CRYBB1 - CRYBB1
CRYBB1 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
![]() | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Identifikátory | |||||||||||||||||||||||||
Aliasy | CRYBB1, CATCN3, CTRCT17, krystalin beta B1 | ||||||||||||||||||||||||
Externí ID | OMIM: 600929 MGI: 104992 HomoloGene: 1423 Genové karty: CRYBB1 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortology | |||||||||||||||||||||||||
Druh | Člověk | Myš | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (protein) | |||||||||||||||||||||||||
Místo (UCSC) | Chr 22: 26,6 - 26,62 Mb | Chr 5: 112,26 - 112,27 Mb | |||||||||||||||||||||||
PubMed Vyhledávání | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
|
Beta-krystalin B1 je protein že u lidí je kódován CRYBB1 gen.[5][6] Varianty v CRYBB1 jsou spojeny s autozomálně dominantním vrozená katarakta. [7][8]
Krystaliny jsou rozděleny do dvou tříd: taxon - specifický nebo enzym a všudypřítomný. Druhá třída představuje hlavní proteiny obratlovců oční čočka a udržuje průhlednost a index lomu čočky. Jelikož centrální vláknové buňky čočky ztrácejí jádra během vývoje jsou tyto krystaliny vytvářeny a poté zadržovány po celý život, což z nich dělá extrémně stabilní proteiny.
Krystaliny savčích čoček se dělí na rodiny alfa, beta a gama; beta a gama krystaliny jsou také považovány za nadrodinu. Skupiny alfa a beta se dále dělí na kyselé a základní skupiny. V krystalinech existuje sedm proteinových oblastí: čtyři homologní motivy, spojovací peptid a rozšíření N- a C-terminálu.
Beta-krystaliny, nejvíce heterogenní, se liší přítomností C-terminálního prodloužení (přítomného v bazické skupině, žádné v kyselé skupině). Beta-krystaliny tvoří agregáty různých velikostí a jsou schopné se samy asociovat za vzniku dimerů nebo za vzniku heterodimery s dalšími beta-krystaliny. Tento gen, člen základní skupiny beta, prochází rozsáhlým štěpením N-terminál prodloužení během zrání objektivu. Je také členem genového klastru s beta-A4, beta-B2 a beta-B3.[6]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000100122 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000029343 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Hulsebos TJ, Gilbert DJ, Delattre O, Smink LJ, Dunham I, Westerveld A, Thomas G, Jenkins NA, Copeland NG (březen 1996). „Přiřazení genu pro krystalin beta B1 (CRYBB1) k lidskému chromozomu 22 a myšímu chromozomu 5“. Genomika. 29 (3): 712–8. doi:10.1006 / geno.1995.9947. PMID 8575764.
- ^ A b „Entrez Gene: CRYBB1 krystalin, beta B1“.
- ^ Mackay DS, Boskovska OB, Knopf HL, Lampi KJ, Shiels A (říjen 2002). „Nesmyslná mutace v CRYBB1 spojená s autozomálně dominantní kataraktou spojenou s lidským chromozomem 22q“. Jsem J Hum Genet. 71 (5): 1216–21. doi:10.1086/344212. PMC 385100. PMID 12360425.
- ^ Siggs OM, Javadiyan S, Sharma S, Souzeau E, Lower KM, Taranath DA a kol. (Červen 2017). „Částečná duplikace lokusu CRYBB1-CRYBA4 je spojena s autosomálně dominantní vrozenou kataraktou“. Eur. J. Hum. Genet. 25 (6): 711–718. doi:10.1038 / ejhg.2017.33. PMC 5477362. PMID 28272538.
externí odkazy
- Člověk CRYBB1 umístění genomu a CRYBB1 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
- Přehled všech strukturálních informací dostupných v PDB pro UniProt: P53674 (Beta-krystalin B1) na PDBe-KB.
Další čtení
- David LL, Lampi KJ, Lund AL, Smith JB (1996). „Sekvence cDNA lidského betaB1-krystalinu umožňuje hmotnostní spektrometrickou detekci bílkoviny betaB1 chybějící části jeho N-koncového prodloužení“. J. Biol. Chem. 271 (8): 4273–9. doi:10.1074 / jbc.271.8.4273. PMID 8626774.
- Lampi KJ; Ma Z; Hanson SR; et al. (1998). „Změny v krystalech lidských čoček související s věkem identifikované dvourozměrnou elektroforézou a hmotnostní spektrometrií“. Exp. Eye Res. 67 (1): 31–43. doi:10.1006 / exer.1998.0481. PMID 9702176.
- Dunham I; Shimizu N; Roe BA; et al. (1999). „Sekvence DNA lidského chromozomu 22“. Příroda. 402 (6761): 489–95. doi:10.1038/990031. PMID 10591208.
- MacCoss MJ; McDonald WH; Saraf A; et al. (2002). „Broková identifikace proteinových modifikací z proteinových komplexů a tkáně čočky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (12): 7900–5. doi:10.1073 / pnas.122231399. PMC 122992. PMID 12060738.
- Strausberg RL; Feingold EA; Grouse LH; et al. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Stempel D; Sandusky H; Lampi K; et al. (2003). "BetaB1-krystalin: identifikace kandidátního antigenu uveitidy řasnatého těla". Investovat. Oftalmol. Vis. Sci. 44 (1): 203–9. doi:10.1167 / iovs.01-1261. PMID 12506076.
- Babenko AP, Bryan J. (2004). „Surové domény, které se sdružují s póry KATP a definují je, definují nového vrátného“. J. Biol. Chem. 278 (43): 41577–80. doi:10,1074 / jbc.C300363200. PMID 12941953.
- Van Montfort RL, Bateman OA, Lubsen NH, Slingsby C (2004). "Krystalová struktura zkráceného lidského betaB1-krystalinu". Protein Sci. 12 (11): 2606–12. doi:10.1110 / ps.03265903. PMC 2366963. PMID 14573871.
- Harms MJ; Wilmarth PA; Kapfer DM; et al. (2004). „Důkaz rozptylu světla laserem pro změněnou asociaci beta B1-krystalinu deamidovaného ve spojovacím peptidu“. Protein Sci. 13 (3): 678–86. doi:10.1110 / ps.03427504. PMC 2286738. PMID 14978307.
- Collins JE; Wright CL; Edwards CA; et al. (2005). „Přístup ke klonování lidského ORFeome založený na anotaci genomu“. Genome Biol. 5 (10): R84. doi:10.1186 / gb-2004-5-10-r84. PMC 545604. PMID 15461802.
- Gerhard DS; Wagner L; Feingold EA; et al. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Annunziata O; Pande A; Pande J; et al. (2005). „Oligomerizace a fázové přechody ve vodných roztocích nativního a zkráceného lidského beta-B1-krystalinu“. Biochemie. 44 (4): 1316–28. CiteSeerX 10.1.1.330.9588. doi:10.1021 / bi048419f. PMID 15667225.
- Willoughby CE; Shafiq A; Ferrini W; et al. (2006). "CRYBB1 mutace spojená s vrozenou kataraktou a mikrokorneou". Mol. Vis. 11: 587–93. PMID 16110300.
- Hou HH, Kuo MY, Luo YW, Chang BE (2006). „Rekapitulace aktivity lidského promotoru betaB1-krystalinu v transgenním zebrafish“. Dev. Dyn. 235 (2): 435–43. doi:10.1002 / dvdy.20652. PMID 16331646.
- Smith MA, Bateman OA, Jaenicke R, Slingsby C (2007). „Mutace rozhraní v doméně vyměněném lidském betaB2-krystalinu“. Protein Sci. 16 (4): 615–25. doi:10.1110 / ps.062659107. PMC 2203347. PMID 17327390.
- Koteiche HA, Kumar MS, McHaourab HS (2007). „Analýza rovnováhy rozkládání krystalinu betaB1 spinovým a fluorescenčním značením: důkaz dimerního meziproduktu“. FEBS Lett. 581 (10): 1933–8. doi:10.1016 / j.febslet.2007.04.004. PMC 2394508. PMID 17448466.
- Cohen D; Bar-Yosef U; Levy J; et al. (2007). „Homozygotní deleční mutace CRYBB1 je základem autosomálně recesivní vrozené katarakty“. Investovat. Oftalmol. Vis. Sci. 48 (5): 2208–13. doi:10.1167 / iovs.06-1019. PMID 17460281.
- Wang J; Ma X; Gu F; et al. (2007). „Missense mutace S228P v genu CRYBB1 způsobuje autozomálně dominantní vrozenou kataraktu“. Brada. Med. J. 120 (9): 820–4. doi:10.1097/00029330-200705010-00015. PMID 17531125.
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 22 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |