CHRNA4 - CHRNA4 - Wikipedia

CHRNA4
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2LY
Identifikátory
Aliasy	CHRNA4, BFNC, EBN, EBN1, NACHR, NACHRA4, NACRA4, cholinergní receptor nikotinová alfa 4 podjednotka
Externí ID	OMIM: 118504 MGI: 87888 HomoloGene: 592 Genové karty: CHRNA4
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 20 (lidský)
Konec	63,378,401 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 2 (myš)
Konec	181,043,546 bp
Exprese RNA vzor
	; ; ; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vázání acetylcholinu; • aktivita acetylcholinového receptoru; • aktivita iontového kanálu; • aktivita iontového kanálu řízená ligandem; • aktivita iontového kanálu řízená extracelulárním ligandem; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita selektivního kanálu s kationty na bázi acetylcholinu; • aktivita transmembránového signalizačního receptoru;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • komplex kanálů řízených acetylcholinem; • postsynaptická membrána; • membrána; • buněčná membrána; • synapse; • buněčné spojení; • tělo neuronových buněk; • dendrit; • vnější strana plazmatické membrány; • dopaminergní synapse; • integrální součást presynaptické membrány; • integrální součást plazmatické membrány; • neuronová projekce;
Biologický proces	• regulace sekrece dopaminu; • inhibiční postsynaptický potenciál; • reakce na hypoxii; • poznání; • pohybové chování; • regulace membránového potenciálu; • reakce na nikotin; • membránová depolarizace; • proces nervového systému; • synaptický přenos, cholinergní; • iontový transport; • reakce na oxidační stres; • respirační plynná výměna; • behaviorální reakce na nikotin; • Aktivace B buněk; • neuromuskulární synaptický přenos; • průzkumné chování; • akční potenciál; • nocicepce; • Oprava DNA; • transport iontů vápníku; • signální transdukce; • chemický synaptický přenos; • excitační postsynaptický potenciál; • signální dráha receptoru acetylcholinu; • iontový transmembránový transport; • regulace exaptózy synaptických vezikul;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	1137
	11438
	ENSG00000101204
	ENSMUSG00000027577
	P43681
	O70174
	NM_000744; NM_001256573
	NM_015730
	NP_000735; NP_001243502
	NP_056545
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Neuronální podjednotka acetylcholinového receptoru alfa-4, také známý jako nAChRα4, je protein že u lidí je kódován CHRNA4 gen.^[5]^[6] Protein kódovaný tímto genem je jistou podjednotkou nikotinové acetylcholinové receptory (nAChR). Zdá se, že nAChR obsahující alfa4 (konkrétně podtyp alfa4beta2) hrají zásadní roli v návykové reakci na nikotin.

Nikotinové acetylcholinové receptory (nAChRs) jsou členy nadrodiny iontových kanálů řízených ligandem, které zprostředkovávají rychlý přenos signálu na synapsích. Po navázání acetylcholinu reagují tyto pentamerní receptory rozsáhlou změnou konformace, která ovlivňuje všechny podjednotky a vede k otevření iontově vodivého kanálu přes plazmatickou membránu. Protein kódovaný tímto genem je integrální podjednotkou membránového receptoru, která může interagovat buď s nAChR beta-2 nebo nAChR beta-4 za vzniku funkčního receptoru.

Zdá se, že mutace v tomto genu představují malou část případů noční epilepsie čelního laloku.^[6] To bylo také spojováno se vzácnou formou porucha pohybu charakterizovaná dyskinezí během období cvičení nebo aktivity zvané paroxysmální kinezogenní dyskineze.^[7]

Interaktivní mapa cest

Kliknutím na geny, proteiny a metabolity níže můžete odkazovat na příslušné články.^{[§ 1]}

[[Soubor:

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

| {{{bSize}}} px | alt = Nikotinová aktivita na dopaminergních neuronech Upravit ]]

Aktivita nikotinu na dopaminergních neuronech Upravit

^ Interaktivní mapu cest lze upravit na WikiPathways: „NicotineDopaminergic_WP1602“.

