DNAI1 - DNAI1
Dyneinový mezilehlý řetězec 1, axonemální je protein že u lidí je kódován DNAI1 gen.[5][6]
Dyneiny s vnitřním a vnějším ramenem, které přemosťují mezi dubletovými mikrotubuly v axonémech, jsou proteiny generující sílu odpovědné za klouzavý pohyb v axonémech. Mezilehlé a lehké řetězce, o nichž se předpokládá, že tvoří základ dyneinového ramene, pomáhají zprostředkovat připoutání a mohou se také podílet na regulaci dyneinové aktivity. Tento gen kóduje dynein se středním řetězcem, který patří do velké rodiny motorických proteinů. Mutace v tomto genu vedou k abnormální ultrastruktuře řasinek a funkci spojené s primární ciliární dyskinezí (PCD) a Kartagenerův syndrom. Gen DNAi1 (gen 1 axonemálního dyneinového řetězce 1) je gen podílející se na vývoji správné funkce dýchání, motility spermií a asymetrické organizaci vnitřností během embryogeneze. Tento gen ovlivňuje tyto tři velmi odlišné aspekty vývoje, protože všechny tři jsou závislé na správné funkci řasinek. DNAi1 kóduje vývoj ultrastruktury řasinek v horních a dolních dýchacích cestách, spermatozoa flagellae a nodální řasinky (řasy primitivního uzlu). DNAi1 specificky kóduje meziprodukt řetězce vnějšího dyneinového ramene. Každé dyneinové rameno ciliárního axonému má vnitřní a vnější rameno dyneinu. Mutace v DNAi1 může vést k defektnímu ciliárnímu tepu. Genová mutace DNAi1 představuje 4–10% všech případů primární ciliární dyskensie (PCD). Nejčastějším strukturálním defektem v řasinkách pacientů s PCD jsou abnormální ramena s dyneinem. Běžnou mutací DNAi1 vedoucí k PCD je hot-spot mutace v intronu 1 genu. Mutace v kódování nebo sestřihu se vyskytují pouze u 10% případů PCD.[6]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000122735 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000061322 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Pennarun G, Escudier E, Chapelin C, Bridoux AM, Cacheux V, Roger G, Clement A, Goossens M, Amselem S, Duriez B (leden 2000). „Mutace ztráty funkce v lidském genu související s IC78 Chlamydomonas reinhardtii dynein vedou k primární ciliární dyskinezi“. American Journal of Human Genetics. 65 (6): 1508–19. doi:10.1086/302683. PMC 1288361. PMID 10577904.
- ^ A b "Entrez Gene: DNAI1 dynein, axonemal, střední řetězec 1".
externí odkazy
Další čtení
- Guichard C, Harricane MC, Lafitte JJ a kol. (2001). „Mutace genu pro axonemální dynein se středním řetězcem (DNAI1) vedou k situs inversus a primární ciliární dyskinezi (Kartagenerův syndrom)“. American Journal of Human Genetics. 68 (4): 1030–1035. doi:10.1086/319511. PMC 1275621. PMID 11231901.
- Zariwala M, Noone PG, Sannuti A a kol. (2002). „Mutace germline v dyneinu se středním řetězcem způsobují primární ciliární dyskinezi“. American Journal of Respiratory Cell and Molecular Biology. 25 (5): 577–583. doi:10.1165 / ajrcmb.25.5.4619. PMID 11713099.
- Tai CY, Dujardin DL, Faulkner NE, Vallee RB (2002). "Role interakcí dyneinu, dynaktinu a CLIP-170 ve funkci LIS1 kinetochore". Journal of Cell Biology. 156 (6): 959–968. doi:10.1083 / jcb.200109046. PMC 2173479. PMID 11889140.
- Nikdo PG, Zariwala M, Sannuti A, et al. (2002). „Mutace v DNAI1 (IC78) způsobují primární ciliární dyskinezi“. Hruď. 121 (3 doplňky): 97S. doi:10,1378 / hrudník.121.3_suppl.97S. PMID 11893720.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 99 (26): 16899–16903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Ficarro S, Chertihin O, Westbrook VA a kol. (2003). „Fosfoproteomová analýza kapacitovaných lidských spermií - důkaz fosforylace tyrosinu proteinu 3 kotvícího kinázu a proteinu / p97 obsahujícího valosin během kapacitace“. Journal of Biological Chemistry. 278 (13): 11579–89. doi:10,1074 / jbc.M202325200. PMID 12509440.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Genetika přírody. 36 (1): 40–45. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Humphray SJ, Oliver K, Hunt AR a kol. (2004). "DNA sekvence a analýza lidského chromozomu 9". Příroda. 429 (6990): 369–374. doi:10.1038 / nature02465. PMC 2734081. PMID 15164053.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Výzkum genomu. 14 (10B): 2121–2127. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Zariwala MA, Leigh MW, Ceppa F a kol. (2006). „Mutace DNAI1 v primární ciliární dyskinezi: důkazy o zakladatelském účinku u běžné mutace“. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. 174 (8): 858–866. doi:10,1164 / rccm. 200603-370OC. PMC 2648054. PMID 16858015.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 9 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |