PRPF8 - PRPF8
Faktor sestřihu před zpracováním mRNA 8 je protein že u lidí je kódován PRPF8 gen.[5][6]
Funkce
Sestřih pre-mRNA se vyskytuje ve 2 postupných krocích transesterifikace. Protein kódovaný tímto genem je složkou spliceozomů závislých jak na U2, tak na U12 a bylo zjištěno, že je nezbytný pro katalytický krok II v procesu sestřihu pre-mRNA. Obsahuje několik WD opakování, která fungují při interakcích protein-protein. Tento protein má sekvenční podobnost s kvasinkovým proteinem Prp8. Tento gen je kandidátským genem pro autozomálně dominantní retinitis pigmentosa.[7]
Interakce
Bylo prokázáno, že PRPF8 komunikovat s WDR57[8][9] a EFTUD2.[9]
Reference
- ^ A b C ENSG00000174231 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000274442, ENSG00000174231 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020850 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ McKie AB, McHale JC, Keen TJ, Tarttelin EE, Goliath R, van Lith-Verhoeven JJ, Greenberg J, Ramesar RS, Hoyng CB, Cremers FP, Mackey DA, Bhattacharya SS, Bird AC, Markham AF, Inglehearn CF (červenec 2001 ). „Mutace v genu pre-mRNA sestřihového faktoru PRPC8 u autosomálně dominantní retinitis pigmentosa (RP13)“. Lidská molekulární genetika. 10 (15): 1555–62. doi:10,1093 / hmg / 10,15,1555. PMID 11468273.
- ^ Luo HR, Moreau GA, Levin N, Moore MJ (červenec 1999). „Lidský protein Prp8 je složkou spliceosomů závislých na U2 i U12“. RNA. 5 (7): 893–908. doi:10.1017 / S1355838299990520. PMC 1369814. PMID 10411133.
- ^ "Entrez Gene: PRPF8 PRP8 pre-mRNA faktor zpracování 8 homolog (S. cerevisiae)".
- ^ Ewing RM, Chu P, Elisma F, Li H, Taylor P, Climie S, McBroom-Cerajewski L, Robinson MD, O'Connor L, Li M, Taylor R, Dharsee M, Ho Y, Heilbut A, Moore L, Zhang S, Ornatsky O, Bukhman YV, Ethier M, Sheng Y, Vasilescu J, Abu-Farha M, Lambert JP, Duewel HS, Stewart II, Kuehl B, Hogue K, Colwill K, Gladwish K, Muskat B, Kinach R, Adams SL, Moran MF, Morin GB, Topaloglou T, Figeys D (2007). „Mapování interakcí lidských proteinů a proteinů ve velkém měřítku hmotnostní spektrometrií“. Molekulární systémy biologie. 3 (1): 89. doi:10.1038 / msb4100134. PMC 1847948. PMID 17353931.
- ^ A b Achsel T, Ahrens K, Brahms H, Teigelkamp S, Lührmann R (listopad 1998). „Lidský protein U5-220kD (hPrp8) tvoří stabilní komplex bez RNA s několika proteiny specifickými pro U5, včetně RNA unwindase, homologu ribozomálního elongačního faktoru EF-2 a nového proteinu WD-40.“. Molekulární a buněčná biologie. 18 (11): 6756–66. doi:10,1128 / mcb.18.11.6756. PMC 109259. PMID 9774689.
Další čtení
- Grainger RJ, Beggs JD (květen 2005). „Prp8 protein: v srdci spliceosomu“. RNA. 11 (5): 533–57. doi:10,1261 / rna.2220705. PMC 1370742. PMID 15840809.
- Garcia-Blanco MA, Anderson GJ, Beggs J, Sharp PA (duben 1990). „Savčí protein o 220 kDa váže pre-mRNA ve spliceosomu: potenciální homolog kvasinkového proteinu PRP8“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 87 (8): 3082–6. doi:10.1073 / pnas.87.8.3082. PMC 53838. PMID 2139226.
- Pinto AL, Steitz JA (listopad 1989). "Savčí analog kvasinkového proteinu sestřihu PRP8 je přítomen v malé částice nukleového ribonukleoproteinu U4 / 5/6 a ve spliceosomu". Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 86 (22): 8742–6. doi:10.1073 / pnas.86.22.8742. PMC 298364. PMID 2479028.
- Bach M, Winkelmann G, Lührmann R (srpen 1989). „20S malý jaderný ribonukleoprotein U5 vykazuje překvapivě složité složení bílkovin“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 86 (16): 6038–42. doi:10.1073 / pnas.86.16.6038. PMC 297770. PMID 2527369.