Viz také

Nikotinový acetylcholinový receptor

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000101204 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000027577 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Anand R, Lindstrom J (září 1992). "Chromozomální lokalizace sedmi neuronálních genů podjednotky nikotinového acetylcholinového receptoru u lidí". Genomika. 13 (4): 962–7. doi:10.1016 / 0888-7543 (92) 90008-G. PMID 1505988.
^ ^A ^b „Entrez Gene: CHRNA4 cholinergní receptor, nikotinový, alfa 4“.
^ Papandreou A, Danti FR, Spaull R, Leuzzi V, Mctague A, Kurian MA (únor 2020). "Rozšiřující se spektrum pohybových poruch u genetických epilepsií". Vývojová medicína a dětská neurologie. 62 (2): 178–191. doi:10.1111 / dmcn.14407. PMID 31784983. S2CID 208498567.

Další čtení

Skorupska E, Rózycka A, Trzeciak WH (2002). "[Molekulární a genetický základ idiopatické noční epilepsie čelního laloku]". Neurol. Neurochir. Pol. 36 (3): 513–25. PMID 12185808.
Pilz AJ, Willer E, Povey S, Abbott CM (1993). "Geny kódující fosfoenolpyruvátkarboxykinázu-1 (PCK1) a neuronální nikotinový acetylcholinový receptor alfa 4 podjednotku (CHRNA4) se mapují na lidský chromozom 20 a rozšiřují známou oblast homologie o myší chromozom 2". Ann. Hučení. Genet. 56 (Pt 4): 289–93. doi:10.1111 / j.1469-1809.1992.tb01155.x. PMID 1492743. S2CID 23586336.
McLane KE, Wu XD, Conti-Tronconi BM (1990). "Identifikace alfa podjednotky receptoru acetylcholinu v mozku schopná vázat alfa-bungarotoxin". J. Biol. Chem. 265 (17): 9816–24. PMID 2351675.
Steinlein OK, Mulley JC, Podepření P, et al. (1995). „Missense mutace v neuronové nikotinové acetylcholinové receptorové alfa 4 podjednotce je spojena s autozomálně dominantní noční epilepsií frontálního laloku“. Nat. Genet. 11 (2): 201–3. doi:10.1038 / ng1095-201. PMID 7550350. S2CID 210163.
Phillips HA, Scheffer IE, Berkovic SF a kol. (1995). "Lokalizace genu pro autozomálně dominantní noční epilepsii frontálního laloku na chromozom 20q 13,2". Nat. Genet. 10 (1): 117–8. doi:10.1038 / ng0595-117. PMID 7647781. S2CID 12912669.
Monteggia LM, Gopalakrishnan M, Touma E a kol. (1995). „Klonování a přechodná exprese genů kódujících lidské podjednotky alfa 4 a beta 2 neuronových nikotinových acetylcholinových receptorů (nAChR)“. Gen. 155 (2): 189–93. doi:10.1016 / 0378-1119 (94) 00914-E. PMID 7721089.
Steinlein O, Smigrodzki R, Lindstrom J a kol. (1995). „Zpřesnění lokalizace genu pro podjednotku alfa 4 neuronového nikotinového acetylcholinového receptoru (CHRNA4) k lidskému chromozomu 20q13.2-q13.3.“. Genomika. 22 (2): 493–5. doi:10.1006 / geno.1994.1420. PMID 7806245.
Steinlein O, Weiland S, Stoodt J, Propping P (1997). "Exon-intronová struktura lidské neuronové nikotinové acetylcholinové receptorové alfa 4 podjednotky (CHRNA4)". Genomika. 32 (2): 289–94. doi:10.1006 / geno.1996.0119. PMID 8833159.
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Genome Res. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.
Elliott KJ, Ellis SB, Berckhan KJ a kol. (1997). „Srovnávací struktura lidských neuronových podjednotek alfa 2-alfa 7 a beta 2-beta 4 nikotinových acetylcholinových receptorů a funkční exprese podjednotek alfa 2, alfa 3, alfa 4, alfa 7, beta 2 a beta 4“. J. Mol. Neurosci. 7 (3): 217–28. doi:10.1007 / BF02736842. PMID 8906617. S2CID 45737923.
Groot Kormelink PJ, Luyten WH (1997). „Klonování a sekvence cDNA plné délky kódující podjednotky lidského neuronového nikotinového acetylcholinového receptoru (nAChR) beta3 a beta4 a exprese sedmi podjednotek nAChR v buněčné linii lidského neuroblastomu SH-SY5Y a / nebo IMR-32“. FEBS Lett. 400 (3): 309–14. doi:10.1016 / S0014-5793 (96) 01383-X. PMID 9009220. S2CID 82364119.
Hirose S, Iwata H, Akiyoshi H a kol. (1999). „Nová mutace CHRNA4 odpovědná za autosomálně dominantní noční epilepsii frontálního laloku“. Neurologie. 53 (8): 1749–53. doi:10.1212 / ml. 53.8.1749. PMID 10563623. S2CID 27745257.
Samochocki M, Zerlin M, Jostock R a kol. (2001). „Galantamin je alostericky potencující ligand lidského alfa4 / beta2 nAChR“. Acta Neurol. Scand. Suppl. 176: 68–73. doi:10.1034 / j.1600-0404.2000.00310.x. PMID 11261808. S2CID 39916984.
Jeanclos EM, Lin L, Treuil MW a kol. (2001). „Chaperonový protein 14-3-3eta interaguje s podjednotkou alfa 4 nikotinového acetylcholinového receptoru. Důkazy o dynamické roli ve stabilizaci podjednotky“. J. Biol. Chem. 276 (30): 28281–90. doi:10,1074 / jbc.M011549200. PMID 11352901.
Engidawork E, Gulesserian T, Balic N a kol. (2002). "Změny v expresi podjednotek nikotinových acetylcholinových receptorů v mozku pacientů s Downovým syndromem a Alzheimerovou chorobou". J. Neural Transm. Suppl. (61): 211–22. doi:10.1007/978-3-7091-6262-0_17. ISBN 978-3-211-83704-7. PMID 11771745.
Deloukas P, Matthews LH, Ashurst J a kol. (2002). „Sekvence DNA a komparativní analýza lidského chromozomu 20“. Příroda. 414 (6866): 865–71. doi:10.1038 / 414865a. PMID 11780052.
Bertrand D, Picard F, Le Hellard S a kol. (2002). "Jak mohou mutace v nAChR způsobit ADNFLE epilepsii". Epilepsie. 43 Suppl 5: 112–22. doi:10.1046 / j.1528-1157.43.s.5.16.x. PMID 12121305. S2CID 32858402.
Heeschen C, Weis M, Aicher A a kol. (2002). „Nová angiogenní cesta zprostředkovaná neneuronálními nikotinovými acetylcholinovými receptory“. J. Clin. Investovat. 110 (4): 527–36. doi:10,1172 / JCI14676. PMC 150415. PMID 12189247.

externí odkazy

CHRNA4 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
Člověk CHRNA4 umístění genomu a CHRNA4 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento membránový protein –Vztahující se článek je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[WikiPathways-8] Interaktivní mapu cest lze upravit na WikiPathways: „NicotineDopaminergic_WP1602“.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000101204 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000027577 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid1505988-5] Anand R, Lindstrom J (září 1992). "Chromozomální lokalizace sedmi neuronálních genů podjednotky nikotinového acetylcholinového receptoru u lidí". Genomika. 13 (4): 962–7. doi:10.1016 / 0888-7543 (92) 90008-G. PMID 1505988.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: CHRNA4 cholinergní receptor, nikotinový, alfa 4“.

[7] Papandreou A, Danti FR, Spaull R, Leuzzi V, Mctague A, Kurian MA (únor 2020). "Rozšiřující se spektrum pohybových poruch u genetických epilepsií". Vývojová medicína a dětská neurologie. 62 (2): 178–191. doi:10.1111 / dmcn.14407. PMID 31784983. S2CID 208498567.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[§ 1]