Syndrom rakoviny nesouladu s opravou - Mismatch repair cancer syndrome

Syndrom rakoviny nesouladu s opravou
Ostatní jménaSyndrom polypózy mozkového nádoru, syndrom gliomové polypózy
Autosomálně recesivní - en.svg
Tato podmínka se dědí autozomálně recesivně
SpecialitaOnkologie

Syndrom rakoviny nesouladu s opravou (MMRCS) je a syndrom rakoviny spojené s biallelic Oprava nesouladu DNA mutace.[1] Je také známý jako Turcotův syndrom (podle Jacquesa Turcota, který tento stav popsal v roce 1959) a několik dalších jmen.[1]

V MMRCS neoplazie se obvykle vyskytuje v obou střevo a centrální nervový systém (CNS).[1] V tlusté střevo se vyvíjí mnohočetné polypy tlustého střeva; v CNS, mozkové nádory.

Genetika

Pod jménem ústavní nesoulad oprava-nedostatek(CMMR-D), bylo namapováno na MLH1, MSH2, MSH6 nebo PMS2.[2] Monoallelické mutace těchto genů jsou pozorovány za stavu známého jako Lynchův syndrom nebo dědičná nepolypózní kolorektální rakovina zatímco u CMMR-D jsou pozorovány bialelické mutace.[3] Lidé exprimující znak HNPCC (který je sám o sobě považován za autosomálně dominantní) jsou považováni za nosiče CMMR-D, takže CMMR-D je klasifikován jako autozomálně recesivní.[Citace je zapotřebí ]

Rovněž byl navržen termín „dětský rakovinový syndrom“.[4][5] Café-au-lait makuly byly pozorovány.[6]

Diagnóza

Dětství až počátek dospělosti HNPCC + maligní gliomy. Vyvinuté polypy mají tendenci být větší, méně a postupovat k malignitě dříve, než u těch, které byly pozorovány u familiární adenomatózní polypóza[1], klinicky podobný stav s různými základními mutacemi. Diagnostické testování spočívá v odběru krevního vzorku a genetický specialista porovnává dvě kopie genu pacienta s normálními geny MMR. Pokud existují rozdíly v genech, odborníci mohou dále testovat a rozhodnout, zda má pacient nedostatek. [7]

Léčba

Dějiny

OMIM v současné době zahrnuje „Turcotův syndrom“ pod Mismatch repair rakovinový syndrom. Turcotův syndrom je souvislost mezi familiární polypózou tlustého střeva a mozkové nádory[8] jako meduloblastom, zhoubný gliom. Poprvé to nahlásil kanadský chirurg Jacques Turcot (1914-1977 ) et al. v roce 1959, a proto nese jméno prvního autora.[9]

Viz také

Reference

  1. ^ A b C d Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 276300
  2. ^ Kratz CP, Holter S, Etzler J, Lauten M, Pollett A, Niemeyer CM, Gallinger S, Wimmer K (červen 2009). „Rabdomyosarkom u pacientů se syndromem ústavního nesouladu-opravy-deficitu“ (PDF). Journal of Medical Genetics. 46 (6): 418–20. doi:10.1136 / jmg.2008.064212. PMID  19293170. S2CID  42347878.
  3. ^ Wimmer K, Etzler J (září 2008). „Syndrom ústavní neshody oprava-nedostatek: viděli jsme zatím jen špičku ledovce?“. Genetika člověka. 124 (2): 105–22. doi:10.1007 / s00439-008-0542-4. PMID  18709565. S2CID  32654505.
  4. ^ Krüger S, Kinzel M, Walldorf C, Gottschling S, Bier A, Tinschert S, von Stackelberg A, Henn W, Görgens H, Boue S, Kölble K, Büttner R, Schackert HK (leden 2008). „Homozygotní PMS2 zárodečné mutace ve dvou rodinách s časným nástupem hematologické malignity, mozkovými nádory, nádory souvisejícími s HNPCC a známkami neurofibromatózy typu 1“. European Journal of Human Genetics. 16 (1): 62–72. doi:10.1038 / sj.ejhg.5201923. PMID  17851451.
  5. ^ Tan TY, Orme LM, Lynch E, Croxford MA, Dow C, Dewan PA, Lipton L (březen 2008). „Bialelické mutace PMS2 a výrazný dětský rakovinový syndrom“. Journal of Pediatric Hematology / Oncology. 30 (3): 254–7. doi:10.1097 / MPH.0b013e318161aa20. PMID  18376293.
  6. ^ Jackson CC, Holter S, Pollett A, Clendenning M, Chou S, Senter L, Ramphal R, Gallinger S, Boycott K (červen 2008). „Café-au-lait makuly a dětská malignita způsobená bialelickými mutacemi v genu PMS2 pro opravu nesouladu DNA (MMR)“. Dětská krev a rakovina. 50 (6): 1268–70. doi:10,1002 / pbc.21514. PMID  18273873.
  7. ^ „Syndrom nedostatečné opravy ústavního nesouladu“. www.stjude.org. Citováno 2020-03-10.
  8. ^ "Turcotův syndrom " v Dorlandův lékařský slovník
  9. ^ Turcot J, Despres JP, St Pierre F (1959). „Maligní nádory centrálního nervového systému spojené s familiární polypózou tlustého střeva: zpráva o dvou případech“. Nemoci tlustého střeva a konečníku. 2: 465–8. doi:10.1007 / bf02616938. PMID  13839882. S2CID  27477524.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje