Mikrocefalický osteodysplastický primordiální nanismus typu II - Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II - Wikipedia
| Mikrocefalický osteodysplastický primordiální nanismus typu II | |
|---|---|
| Ostatní jména | Majewski osteodysplastický primordiální nanismus II |
 | |
| Mikrocefalický osteodysplastický primordiální nanismus typu II se dědí autozomálně recesivně | |
| Specialita | Lékařská genetika  |
Mikrocefalický osteodysplastický primordiální nanismus typu II (MOPD II) je forma nanismus spojené s mozkovými a kostními abnormalitami. To bylo charakterizováno v roce 1982.[1]
MOPD II je uveden jako a vzácné onemocnění podle Úřad pro vzácná onemocnění (ORD) z Národní institut zdraví (NIH). To naznačuje, že MOPD (nebo podtyp MOPD) postihuje méně než 200 000 lidí v americké populaci.
Je spojen s proteinem pericentrin (PCNT).[2]
- Pozoruhodné osoby s MOPD II
- Lucia Zarate, bavič SideShow
Viz také
Reference
- ^ Majewski F, Ranke M, Schinzel A (květen 1982). „Studie mikrocefalického primordiálního nanismu II: osteodysplastický typ II primordiálního nanismu“. Dopoledne. J. Med. Genet. 12 (1): 23–35. doi:10,1002 / ajmg.1320120104. PMID 7201238.
- ^ Rauch A, Thiel CT, Schindler D a kol. (Únor 2008). „Mutace v genu pro pericentrin (PCNT) způsobují primordiální nanismus“. Věda. 319 (5864): 816–9. doi:10.1126 / science.1151174. PMID 18174396.
externí odkazy
| Klasifikace | |
|---|---|
| Externí zdroje |