1128 / jvi.67.1.150-160.1993. PMC 237347. PMID 8093218.
Yeh JC, Seals JR, Murphy CI a kol. (1993). „Místně specifická N-glykosylace a oligosacharidové struktury rekombinantního HIV-1 gp120 odvozeného z bakulovirového expresního systému“. Biochemie. 32 (41): 11087–99. doi:10.1021 / bi00092a019. PMID 8218172.
Bolmstedt A, Sjölander S, Hansen JE a kol. (1996). „Vliv N-vázaných glykanů v oblasti V4-V5 glykoproteinu gp160 viru lidské imunodeficience typu 1 na indukci humorální odpovědi neutralizující virus“. J. Acquir. Imunitní deficit. Syndr. Hučení. Retrovirol. 12 (3): 213–20. doi:10.1097/00042560-199607000-00001. PMID 8673525.
Tan J, Dunn J, Jaeken J, Schachter H (1996). „Mutace v genu MGAT2 regulující komplexní syntézu N-glykanu způsobují glykoproteinový syndrom typu II s nedostatkem sacharidů, autozomálně recesivní onemocnění s defektním vývojem mozku“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 59 (4): 810–7. PMC 1914797. PMID 8808595.
Hu H, Shioda T, Moriya C a kol. (1996). „Infekčnosti lidských a jiných lentivirů primátů se aktivují desialylací povrchu virionu“. J. Virol. 70 (11): 7462–70. doi:10.1128 / jvi.70.11.7462-7470.1996. PMC 190813. PMID 8892864.
Papandreou MJ, Fenouillet E (1997). "Vliv různých ošetření glykosidázou na odolnost obalu HIV-1 vůči degradaci". FEBS Lett. 406 (1–2): 191–5. doi:10.1016 / S0014-5793 (97) 00273-1. PMID 9109416.

externí odkazy

Přehled GeneReviews / NCBI / NIH / UW o vrozených poruchách glykosylace Přehled

Tento článek o gen na lidský chromozom 14 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000168282 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000043998 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid7635144-5] Tan J, D'Agostaro AF, Bendiak B, Reck F, Sarkar M, Squire JA, Leong P, Schachter H (září 1995). „Lidský UDP-N-acetylglukosamin: gen alfa-6-D-manosid-beta-1,2-N-acetylglukosaminyltransferázy II (MGAT2). Klonování genomové DNA, lokalizace na chromozomu 14q21, exprese v hmyzích buňkách a čištění rekombinantní protein ". Eur J Biochem. 231 (2): 317–28. doi:10.1111 / j.1432-1033.1995.tb20703.x. PMID 7635144.

[entrez-6] A ^b "Entrez Gene: MGAT2 manosyl (alfa-1,6 -) - glykoprotein beta-1,2-N-acetylglukosaminyltransferáza".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]