- Anderson GJ, Bach M, Lührmann R, Beggs JD (prosinec 1989). „Zachování proteinu spojeného s malým jaderným ribonukleoproteinem U5 mezi kvasinkami a člověkem“. Příroda. 342 (6251): 819–21. doi:10.1038 / 342819a0. PMID 2532307. S2CID 977768.
- Umen JG, Guthrie C (srpen 1995). „Prp16p, Slu7p a Prp8p interagují s místem 3 'sestřihu ve dvou odlišných fázích během druhého katalytického kroku sestřihu pre-mRNA“. RNA. 1 (6): 584–97. PMC 1369303. PMID 7489518.
- Goliath R, Shugart Y, Janssens P, Weissenbach J, Beighton P, Ramasar R, Greenberg J (říjen 1995). "Jemná lokalizace lokusu pro autosomálně dominantní retinitis pigmentosa na chromozomu 17p". American Journal of Human Genetics. 57 (4): 962–5. PMC 1801525. PMID 7573060.
- Greenberg J, Goliath R, Beighton P, Ramesar R (červen 1994). „Nový lokus pro autozomálně dominantní retinitis pigmentosa na krátkém rameni chromozomu 17“. Lidská molekulární genetika. 3 (6): 915–8. doi:10,1093 / hmg / 3,6,915. PMID 7951236.
- Maruyama K, Sugano S (leden 1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Kojis TL, Heinzmann C, Flodman P, Ngo JT, Sparkes RS, Spence MA, Bateman JB, Heckenlively JR (únor 1996). "Mapa upřesnění lokusu RP13 na lidský chromozom 17p13.3 ve druhé rodině s autozomálně dominantní retinitis pigmentosa". American Journal of Human Genetics. 58 (2): 347–55. PMC 1914553. PMID 8571961.
- Reyes JL, Kois P, Konforti BB, Konarska MM (březen 1996). „Kanonický GU dinukleotid na 5 'spojovacím místě je rozpoznán p220 z U5 snRNP ve spliceosomu“. RNA. 2 (3): 213–25. PMC 1369364. PMID 8608445.
- Hinz M, Moore MJ, Bindereif A (srpen 1996). „Analýza domény lidské U5 RNA. Trimethylace čepičky, vazba na bílkoviny a sestava spliceosomu“. The Journal of Biological Chemistry. 271 (31): 19001–7. doi:10.1074 / jbc.271.31.19001. PMID 8702566.
- Chiara MD, Palandjian L, Feld Kramer R, Reed R (srpen 1997). „Důkaz, že U5 snRNP rozpoznává 3 'spojovací místo pro katalytický krok II u savců“. Časopis EMBO. 16 (15): 4746–59. doi:10.1093 / emboj / 16.15.4746. PMC 1170101. PMID 9303319.
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (říjen 1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
- Achsel T, Ahrens K, Brahms H, Teigelkamp S, Lührmann R (listopad 1998). „Lidský protein U5-220kD (hPrp8) tvoří stabilní komplex bez RNA s několika proteiny specifickými pro U5, včetně RNA unwindase, homologu ribozomálního elongačního faktoru EF-2 a nového proteinu WD-40.“. Molekulární a buněčná biologie. 18 (11): 6756–66. doi:10,1128 / mcb.18.11.6756. PMC 109259. PMID 9774689.
- Reyes JL, Gustafson EH, Luo HR, Moore MJ, Konarska MM (únor 1999). „C-koncová oblast hPrp8 interaguje s konzervovaným GU dinukleotidem na 5 'spojovacím místě“. RNA. 5 (2): 167–79. doi:10.1017 / S1355838299981785. PMC 1369749. PMID 10024169.
- Makarov EM, Makarova OV, Achsel T, Lührmann R (květen 2000). „Lidský homolog faktoru sestřihu kvasinek prp6p obsahuje více TPR prvků a je stabilně spojován s U5 snRNP prostřednictvím interakcí protein-protein“. Journal of Molecular Biology. 298 (4): 567–75. doi:10.1006 / jmbi.2000.3685. PMID 10788320.
- Le Hir H, Moore MJ, Maquat LE (květen 2000). „Sestřih pre-mRNA mění složení mRNP: důkazy o stabilní asociaci proteinů na spojích exon-exon“. Geny a vývoj. 14 (9): 1098–108. PMC 316578. PMID 10809668.
- McHale JC, McKie AB, Tarttelin EE, Inglehearn CF (2000). „Mapa exprese oblasti lidského chromozomu 17p13.3, zahrnující lokus RP13 dominantní retinitis pigmentosa, oblast syndromu Miller-Dieker lissencephaly syndrom (MDLS) a domnělé místo potlačující nádor“. Cytogenetika a genetika buněk. 88 (3–4): 225–9. doi:10.1159/000015556. PMID 10828595. S2CID 46632974.
externí odkazy
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 17 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |