Jervellův a Lange-Nielsenův syndrom - Jervell and Lange-Nielsen syndrome
Jervellův a Lange-Nielsenův syndrom | |
---|---|
Ostatní jména | Syndrom dlouhého QT intervalu a hluchoty[1] |
![]() | |
Mezi rysy Jervellova a Lange-Nielsenova syndromu patří prodloužený QT interval a senzorineurální hluchota | |
Specialita | Kardiologie |
Příznaky | Výpadky, záchvaty, senzorineurální hluchota |
Komplikace | Nenadálá smrt |
Obvyklý nástup | Kongenitální |
Příčiny | Genetický |
Diferenciální diagnostika | Jiné formy Syndrom dlouhého QT |
Léčba | Beta-blokátory, implantovatelný kardioverterový defibrilátor |
Jervellův a Lange-Nielsenův syndrom (JLNS) je vzácný typ syndrom dlouhého QT spojené s těžkou, bilaterální senzorineurální ztráta sluchu.[2] Pacienti s JLNS jsou vystaveni riziku vzniku abnormálních srdečních rytmů arytmie, což může vést k mdloby, záchvaty nebo náhlá smrt. JLNS, stejně jako jiné formy syndromu dlouhého QT, způsobuje srdeční sval nabíjení mezi rytmy trvá déle než obvykle. Je to způsobeno genetickými variantami odpovědnými za produkci iontové kanály které přepravují draslík z buněk. Stav je obvykle diagnostikován pomocí elektrokardiogram, ale genetické testování lze také použít. Léčba zahrnuje opatření týkající se životního stylu, beta-blokátory a implantace a defibrilátor v některých případech. Poprvé to popsal Anton Jervell a Fred Lange-Nielsen v roce 1957.[3]
Příznaky a příznaky
Syndrom Jervell a Lange-Nielsen způsobují závažné onemocnění senzorineurální ztráta sluchu od narození, postihující obě uši. Postižení mají prodlouženou QT interval na elektrokardiogram a jsou vystaveni riziku abnormálních srdečních rytmů (arytmie ), které mohou způsobit závratě, zatemnění nebo záchvaty.[2] Obecně JLNS ovlivňuje srdce vážněji než jiné formy syndromu dlouhého QT. U 90% pacientů s JLNS se vyskytnou arytmie, u 50% se příznaky projeví do 3 let.[4] V některých případech vedou tyto arytmie k náhlé smrti.[Citace je zapotřebí ]
Genetika

Syndrom Jervell a Lange-Nielsen je způsoben mutace v KCNE1 a KCNQ1 geny. Proteiny produkované těmito dvěma geny společně vytvářejí a draslíkový kanál který přepravuje kladně nabitý draslík ionty mimo buňky, který se nazývá pomalu zpožděný proud draslíku usměrňovače. Pohyb iontů draslíku těmito kanály je zásadní pro udržení normálních funkcí vnitřního ucha a srdečního svalu.[5] JLNS je autozomálně recesivní porucha, což znamená, že k vytvoření úplného syndromu jsou nutné dvě kopie genetické mutace. Mutace ve stejných genech mohou být mírnější Romano-Ward formy syndromu dlouhého QT, pokud byla zděděna pouze jedna kopie genetické mutace.[Citace je zapotřebí ]
Asi 90% případů Jervellova a Lange-Nielsenova syndromu je způsobeno mutacemi v KCNQ1 gen vedoucí k Jervellovu a Lange-Nielsenovu syndromu typu 1 (JLNS1). KCNE1 mutace jsou zodpovědné za zbývajících 10% případů, což způsobuje Jervell a Lange-Nielsenův syndrom typu 2 (JLNS2). Mutace v těchto genech mění obvyklou strukturu a funkci draslíkových kanálů nebo zabraňují hromadění normálních kanálů. Tyto změny narušují tok iontů draslíku ve vnitřním uchu a v srdečním svalu, což vede ke ztrátě sluchu a nepravidelnému srdečnímu rytmu charakteristickému pro Jervellův a Lange-Nielsenův syndrom.[5]
Typ | OMIM | Gen | Poznámky |
JLNS1 | 192500 | KCNQ1 | Kóduje α-podjednotku draslíkového kanálu K se zpožděným usměrňovačemPROTI7.1 vedení draslíkového proudu JáKs. [6] |
JLNS2 | 176261 | KCNE1 | Kóduje MinK, β-podjednotku draslíkového kanálu. [6] |
Diagnóza


Senzorická ztráta sluchu u Jervellova a Lange-Nielsenova syndromu je přítomna od narození a lze ji diagnostikovat pomocí audiometrie nebo fyziologické testy sluchu.[7] Srdeční rysy JLNS lze diagnostikovat měřením QT interval korigováno na srdeční frekvenci (QTc) na 12svodovém elektrokardiogramu (EKG). QTc je méně než 450 ms u 95% normálních mužů a méně než 460 ms u 95% normálních žen. U pacientů s Jervellovým a Lange-Nielsenovým syndromem je QTc obvykle vyšší než 500 ms.[8]
Při stanovení diagnózy je třeba vzít v úvahu i další faktory mimo QT interval, z nichž některé byly začleněny do skórovacích systémů, jako je Schwartzovo skóre. Mezi tyto faktory patří historie charakteristických abnormálních srdečních rytmů (Torsades de Pointes ), nevysvětlitelné výpadky proudu (synkopa ) a rodinná anamnéza potvrzeného syndromu LQT. Genetické testování k identifikaci variant v EU KCNQ1 nebo KCNE1 Lze také použít geny.[8]
Léčba
Riziko arytmií lze snížit několika způsoby. Léky, které dále prodlužují QT interval jako sotalol je třeba se vyvarovat, stejně jako velmi namáhavé nebo soutěžní cvičení.[2] Krev draslík úrovně by měly být udržovány v normálním rozmezí. Doplňky draslíku lze použít v době, kdy dochází ke ztrátě draslíku, například při požití průjem nebo zvracení, ale léky, které podporují zadržování draslíku, jako je spironolakton nebo amilorid může být také vyžadováno.[2][9] Beta-blokátory jako propranolol nebo nadolol snížit riziko arytmií.[9]
An implantovatelný defibrilátor, malé zařízení, které sleduje srdeční rytmus a může automaticky dodávat elektrický šok může být použito k restartování srdce. Tato zařízení se doporučují těm, kteří mají JLNS a kteří během užívání beta blokátorů zaznamenali srdeční zástavu nebo výpadek proudu.[9] Vzhledem k vyššímu riziku arytmií spojených s JLNS než u jiných forem syndromu dlouhého QT lze uvažovat o defibrilátoru iu pacientů bez jakýchkoli příznaků.[9]
U těch, kteří mají navzdory léčebné terapii opakované arytmie, byl použit chirurgický výkon sympatická denervace lze použít k přerušení nervů, které stimulují srdce.[2]
Prognóza
Riziko arytmií je vyšší u pacientů s Jervellovým a Lange-Nielsenovým syndromem než u jiných forem syndromu dlouhého QT.[10] Ačkoli toto riziko závisí na základním genetickém defektu a stupni prodloužení QT, bez léčby zemře více než 50% postižených před dosažením věku 15 let.[11] Léčba beta blokátory však výrazně snižuje riziko úmrtí, stejně jako ve vybraných případech implantace defibrilátoru.[11]
Epidemiologie
Syndrom Jervell a Lange-Nielsen postihuje přibližně 1 ze 166 000 až 625 000 dětí a je odpovědný za méně než 10% všech případů syndromu dlouhého QT. Má výrazně vyšší výskyt v Norsko a Švédsko až jeden na 200 000.[5]
Reference
- ^ VYHRAZENO, VLOŽTE NÁS 14-- VŠECHNA PRÁVA. „Orphanet: Jervellův a Lange Nielsenův syndrom“. www.orpha.net. Citováno 28. května 2019.
- ^ A b C d E Tester DJ, Schwartz PJ, Ackerman MJ (2013). „Vrozený syndrom dlouhého QT“. V Gussak I, Antzelevitch C (eds.). Elektrické nemoci srdce. Londýn: Springer. str. = 439–469. doi:10.1007/978-1-4471-4881-4_27. ISBN 978-1-4471-4881-4.
- ^ Jervell, A .; Lange-Nielsen, F. (1957). „Vrozený hluchý mutismus, funkční onemocnění srdce s prodloužením Q-T intervalu a náhlá smrt“. American Heart Journal. 54 (1): 59–68. doi:10.1016/0002-8703(57)90079-0. PMID 13435203.
- ^ Crotti, Lia; Celano, Giuseppe; Dagradi, Federica; Schwartz, Peter J. (07.07.2008). "Vrozený syndrom dlouhého QT". Orphanet Journal of Rare Diseases. 3: 18. doi:10.1186/1750-1172-3-18. ISSN 1750-1172. PMC 2474834. PMID 18606002.
- ^ A b C Tranebjaerg, L .; Samson, R.A .; Green, G.E. (1993). „Jervellův a Lange-Nielsenův syndrom“. GeneReviews. University of Washington, Seattle. Citováno 29. listopadu 2013.
- ^ A b Giudicessi, John R .; Wilde, Arthur A. M .; Ackerman, Michael J. (říjen 2018). „Genetická architektura syndromu dlouhého QT: kritické přehodnocení“. Trendy v kardiovaskulární medicíně. 28 (7): 453–464. doi:10.1016 / j.tcm.2018.03.003. ISSN 1873-2615. PMC 6590899. PMID 29661707.
- ^ Shearer, A. Eliot; Hildebrand, Michael S .; Smith, Richard JH (1993), Adam, Margaret P .; Ardinger, Holly H .; Pagon, Roberta A .; Wallace, Stephanie E. (eds.), „Dědičná ztráta sluchu a hluchota - přehled“, GeneReviews®University of Washington, Seattle, PMID 20301607, vyvoláno 2020-05-03
- ^ A b Tranebjærg, Lisbeth; Samson, Ricardo A .; Green, Glenn Edward (1993), Adam, Margaret P .; Ardinger, Holly H .; Pagon, Roberta A .; Wallace, Stephanie E. (eds.), „Jervellův a Lange-Nielsenův syndrom“, GeneReviews®University of Washington, Seattle, PMID 20301579, vyvoláno 2020-05-03
- ^ A b C d Priori, Silvia G .; Blomström-Lundqvist, Carina; Mazzanti, Andrea; Blom, Nico; Borggrefe, Martin; Camm, John; Elliott, Perry Mark; Fitzsimons, Donna; Hatala, Robert; Hindricks, Gerhard; Kirchhof, Paulus (01.11.2015). „Pokyny ESC z roku 2015 pro léčbu pacientů s ventrikulárními arytmiemi a prevenci náhlé srdeční smrti: Pracovní skupina pro správu pacientů s ventrikulárními arytmiemi a prevenci náhlé srdeční smrti Evropské kardiologické společnosti (ESC), kterou schválil: Sdružení pro evropskou pediatrickou a vrozenou kardiologii (AEPC) ". European Heart Journal. 36 (41): 2793–2867. doi:10.1093 / eurheartj / ehv316. ISSN 0195-668X.
- ^ Giudicessi, John R .; Ackerman, Michael J. (říjen 2013). „Geneticky a fenotypem řízená léčba vrozeného syndromu dlouhého QT“. Aktuální problémy v kardiologii. 38 (10): 417–455. doi:10.1016 / j.cpcardiol.2013.08.001. ISSN 1535-6280. PMC 3940076. PMID 24093767.
- ^ A b Pabba, Krišna; Chakraborty, Rebanta K. (2019), „Syndrom Jervella a Langeho Nielsena“, StatPearls, StatPearls Publishing, PMID 30725985, vyvoláno 2019-06-17
externí odkazy
Klasifikace | |
---|---|
Externí zdroje |
Tento článek včlení public domain text z Americká národní lékařská knihovna