Tyrosinemie typu III - Tyrosinemia type III

Tyrosinemie typu III
Ostatní jménaTYRSN3[1]
L-tyrosin-skeletal.png
Tyrosin
SpecialitaEndokrinologie  Upravte to na Wikidata

Tyrosinemie typu III je vzácná porucha způsobená nedostatkem enzymu 4-hydroxyfenylpyruvát dioxygenáza (ES 1.13.11.27 ), kódovaný genem HPD.[2] Tento enzym je hojný v játrech a menší množství se nachází v ledvinách. Je to jeden z řady enzymů potřebných k štěpení tyrosinu. Konkrétně 4-hydroxyfenylpyruvát dioxygenáza převádí nazývaný vedlejší produkt tyrosinu 4-hydroxyfenylpyruvát na kyselina homogentisová. Mezi charakteristické rysy tyrosinémie typu III patří mírné mentální retardace, záchvaty a pravidelná ztráta rovnováhy a koordinace (přerušovaná ataxie ). Tyrosinémie typu III je velmi vzácná; hlášeno bylo pouze několik případů.[2]

Patofyziologie metabolických poruch tyrosinu, vedoucí ke zvýšeným hladinám tyrosinu v krvi.

Reference

  1. ^ „OMIM Entry - # 276710 - TYROSINEMIA, TYP III; TYRSN3“. omim.org.
  2. ^ A b Zea-Rey AV, Cruz-Camino H, Vazquez-Cantu DL, Gutiérrez-García VM, Santos-Guzmán J, Cantú-Reyna C (27. listopadu 2017). „Výskyt přechodné novorozenecké tyrosinémie u mexické populace“ (PDF). Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. 5: 232640981774423. doi:10.1177/2326409817744230.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje