GDF5 - GDF5

GDF5
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	1WAQ, 2BHK, 3EVS, 3QB4
Identifikátory
Aliasy	GDF5, BDA1C, BMP-14, BMP14, CDMP1, LAP-4, LAP4, OS5, SYM1B, SYNS2, faktor diferenciace růstu 5, DUPANS
Externí ID	OMIM: 601146 MGI: 95688 HomoloGene: 468 Genové karty: GDF5
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 20 (lidský)
Konec	35,454,746 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 2 (myš)
Konec	155,945,367 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita cytokinů; • Vazba BMP; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • identická vazba na protein; • vazba transformujícího růstového faktoru beta na receptory; • aktivita růstového faktoru; • vazba na receptory;
Buněčná složka	• membrána; • buněčná membrána; • extracelulární oblast; • extracelulární;
Biologický proces	• regulace apoptotického procesu; • negativní regulace neuronového apoptotického procesu; • morfogeneze přední končetiny; • negativní regulace apoptotického procesu mezenchymálních buněk; • regulace MAPK kaskády; • Transdukce signálu proteinu SMAD; • diferenciace chondrocytů; • vývoj buněk; • regulace růstu mnohobuněčných organismů; • signalizace buňka-buňka; • pozitivní regulace fosforylace proteinu SMAD s omezenou cestou; • morfogeneze zadní končetiny; • diferenciace chondroblastů; • vývoj chrupavky; • negativní regulace diferenciace chondrocytů; • transmembránový receptorový protein serin / threonin kinázová signální dráha; • embryonální morfogeneze končetin; • pozitivní regulace diferenciace chondrocytů; • pozitivní regulace neuronové diferenciace; • negativní regulace proliferace epiteliálních buněk; • pozitivní regulace signální dráhy BMP; • signální dráha transformujícího růstového faktoru beta receptoru; • reakce na mechanický podnět; • osifikace spojená s remodelací kostí; • regulace aktivity receptoru; • regulace importu proteinu SMAD do jádra; • Signální dráha BMP;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	8200
	14563
	ENSG00000125965
	ENSMUSG00000038259
	P43026
	P43027
	NM_000557; NM_001319138
	NM_008109
	NP_000548; NP_001306067
	NP_032135
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Faktor růstu / diferenciace 5 je protein že u lidí je kódován GDF5 gen.^[5]^[6]^[7]

Protein kódovaný tímto genem úzce souvisí s rodinou kostních morfogenetických proteinů (BMP) a je členem nadrodiny TGF-beta. Tato skupina proteinů je charakterizována polybazickým proteolytickým zpracovatelským místem, které je štěpeno za vzniku zralého proteinu obsahujícího sedm konzervovaných cysteinových zbytků. Členy této rodiny jsou regulátory buněčného růstu a diferenciace v embryonálních i dospělých tkáních. Mutace v tomto genu jsou spojeny s akromesomelická dysplázie Typ Hunter-Thompson; brachydactyly, typ C; a osteochondrodysplázie, Potápka typ. Tato sdružení potvrzují, že genový produkt hraje roli ve vývoji skeletu.^[7]

Faktor diferenciace růstu 5 (GDF5) je protein patřící do nadrodina beta transformujícího růstového faktoru který je vyjádřen ve vyvíjejícím se centrálním nervovém systému,^[8] a hraje roli ve vývoji skeletu a kloubů.^[9]^[10]^[11] Také zvyšuje přežití neurony které reagují na neurotransmiter dopamin a je potenciální terapeutickou molekulou spojenou s Parkinsonovou chorobou.^[12]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000125965 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000038259 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Polinkovsky A, Robin NH, Thomas JT, Irons M, Lynn A, Goodman FR, Reardon W, Kant SG, Brunner HG, van der Burgt I, Chitayat D, McGaughran J, Donnai D, Luyten FP, Warman ML (říjen 1997) . Msgstr "Mutace v CDMP1 způsobují autozomálně dominantní brachydaktylie typu C". Nat Genet. 17 (1): 18–9. doi:10.1038 / ng0997-18. hdl:2066/24464. PMID 9288091. S2CID 6580906.
^ Thomas JT, Kilpatrick MW, Lin K, Erlacher L, Lembessis P, Costa T, Tsipouras P, Luyten FP (říjen 1997). „Narušení morfogeneze lidské končetiny dominantní negativní mutací v CDMP1“. Nat Genet. 17 (1): 58–64. doi:10.1038 / ng0997-58. PMID 9288098. S2CID 31479619.
^ ^A ^b "Entrez Gene: GDF5 růstový diferenciační faktor 5 (morfogenetický protein odvozený z chrupavky)" ".
^ O'Keeffe G, Dockery P, Sullivan A (2004). "Účinky růstového / diferenciačního faktoru 5 na přežití a morfologii dopaminergních neuronů středního mozku embryonálních potkanů in vitro". J Neurocytol. 33 (5): 479–88. doi:10.1007 / s11068-004-0511-r. PMID 15906156. S2CID 25940876.
^ Buxton P, Edwards C, Archer C, Francis-West P (2001). „Růstový / diferenciační faktor-5 (GDF-5) a vývoj skeletu“. J Bone Joint Surg Am. 83-A Suppl 1 (Pt 1): S23–30. PMID 11263662.
^ Francis-West P, Abdelfattah A, Chen P, Allen C, Parish J, Ladher R, Allen S, MacPherson S, Luyten F, Archer C (1999). "Mechanismy působení GDF-5 během vývoje skeletu". Rozvoj. 126 (6): 1305–15. PMID 10021348.
^ Francis-West P, Parish J, Lee K, Archer C (1999). „Interakce signalizace BMP / GDF během vývoje synoviálního kloubu“. Cell Tissue Res. 296 (1): 111–9. doi:10,1007 / s004410051272. PMID 10199971. S2CID 21942870.
^ Sullivan A, O'Keeffe G (2005). „Role růstového / diferenciačního faktoru 5 (GDF5) při indukci a přežití dopaminergních neuronů středního mozku: význam pro léčbu Parkinsonovy choroby“. J Anat. 207 (3): 219–26. doi:10.1111 / j.1469-7580.2005.00447.x. PMC 1571542. PMID 16185246.

Další čtení

Reddi AH (1997). „Morfogeneze chrupavky: role morfogenetických proteinů kostí a chrupavky, geny homeoboxu a extracelulární matrix“. Matrix Biol. 14 (8): 599–606. doi:10.1016 / S0945-053X (05) 80024-1. PMID 9057810.
Luyten FP (1998). „Morfogenetický protein-1 odvozený z chrupavky“. Int. J. Biochem. Cell Biol. 29 (11): 1241–4. doi:10.1016 / S1357-2725 (97) 00025-3. PMID 9451821.
Ducy P, Karsenty G (2000). "Rodina kostních morfogenetických proteinů". Kidney Int. 57 (6): 2207–14. doi:10.1046 / j.1523-1755.2000.00081.x. PMID 10844590.
Faiyaz-Ul-Haque M, Ahmad W, Wahab A a kol. (2003). „Mutace posunu rámu v genu morfogenetického proteinu 1 (CDMP1) odvozeného z chrupavky a těžká akromesomelická chondrodysplazie připomínající chondrodysplazii Grebeho typu. American Journal of Medical Genetics. 111 (1): 31–7. doi:10,1002 / ajmg.10501. PMID 12124730.
Chang SC, Hoang B, Thomas JT a kol. (1994). "Morfogenetické proteiny odvozené z chrupavky. Noví členové nadrodiny transformujícího růstového faktoru-beta převážně exprimovaní v dlouhých kostech během vývoje embrya." J. Biol. Chem. 269 (45): 28227–34. PMID 7961761.
Hötten G, Neidhardt H, Jacobowsky B, Pohl J (1994). "Klonování a exprese rekombinantního lidského růstového / diferenciačního faktoru 5". Biochem. Biophys. Res. Commun. 204 (2): 646–52. doi:10.1006 / bbrc.1994.2508. PMID 7980526.
Thomas JT, Lin K, Nandedkar M a kol. (1996). "Lidská chondrodysplázie způsobená mutací člena nadrodiny TGF-beta". Nat. Genet. 12 (3): 315–7. doi:10.1038 / ng0396-315. PMID 8589725. S2CID 43140478.
Lin K, Thomas JT, McBride OW, Luyten FP (1996). „Přiřazení nového člena nadrodiny TGF-beta, morfogenetického proteinu-1 odvozeného z lidské chrupavky, do chromozomu 20q11.2“. Genomika. 34 (1): 150–1. doi:10.1006 / geno.1996.0257. PMID 8661040.
Nishitoh H, Ichijo H, Kimura M a kol. (1996). „Identifikace receptorů serin / threoninkinázy typu I a typu II pro růstový / diferenciační faktor-5“. J. Biol. Chem. 271 (35): 21345–52. doi:10.1074 / jbc.271.35.21345. PMID 8702914.
Erlacher L, McCartney J, Piek E a kol. (1998). „Morfogenetické proteiny odvozené z chrupavky a osteogenní protein-1 odlišně regulují osteogenezi“. J. Bone Miner. Res. 13 (3): 383–92. doi:10.1359 / jbmr.1998.13.3.383. PMID 9525338. S2CID 25307046.
Sugiura T, Hötten G, Kawai S (1999). "Minimální složky promotoru genu lidského růstového / diferenciačního faktoru 5". Biochem. Biophys. Res. Commun. 263 (3): 707–13. doi:10.1006 / bbrc.1999.1445. PMID 10512744.
Aoki H, Fujii M, Imamura T a kol. (2001). "Synergické účinky různých receptorů morfogenetického proteinu typu I na kostní indukci alkalické fosfatázy". J. Cell Sci. 114 (Pt 8): 1483–9. PMID 11282024.
Deloukas P, Matthews LH, Ashurst J a kol. (2002). „Sekvence DNA a komparativní analýza lidského chromozomu 20“. Příroda. 414 (6866): 865–71. doi:10.1038 / 414865a. PMID 11780052.
Faiyaz-Ul-Haque M, Ahmad W, Zaidi SH a kol. (2003). „Mutace v genu morfogenetického proteinu-1 (CDMP1) odvozeného od chrupavky u příbuzného postiženého fibulární hypoplázií a komplexní brachydaktylií (DuPan syndrom)“. Clin. Genet. 61 (6): 454–8. doi:10.1034 / j.1399-0004.2002.610610.x. PMID 12121354. S2CID 28701236.

Tento článek o gen na lidský chromozom 20 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

Tento molekulární nebo buněčná biologie článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000125965 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000038259 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9288091-5] Polinkovsky A, Robin NH, Thomas JT, Irons M, Lynn A, Goodman FR, Reardon W, Kant SG, Brunner HG, van der Burgt I, Chitayat D, McGaughran J, Donnai D, Luyten FP, Warman ML (říjen 1997) . Msgstr "Mutace v CDMP1 způsobují autozomálně dominantní brachydaktylie typu C". Nat Genet. 17 (1): 18–9. doi:10.1038 / ng0997-18. hdl:2066/24464. PMID 9288091. S2CID 6580906.

[pmid9288098-6] Thomas JT, Kilpatrick MW, Lin K, Erlacher L, Lembessis P, Costa T, Tsipouras P, Luyten FP (říjen 1997). „Narušení morfogeneze lidské končetiny dominantní negativní mutací v CDMP1“. Nat Genet. 17 (1): 58–64. doi:10.1038 / ng0997-58. PMID 9288098. S2CID 31479619.

[entrez-7] A ^b "Entrez Gene: GDF5 růstový diferenciační faktor 5 (morfogenetický protein odvozený z chrupavky)" ".

[8] O'Keeffe G, Dockery P, Sullivan A (2004). "Účinky růstového / diferenciačního faktoru 5 na přežití a morfologii dopaminergních neuronů středního mozku embryonálních potkanů in vitro". J Neurocytol. 33 (5): 479–88. doi:10.1007 / s11068-004-0511-r. PMID 15906156. S2CID 25940876.

[9] Buxton P, Edwards C, Archer C, Francis-West P (2001). „Růstový / diferenciační faktor-5 (GDF-5) a vývoj skeletu“. J Bone Joint Surg Am. 83-A Suppl 1 (Pt 1): S23–30. PMID 11263662.

[10] Francis-West P, Abdelfattah A, Chen P, Allen C, Parish J, Ladher R, Allen S, MacPherson S, Luyten F, Archer C (1999). "Mechanismy působení GDF-5 během vývoje skeletu". Rozvoj. 126 (6): 1305–15. PMID 10021348.

[11] Francis-West P, Parish J, Lee K, Archer C (1999). „Interakce signalizace BMP / GDF během vývoje synoviálního kloubu“. Cell Tissue Res. 296 (1): 111–9. doi:10,1007 / s004410051272. PMID 10199971. S2CID 21942870.

[12] Sullivan A, O'Keeffe G (2005). „Role růstového / diferenciačního faktoru 5 (GDF5) při indukci a přežití dopaminergních neuronů středního mozku: význam pro léčbu Parkinsonovy choroby“. J Anat. 207 (3): 219–26. doi:10.1111 / j.1469-7580.2005.00447.x. PMC 1571542. PMID 16185246.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]