SETBP1 - SETBP1
SETBP1 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identifikátory | |||||||||||||||||||||||||
Aliasy | SETBP1SET vazebný protein 1, SEB, MRD29, SET vazebný protein 1 | ||||||||||||||||||||||||
Externí ID | OMIM: 611060 MGI: 1933199 HomoloGene: 9192 Genové karty: SETBP1 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortology | |||||||||||||||||||||||||
Druh | Člověk | Myš | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (protein) | |||||||||||||||||||||||||
Místo (UCSC) | Chr 18: 44,68 - 45,07 Mb | Chr 18: 78,75 - 79,11 Mb | |||||||||||||||||||||||
PubMed Vyhledávání | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
|
SET vazebný protein 1 je protein že u lidí je kódován SETBP1 gen.[5]
Gen
Gen se nachází na chromozomu 18, konkrétně na dlouhém (q) rameni chromozomu v poloze 12,3. Toto se také píše jako 18q12.3.
Funkce
Gen SETBP1 poskytuje pokyny pro přípravu proteinu známého jako protein vázající SET 1, který je široce distribuován v somatických buňkách. Je známo, že protein se váže na jiný protein zvaný SET. SETBP1 je protein vázající DNA, který tvoří část skupiny proteinů, které společně působí na methylaci histonu, aby byl chromatin přístupnější a reguloval genovou expresi.[6] Je zde ještě více informací o celkové funkci proteinu SETBP1 a účinku vazby SET.
Klinický význam
Mutace zesílení funkce v genu SETBP1 jsou spojeny s Schinzel – Giedionův syndrom.[7]
Mutace ztráty funkce v genu SETBP1 jsou spojeny s vývojovým zpožděním souvisejícím se SETBP1 nazývaným porucha SETBP1, které způsobuje celou řadu příznaků, včetně nepřítomnosti zpoždění řeči / expresivního jazyka, mírného až těžkého intelektuálního postižení, autistických rysů / autismu, zpoždění vývoje , ADHD a záchvaty.[8] [9]
SETBP1 je onkogen; specifické somatické mutace tohoto genu byly objeveny u pacientů postižených atypickou chronickou myeloidní leukemií (aCML ) a související nemoci. Tyto mutace, které jsou identické s mutacemi přítomnými v SGS as zárodečná linie mutace, zhoršují degradaci SETBP1 a proto způsobují zvýšené buněčné hladiny proteinu.[10]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000152217 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000024548 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Entrez Gene: SET binding protein 1“.
- ^ Piazza, Rocco; Magistroni, Vera; Redaelli, Sara; Mauri, Mario; Massimino, Luca; Sessa, Alessandro; Peronaci, Marco; Lalowski, Maciej; Soliymani, Rabah; Mezzatesta, Caterina; Pirola, Alessandra; Banfi, Federica; Rubio, Alicia; Rea, Delphine; Stagno, Fabio; Usala, Emilio; Martino, Bruno; Campiotti, Leonardo; Merli, Michele; Passamonti, Francesco; Onida, Francesco; Morotti, Alessandro; Pavesi, Francesca; Bregni, Marco; Brokolice, Vania; Baumann, Marc; Gambacorti-Passerini, Carlo (2018). „SETBP1 indukuje transkripci sítě vývojových genů působením jako epigenetický rozbočovač“. Příroda komunikace. 9 (1): 2192. doi:10.1038 / s41467-018-04462-8. PMC 5989213. PMID 29875417.
- ^ Acuna-Hidalgo R, Deriziotis P, Steehouwer M, Gilissen C, Graham SA, van Dam S, Hoover-Fong J, Telegrafi AB, Destree A, Smigiel R, Lambie LA, Kayserili H, Altunoglu U, Lapi E, Uzielli ML, Aracena M, Nur BG, Mihci E, Moreira LM, Ferreira VB, Horovitz DD, da Rocha KM, Jezela-Stanek A, Brooks AS, Reutter H, Cohen JS, Fatemi A, Smitka M, Grebe TA, Di Donato N, Deshpande C, Vandersteen A, Lourenço CM, Dufke A, Rossier E, Andre G, Baumer A, Spencer C, McGaughran J, Franke L, Veltman JA, De Vries BB, Schinzel A, Fisher SE, Hoischen A, van Bon BW (Mar 2017). „Překrývající se mutace zesílení funkce SETBP1 u Schinzel-Giedionova syndromu a hematologických malignit“. Genetika PLOS. 13 (3): e1006683. doi:10.1371 / journal.pgen.1006683. PMC 5386295. PMID 28346496.
- ^ Filges I, Shimojima K, Okamoto N, Röthlisberger B, Weber P, Huber AR, Nishizawa T, Datta AN, Miny P, Yamamoto T (únor 2011). "Snížená exprese pomocí SETBP1 haploinsufficiency způsobí vývojové a expresivní jazykové zpoždění indikující fenotyp odlišný od Schinzel-Giedionova syndromu". Journal of Medical Genetics. 48 (2): 117–22. doi:10.1136 / jmg.2010.084582. PMID 21037274. S2CID 38823269.
- ^ Coe BP, Witherspoon K, Rosenfeld JA, van Bon BW, Vulto-van Silfhout AT, Bosco P, Friend KL, Baker C, Buono S, Vissers LE, Schuurs-Hoeijmakers JH, Hoischen A, Pfundt R, Krumm N, Carvill GL , Li D, Amaral D, Brown N, Lockhart PJ, Scheffer IE, Alberti A, Shaw M, Pettinato R, Tervo R, de Leeuw N, Reijnders MR, Torchia BS, Peeters H, Thompson E, O'Roak BJ, Fichera M, Hehir-Kwa JY, Shendure J, Mefford HC, Haan E, Gécz J, de Vries BB, Romano C, Eichler EE (říjen 2014). „Zpřesňující analýzy variace počtu kopií identifikují specifické geny spojené se zpožděním vývoje“. Genetika přírody. 46 (10): 1063–71. doi:10,1038 / ng.3092. PMC 4177294. PMID 25217958.
- ^ Piazza R, Valletta S, Winkelmann N, Redaelli S, Spinelli R, Pirola A, Antolini L, Mologni L, Donadoni C, Papaemmanuil E, Schnittger S, Kim DW, Boultwood J, Rossi F, Gaipa G, De Martini GP, di Celle PF, Jang HG, Fantin V, Bignell GR, Magistroni V, Haferlach T, Pogliani EM, Campbell PJ, Chase AJ, Tapper WJ, Cross NC, Gambacorti-Passerini C (leden 2013). "Opakující se mutace SETBP1 u atypické chronické myeloidní leukémie". Genetika přírody. 45 (1): 18–24. doi:10,1038 / ng.2495. PMC 3588142. PMID 23222956.
Další čtení
- Minakuchi M, Kakazu N, Gorrin-Rivas MJ, Abe T, Copeland TD, Ueda K, Adachi Y (březen 2001). "Identifikace a charakterizace SEB, nového proteinu, který se váže na akutní nediferencovaný leukemický protein asociovaný s SET". European Journal of Biochemistry / FEBS. 268 (5): 1340–51. doi:10.1046 / j.1432-1327.2001.02000.x. hdl:2433/150179. PMID 11231286.
- Suphapeetiporn K, Srichomthong C, Shotelersuk V (duben 2011). „Mutace SETBP1 u dvou thajských pacientů se Schinzel-Giedionovým syndromem“. Klinická genetika. 79 (4): 391–3. doi:10.1111 / j.1399-0004.2010.01552.x. PMID 21371013. S2CID 29575566.
- Ott MG, Schmidt M, Schwarzwaelder K, Stein S, Siler U, Koehl U, Glimm H, Kühlcke K, Schilz A, Kunkel H, Naundorf S, Brinkmann A, Deichmann A, Fischer M, míč C, Pilz I, Dunbar C , Du Y, Jenkins NA, Copeland NG, Lüthi U, Hassan M, Thrasher AJ, Hoelzer D, von Kalle C, Seger R, Grez M (duben 2006). „Korekce chronického granulomatózního onemocnění spojeného s X genovou terapií, rozšířená inzerční aktivací MDS1-EVI1, PRDM16 nebo SETBP1“. Přírodní medicína. 12 (4): 401–9. doi:10,1038 / nm1393. PMID 16582916. S2CID 7601162.
- Filges I, Shimojima K, Okamoto N, Röthlisberger B, Weber P, Huber AR, Nishizawa T, Datta AN, Miny P, Yamamoto T (únor 2011). „Snížená exprese pomocí SETBP1 haploinsufficiency způsobuje vývojové a expresivní jazykové zpoždění indikující fenotyp odlišný od Schinzel-Giedionova syndromu“. Journal of Medical Genetics. 48 (2): 117–22. doi:10.1136 / jmg.2010.084582. PMID 21037274. S2CID 38823269.
- Marseglia G, Scordo MR, Pescucci C, Nannetti G, Biagini E, Scandurra V, Gerundino F, Magi A, Benelli M, Torricelli F (březen 2012). „Mikrodelece 372 kb v 18q12.3 způsobující haploinsufficient SETBP1 spojený s mírnou mentální retardací a expresivním poškozením řeči“. European Journal of Medical Genetics. 55 (3): 216–21. doi:10.1016 / j.ejmg.2012.01.005. PMID 22333924.
- Li R, Brockschmidt FF, Kiefer AK, Stefansson H, Nyholt DR, Song K, Vermeulen SH, Kanoni S, Glass D, Medland SE, Dimitriou M, Waterworth D, Tung JY, Geller F, Heilmann S, Hillmer AM, Bataille V , Eigelshoven S, Hanneken S, Moebus S, Herold C, den Heijer M, Montgomery GW, Deloukas P, Eriksson N, Heath AC, Becker T, Sulem P, Mangino M, Vollenweider P, Spector TD, Dedoussis G, Martin NG, Kiemeney LA, Mooser V, Stefansson K, Hinds DA, Nöthen MM, Richards JB (květen 2012). „Šest nových lokusů citlivosti na androgenetickou alopecii s časným nástupem a jejich neočekávanou souvislost s běžnými chorobami“. Genetika PLOS. 8 (5): e1002746. doi:10.1371 / journal.pgen.1002746. PMC 3364959. PMID 22693459.
- Ishikawa K, Nagase T, Nakajima D, Seki N, Ohira M, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (říjen 1997). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. VIII. 78 nových klonů cDNA z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. Výzkum DNA. 4 (5): 307–13. doi:10.1093 / dnares / 4.5.307. PMID 9455477.
- Piazza R, Valletta S, Winkelmann N, Redaelli S, Spinelli R, Pirola A, Antolini L, Mologni L, Donadoni C, Papaemmanuil E, Schnittger S, Kim DW, Boultwood J, Rossi F, Gaipa G, De Martini GP, di Celle PF, Jang HG, Fantin V, Bignell GR, Magistroni V, Haferlach T, Pogliani EM, Campbell PJ, Chase AJ, Tapper WJ, Cross NC, Gambacorti-Passerini C (leden 2013). "Opakující se mutace SETBP1 u atypické chronické myeloidní leukémie". Genetika přírody. 45 (1): 18–24. doi:10,1038 / ng.2495. PMC 3588142. PMID 23222956.
- Ganesan AK, Kho Y, Kim SC, Chen Y, Zhao Y, White MA (červen 2007). "Širokospektrální identifikace substrátů SUMO v buňkách melanomu". Proteomika. 7 (13): 2216–21. doi:10.1002 / pmic.200600971. PMID 17549794.
externí odkazy
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 18 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |