PNPO - PNPO

PNPO
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	1NRG, 3HY8
Identifikátory
Aliasy	PNPO, HEL-S-302, PDXPO, pyridoxamin 5'-fosfát oxidáza
Externí ID	OMIM: 603287 MGI: 2144151 HomoloGene: 5364 Genové karty: PNPO
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 17 (lidský)
Konec	47,949,308 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 11 (myš)
Konec	96,943,986 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita oxidoreduktázy; • aktivita oxidoreduktázy, působící na skupinu CH-NH2 dárců; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita pyridoxamin-fosfát oxidázy; • Vazba FMN; • vazba pyridoxal fosfátu; • aktivita homodimerizace proteinu;
Buněčná složka	• nukleoplazma; • cytosol;
Biologický proces	• biosyntetický proces pyridoxinu; • metabolický proces vitaminu B6; • oxidačně-redukční proces; • proces biosyntézy pyridoxal fosfátu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	55163
	103711
	ENSG00000108439
	ENSMUSG00000018659
	Q9NVS9
	Q91XF0
	NM_018129
	NM_134021
	NP_060599
	NP_598782
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Pyridoxin-5'-fosfát oxidáza je enzym že u lidí je kódován PNPO gen.^[5]^[6]^[7]

Vitamin B₆, nebo pyridoxal 5-prime-fosfát (PLP), je kritický pro normální buněčnou funkci a některé rakovinné buňky mají výrazné rozdíly ve vitaminu B₆ metabolismus ve srovnání s jejich normálními protějšky. Enzym omezující rychlost ve vitaminu B.₆ syntéza je pyridoxin-5-prime-fosfát (PNP) oxidáza (PNPO; EC 1.4.3.5). [dodává OMIM]^[7]

Modelové organismy

*Pnpo* knockout myší fenotyp
Charakteristický	Fenotyp
Homozygot životaschopnost	Abnormální
Recesivní smrtící studie	Abnormální
Plodnost	Normální
Tělesná hmotnost	Normální
Úzkost	Normální
Neurologické hodnocení	Normální
Síla úchopu	Normální
Horký talíř	Normální
Dysmorfologie	Normální
Nepřímá kalorimetrie	Normální
Test tolerance glukózy	Normální
Sluchová odezva mozkového kmene	Normální
DEXA	Normální
Radiografie	Normální
Tělesná teplota	Normální
Morfologie očí	Normální
Klinická chemie	Normální
Hematologie	Normální
Lymfocyty periferní krve	Normální
Mikrojaderný test	Normální
Váha srdce	Normální
Oční histopatologie	Normální
Salmonella infekce	Normální^[8]
Citrobacter infekce	Normální^[9]
Všechny testy a analýzy od^[10]^[11]

Modelové organismy byly použity při studiu funkce PNPO. Podmíněný knockout myš linka, tzv Pnpo^{tm1a (KOMP) Wtsi}^[12]^[13] byl vygenerován jako součást International Knockout Mouse Consortium program - vysoce výkonný projekt mutageneze pro generování a distribuci zvířecích modelů nemocí zainteresovaným vědcům.^[14]^[15]^[16]

Samci a samice prošli standardizací fenotypová obrazovka k určení účinků vypuštění.^[10]^[17] Bylo provedeno dvacet čtyři testů mutant myši a byly pozorovány dvě významné abnormality.^[10] Ne homozygotní mutant embrya byla identifikována během těhotenství, a proto žádná nepřežila až do odstavení. Zbývající testy byly provedeny dne heterozygotní mutantní dospělé myši; u těchto zvířat nebyly pozorovány žádné další významné abnormality.^[10]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000108439 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000018659 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Ngo EO, LePage GR, Thanassi JW, Meisler N, Nutter LM (červen 1998). „Absence aktivity pyridoxin-5'-fosfát oxidázy (PNPO) v neoplastických buňkách: izolace, charakterizace a exprese PNPO cDNA“. Biochemie. 37 (21): 7741–8. doi:10.1021 / bi972983r. PMID 9601034.
^ Kang JH, Hong ML, Kim DW, Park J, Kang TC, Won MH, Baek NI, Moon BJ, Choi SY, Kwon OS (červen 2004). "Genomická organizace, tkáňová distribuce a deleční mutace lidské pyridoxin 5'-fosfát oxidázy". Eur J Biochem. 271 (12): 2452–61. doi:10.1111 / j.1432-1033.2004.04175.x. PMID 15182361.
^ ^A ^b "Entrez Gene: PNPO pyridoxamin 5'-fosfát oxidáza".
^ "Salmonella údaje o infekci pro Pnpo ". Wellcome Trust Sanger Institute.
^ "Citrobacter údaje o infekci pro Pnpo ". Wellcome Trust Sanger Institute.
^ ^A ^b ^C ^d Gerdin AK (2010). „Genetický program Sanger Mouse: Vysoce výkonná charakterizace knockoutovaných myší“. Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. doi:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
^ Portál myších zdrojů Wellcome Trust Sanger Institute.
^ „International Knockout Mouse Consortium“.
^ "Myší genomová informatika".
^ Skarnes, W. C .; Rosen, B .; West, A. P .; Koutsourakis, M .; Bushell, W .; Iyer, V .; Mujica, A.O .; Thomas, M .; Harrow, J .; Cox, T .; Jackson, D .; Severin, J .; Biggs, P .; Fu, J .; Nefedov, M .; De Jong, P. J .; Stewart, A. F .; Bradley, A. (2011). „Podmíněný knockoutový zdroj pro celogenomové studium funkce myšího genu“. Příroda. 474 (7351): 337–342. doi:10.1038 / příroda10163. PMC 3572410. PMID 21677750.
^ Dolgin E (2011). „Knihovna myší je vyřazena“. Příroda. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.
^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (2007). „Myš ze všech důvodů“. Buňka. 128 (1): 9–13. doi:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
^ van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). „Sada nástrojů pro genetiku myší: odhalení funkce a mechanismu“. Genome Biol. 12 (6): 224. doi:10.1186 / gb-2011-12-6-224. PMC 3218837. PMID 21722353.

Další čtení

Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K a kol. (1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Musayev FN, Di Salvo ML, Ko TP a kol. (2004). "Struktura a vlastnosti rekombinantní lidské pyridoxin 5'-fosfát oxidázy". Protein Sci. 12 (7): 1455–63. doi:10.1110 / ps.0356203. PMC 2323923. PMID 12824491.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Mills PB, Surtees RA, Champion MP a kol. (2005). „Novorozenecká epileptická encefalopatie způsobená mutacemi v genu PNPO kódující pyridox (am) ine 5'-fosfát oxidázu“. Hučení. Mol. Genet. 14 (8): 1077–86. doi:10,1093 / hmg / ddi120. PMID 15772097.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y a kol. (2006). „Diverzifikace transkripční modulace: identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů ve velkém měřítku“. Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10,1101 / gr. 4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.

Tento článek o gen na lidský chromozom 17 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000108439 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000018659 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9601034-5] Ngo EO, LePage GR, Thanassi JW, Meisler N, Nutter LM (červen 1998). „Absence aktivity pyridoxin-5'-fosfát oxidázy (PNPO) v neoplastických buňkách: izolace, charakterizace a exprese PNPO cDNA“. Biochemie. 37 (21): 7741–8. doi:10.1021 / bi972983r. PMID 9601034.

[pmid15182361-6] Kang JH, Hong ML, Kim DW, Park J, Kang TC, Won MH, Baek NI, Moon BJ, Choi SY, Kwon OS (červen 2004). "Genomická organizace, tkáňová distribuce a deleční mutace lidské pyridoxin 5'-fosfát oxidázy". Eur J Biochem. 271 (12): 2452–61. doi:10.1111 / j.1432-1033.2004.04175.x. PMID 15182361.

[entrez-7] A ^b "Entrez Gene: PNPO pyridoxamin 5'-fosfát oxidáza".

[''Salmonella''_infection-8] "Salmonella údaje o infekci pro Pnpo ". Wellcome Trust Sanger Institute.

[''Citrobacter''_infection-9] "Citrobacter údaje o infekci pro Pnpo ". Wellcome Trust Sanger Institute.

[mgp_reference-10] A ^b ^C ^d Gerdin AK (2010). „Genetický program Sanger Mouse: Vysoce výkonná charakterizace knockoutovaných myší“. Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. doi:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.

[11] Portál myších zdrojů Wellcome Trust Sanger Institute.

[allele_ref-12] „International Knockout Mouse Consortium“.

[mgi_allele_ref-13] "Myší genomová informatika".

[pmid21677750-14] Skarnes, W. C .; Rosen, B .; West, A. P .; Koutsourakis, M .; Bushell, W .; Iyer, V .; Mujica, A.O .; Thomas, M .; Harrow, J .; Cox, T .; Jackson, D .; Severin, J .; Biggs, P .; Fu, J .; Nefedov, M .; De Jong, P. J .; Stewart, A. F .; Bradley, A. (2011). „Podmíněný knockoutový zdroj pro celogenomové studium funkce myšího genu“. Příroda. 474 (7351): 337–342. doi:10.1038 / příroda10163. PMC 3572410. PMID 21677750.

[mouse_library-15] Dolgin E (2011). „Knihovna myší je vyřazena“. Příroda. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.

[mouse_for_all_reasons-16] Collins FS, Rossant J, Wurst W (2007). „Myš ze všech důvodů“. Buňka. 128 (1): 9–13. doi:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.

[pmid21722353-17] van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). „Sada nástrojů pro genetiku myší: odhalení funkce a mechanismu“. Genome Biol. 12 (6): 224. doi:10.1186 / gb-2011-12-6-224. PMC 3218837. PMID 21722353.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

[16]

[17]