Buschke-Ollendorffův syndrom - Buschke–Ollendorff syndrome

Buschke – Ollendorff znamení
Ostatní jménaDermatofibrosis lenticularis disseminata[1]
Autozomálně dominantní - en.svg
Buschke-Ollendorffův syndrom má autozomálně dominantní vzorec dědictví.
PříznakyOsteopoikilóza, bolest kostí[2]
PříčinyMutace v genu LEMD3.[2]
Diagnostická metodarentgen, ultrazvuk[3]
LéčbaChirurgie pro ztrátu sluchu (nebo komplikace)[4]

Buschke-Ollendorffův syndrom je vzácný genetická porucha spojený s LEMD3. Předpokládá se, že je zděděn v autosomální dominantní způsob.[5] Je pojmenován pro Abraham Buschke a Helene Ollendorff Curth,[6] který to popsal u 45leté ženy. Jeho frekvence je téměř 1 případ na každých 20 000 lidí a vyskytuje se stejně u mužů i žen.[4]

Příznaky a symptomy

Osteopoikilóza

Známky a příznaky tohoto stavu jsou v souladu s následujícím (možné komplikace zahrnují aortální stenóza a ztráta sluchu[2][4]):

Patogeneze

Buschke-Ollendorffův syndrom je způsoben jedním důležitým faktorem: mutacemi v genu LEMD3 (12q14), který se nachází na chromozóm 12.[Citace je zapotřebí ]

Mezi důležité aspekty stavu Buschkeho-Ollendorffova syndromu patří geneticky:[7][8][9]

Kostní buňky

Diagnóza

Mikroskop s obarveným sklíčkem (histologický vzorek)
Histopatologie dermatofibrosis lenticularis disseminata.[10]

Diagnózu tohoto stavu lze zjistit několika technikami, jednou z těchto metod je genetické testování a také:[2][3]

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnóza u jednotlivce, o kterém se předpokládá, že má Buschke-Ollendorffův syndrom, je následující:[3]

Léčba

Z hlediska léčby Buschke-Ollendorffova syndromu by měla být komplikace aortální stenóza může dojít k chirurgickému zákroku. Léčba ztráty sluchu může také vyžadovat chirurgický zákrok.[4]

Viz také

Reference

  1. ^ Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatologie: dvoudílná sada. St. Louis: Mosby. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  2. ^ A b C d "Buschkeho Ollendorffův syndrom | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 29. prosince 2017.
  3. ^ A b C VYHRAZENO, VLOŽTE NÁS 14 - VŠECHNA PRÁVA. „Orphanet: Buschke Ollendorff syndrom“. www.orpha.net. Citováno 29. prosince 2017.
  4. ^ A b C d Lukasz Matusiak (2. července 2008), Dermatofibrosis Lenticularis (Buschke – Ollendorfův syndrom) eMedicine, vyvoláno 2009-09-05
  5. ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 166700
  6. ^ A. Buschke, H. Ollendorff-Curth. Ein Fall von Dermatofibrosis lenticularis disseminata und Osteopathia condensans disseminata. Dermatologische Wochenschrift, Hamburg, 1928, 86: 257–262.
  7. ^ Reference, Genetics Home. "Buschke-Ollendorffův syndrom". Genetická domácí reference. Citováno 2018-05-13.
  8. ^ Worman, Howard J .; Fong, Loren G .; Muchir, Antoine; Young, Stephen G. (červenec 2009). „Laminopatie a dlouhá podivná cesta od základní buněčné biologie k terapii“. The Journal of Clinical Investigation. 119 (7): 1825–1836. doi:10,1172 / JCI37679. ISSN  1558-8238. PMC  2701866. PMID  19587457. Citováno 13. května 2018.
  9. ^ Reference, Genetics Home. "Gen LEMD3". Genetická domácí reference. Citováno 2018-05-13.
  10. ^ Hosen, Mohammad J .; Lamoen, Anouck; De Paepe, Anne; Vanakker, Olivier M. (2012). "Histopatologie Pseudoxanthoma Elasticum a související poruchy: Histologické znaky a diagnostické stopy". Scientifica. 2012: 1–15. doi:10.6064/2012/598262. ISSN  2090-908X. PMC  3820553. PMID  24278718.
    -Creative Commons Attribution 3.0 Unported licence

Další čtení

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje