IGHMBP2 - IGHMBP2

IGHMBP2
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	1 MSZ, 2LRR, 4B3F, 4B3G
Identifikátory
Aliasy	IGHMBP2, CATF1, HCSA, HMN6, SMARD1, SMUBP2, ZFAND7, CMT2S, imunoglobulin mu vázající protein 2, imunoglobulin mu DNA vázající protein 2
Externí ID	OMIM: 600502 MGI: 99954 HomoloGene: 1642 Genové karty: IGHMBP2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 11 (lidský)
Konec	68,940,602 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 19 (myš)
Konec	3,283,017 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Vazba DNA; • vazba nukleotidů; • Aktivita ATPázy závislá na DNA; • GO: 0043141 5'-3 'aktivita DNA helikázy; • GO: Aktivita helikázy 0008026; • GO: 0032575 aktivita 5'-3 'RNA helikázy; • vazba ribozomu; • vazba tRNA; • vazba iontů zinku; • vazba transkripčního faktoru; • vazba kovových iontů; • jednořetězcová vazba DNA; • GO: 0004003 aktivita DNA helikázy; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • Vazba RNA; • vazba nukleové kyseliny; • aktivita hydrolázy; • ATP vazba; • Aktivita ATPázy závislá na RNA;
Buněčná složka	• cytoplazma; • buněčná projekce; • membrána; • růstový kužel; • Komplex SMN; • axon; • buněčné jádro; • ribonukleoprotein;
Biologický proces	• DNA rekombinace; • regulace transkripce, DNA-šablony; • transkripce, chráněná DNA; • replikace DNA; • homooligomerizace bílkovin; • Oprava DNA; • Odvíjení duplexu DNA; • biosyntéza bílkovin;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	3508
	20589
	ENSG00000132740
	ENSMUSG00000024831
	P38935
	P40694
	NM_002180
	NM_009212
	NP_002171
	n / a
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Protein vázající DNA SMUBP-2, také známý jako imunoglobulin helikáza μ-vazebný protein 2 (IGHMBP2) a srdeční transkripční faktor 1 (CATF1) - je a protein že u lidí je kódován IGHMBP2 gen.^[5]^[6]

Mutace v IGHMBP2 genová příčina distální spinální svalová atrofie typu 1 (distální dědičná motorická neuropatie typu VI ).^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000132740 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000024831 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Fukita Y, Mizuta TR, Shirozu M, Ozawa K, Shimizu A, Honjo T (srpen 1993). „Lidský Smu bp-2, protein vázající DNA specifický pro jednořetězcovou sekvenci bohatou na guanin, vztahující se k oblasti pro přepínání řetězce imunoglobulinu mu.“. The Journal of Biological Chemistry. 268 (23): 17463–70. PMID 8349627.
^ "Entrez Gene: IGHMBP2 imunoglobulin mu vazebný protein 2".
^ Grohmann K, Schuelke M, Diers A, Hoffmann K, Lucke B, Adams C, Bertini E, Leonhardt-Horti H, Muntoni F, Ouvrier R, Pfeufer A, Rossi R, Van Maldergem L, Wilmshurst JM, Wienker TF, Sendtner M , Rudnik-Schöneborn S, Zerres K, Hübner C (září 2001). „Mutace v genu kódujícím imunoglobulinový protein vázající mu 2 způsobují spinální svalovou atrofii s respiračními potížemi typu 1“. Genetika přírody. 29 (1): 75–7. doi:10.1038 / ng703. PMID 11528396. S2CID 7028396.

Další čtení

Ohtsubo S, Iida A, Nitta K, Tanaka T, Yamada R, Ohnishi Y, Maeda S, Tsunoda T, Takei T, Obara W, Akiyama F, Ito K, Honda K, Uchida K, Tsuchiya K, Yumura W, Ujiie T Nagane Y, Miyano S, Suzuki Y, Narita I, Gejyo F, Fujioka T, Nihei H, Nakamura Y (2004). „Sdružení polymorfismu jednoho nukleotidu v genu imunoglobulinu 2 vázajícího protein 2 s nefropatií imunoglobulinu A“. Journal of Human Genetics. 50 (1): 30–5. doi:10.1007 / s10038-004-0214-8. PMID 15599641.
Tachi N, Kikuchi S, Kozuka N, Nogami A (duben 2005). „Nová mutace genu IGHMBP2 ve spinální svalové atrofii s respirační tísní typu 1“. Dětská neurologie. 32 (4): 288–90. doi:10.1016 / j.pediatrneurol.2004.11.003. PMID 15797190.
Maystadt I, Zarhrate M, Landrieu P, Boespflug-Tanguy O, Sukno S, Collignon P, Melki J, Verellen-Dumoulin C, Munnich A, Viollet L (květen 2004). "Alelická heterogenita SMARD1 na lokusu IGHMBP2". Lidská mutace. 23 (5): 525–6. doi:10,1002 / humu.9241. PMID 15108294. S2CID 39222622.
Guenther UP, Schuelke M, Bertini E, D'Amico A, Goemans N, Grohmann K, Hübner C, Varon R (září 2004). „Genomické přesmyky v lokusu genu IGHMBP2 u dvou pacientů se SMARD1“. Genetika člověka. 115 (4): 319–26. doi:10.1007 / s00439-004-1156-0. PMID 15290238. S2CID 24478377.
Shen J, Terry MB, Gammon MD, Gaudet MM, Teitelbaum SL, Eng SM, Sagiv SK, Neugut AI, Santella RM (září 2006). „Polymorfismus IGHMBP2 Thr671Ala může být modifikátorem účinků kouření cigaret a aduktů PAH-DNA na riziko rakoviny prsu“. Výzkum a léčba rakoviny prsu. 99 (1): 1–7. doi:10.1007 / s10549-006-9174-3. PMID 16752224. S2CID 9625880.

Tento článek o gen na lidský chromozom 11 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000132740 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000024831 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid8349627-5] Fukita Y, Mizuta TR, Shirozu M, Ozawa K, Shimizu A, Honjo T (srpen 1993). „Lidský Smu bp-2, protein vázající DNA specifický pro jednořetězcovou sekvenci bohatou na guanin, vztahující se k oblasti pro přepínání řetězce imunoglobulinu mu.“. The Journal of Biological Chemistry. 268 (23): 17463–70. PMID 8349627.

[entrez-6] "Entrez Gene: IGHMBP2 imunoglobulin mu vazebný protein 2".

[7] Grohmann K, Schuelke M, Diers A, Hoffmann K, Lucke B, Adams C, Bertini E, Leonhardt-Horti H, Muntoni F, Ouvrier R, Pfeufer A, Rossi R, Van Maldergem L, Wilmshurst JM, Wienker TF, Sendtner M , Rudnik-Schöneborn S, Zerres K, Hübner C (září 2001). „Mutace v genu kódujícím imunoglobulinový protein vázající mu 2 způsobují spinální svalovou atrofii s respiračními potížemi typu 1“. Genetika přírody. 29 (1): 75–7. doi:10.1038 / ng703. PMID 11528396. S2CID 7028396.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]